癫痫神经源性倡议(Engin)

The Epilepsy Neurogenetics Initiative (ENGIN) at Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) integrates genetic testing into the diagnosis and treatment of children with difficult-to-treat or unexplained epilepsies, and provides access to expert care for children with genetic epilepsy syndromes and other genetic neurodevelopmental disorders. We combine cutting-edge clinical care and advanced genetic testing with innovative research to identify the genetic variants causing a child’s epilepsy and develop an individualized approach to treatment and management. Through ENGIN, your child will have access to a full range of epilepsy therapies, including medication, dietary treatment and epilepsy surgery.

自2019年推出以来,Engin评估了1000多种儿童癫痫遗传原因,并且已诊断出近200种遗传条件。建立遗传诊断,不仅可以对癫痫的孩子具有有意义的影响,也可以对整个家庭进行有意义的影响。

Jaxson的故事:使用远程医疗到达稀有遗传癫痫的儿童

为什么选择我们?

费城儿童医院的癫痫神经发生倡议(Engin)致力于为癫痫患儿提供全面和个性化的护理。我们是癫痫遗传学领域的领导者,并提供我们的计划中看到的每个孩子,无与伦比地获得诊断基因检测,个性化的治疗计划,并在我们的创新研究研究中注册。

我们对待谁

任何癫痫的孩子都可能有资格参加我们的计划。您的路径主要取决于孩子是否已经在手中诊断了。无论如何,我们在这里帮助您指导您到正确的位置。

我们的队伍

当您的孩子在我们的Engin Clinic看到时,他们的核心护理团队将包括参加儿科神经科医生和遗传辅导员,他们专注于遗传癫痫和神经发生障碍,以及物理和职业治疗师。根据您孩子的个性化待遇计划,他们还可以看到神经外科医生,研究协调员,心脏病学家,胃肠学主学家,神经眼科医生,社会工作者,心理学家和其他专家,所有这些都有人对遗传癫痫患儿的经验。