SCN2A相关疾病
是什么scn2a.- 相关的疾病？
致病变异(“突变”)scn2a.基因导致一系列神经系统疾病，包括严重的早发癫痫、自闭症谱系障碍和运动障碍。一些人与scn2a.- 相关的疾病具有较高的介绍，通常被称为可在家庭中运行的自我限制（良性）新生儿/婴儿癫痫患者。症状儿童经历和疾病的严重程度可能会很大，并将取决于特定的scn2a.儿童有相关的疾病。
scn2a.不是医疗状况的名称，但是影响受影响的基因的名称。当疾病追溯到疾病导致（致病）变种时scn2a.基因，它被称为scn2a.有关的疾病。
迹象和症状scn2a.有关的疾病
scn2a.相关障碍可分为两大类，尽管有些儿童的表现在这两大类之间重叠:
- scn2a.-发育性和癫痫性脑病
- 自我限制新生儿/婴儿癫痫
在婴儿期开始的癫痫发作，与发烧无关，可能是一种scn2a.有关的疾病。癫痫发作从一些scn2a.- 相关的障碍可能在生命的第一年开始，甚至在出生日内。但是，癫痫发作scn2a.- 相关的疾病也可能在童年后开始。
scn2a.- 开发和癫痫脑病
脑病是指一种影响大脑功能的疾病。孩子们scn2a.- 开发和癫痫脑病经常经历婴儿期初开始的癫痫发作，有时甚至在出生后不久。这些癫痫发作可能难以控制抗癫痫药物。孩子们scn2a.- 开发和癫痫脑病常常延迟到达发育里程碑，并且在疾病过程中可能有几种类型的癫痫发作。
有些孩子有scn2a.- 开发和癫痫脑病也有：
- 肌张力差(肌张力减退)
- 运动障碍
- 行为障碍，包括自闭症谱系障碍的特征
- 喂食困难
- 视力困难，也称为皮质视觉障碍(CVI)
在某些情况下，智力残疾或与自闭症谱系障碍相关的行为是自闭症的最初症状scn2a.- 开发和癫痫脑病，并且癫痫发作可能在童年后出现。有些孩子有scn2a.- 开发和癫痫脑病从未发展癫痫。对于没有癫痫或随后发病癫痫的儿童，医疗保健专业人员也可能使用该术语scn2a.有关的自闭症或scn2a.有关的神经发育障碍。
自我限制新生儿/婴儿癫痫
自限性新生儿/婴儿癫痫(以前称为良性家族性新生儿/婴儿癫痫)是一种罕见的形式scn2a.较轻的相关疾病scn2a.- 培养和癫痫性脑病。这类scn2a.相关疾病的特征是在婴儿期早期就开始发作，其他情况良好的新生儿或婴儿。通常父母或其他家庭成员有婴儿期癫痫家族史。抗癫痫药物对癫痫发作的反应通常很好，通常在2岁时停止。发育里程碑通常是按时完成的，长期发展和认知不会受到影响。癫痫发作被称为“自我限制”，因为它们通常会自行解决，而不需要持续服用抗癫痫药物。
诊断scn2a.有关的疾病
在出生后不久或婴儿期开始的癫痫发作与发烧无关，这可能提示scn2a.有关的疾病。缉获的积极家族史可能表明对家族的诊断scn2a.有关的癫痫。智力残疾或自闭症谱系障碍的症状也可能表明scn2a.-发育性和癫痫性脑病，这可能导致儿童后期癫痫发作。
基因检测需要确认诊断。
还可以进行其他测试，包括：
- 脑电图(EEG)寻找脑活动异常和癫痫发作的证据
- 磁共振成像(MRI)寻找结构脑异常
很多孩子scn2a.-发育性脑病和癫痫性脑病也可根据患者所经历的癫痫发作类型和脑电图特征诊断为特定的癫痫综合征。
其中一些癫痫综合征包括:
- Ohtahara综合症
- 伴有迁移性局灶性癫痫的婴儿癫痫
- 西综合症
- Lennox-gastaut综合征
在这些情况下，癫痫综合征诊断是儿童具有癫痫发作类型的描述，但遗传诊断scn2a.- 开发和癫痫性脑病是初步诊断，解释了孩子开发了癫痫的原因。
遗传学的scn2a.有关的疾病
所有的孩子scn2a.相关疾病在基因中具有致病变异(“突变”)scn2a.，编码指令，使脑中的蛋白质称为钠通道。一种影响的致病变体scn2a.钠通道损害大脑中钠离子的流动。
scn2a.- 开发和癫痫脑病
在孩子scn2a.-发育和癫痫性脑病，致病变异可能影响scn2a.钠通道以不同的方式。在某些情况下，scn2a.突变导致离子通道过度活跃;在其他情况下，突变导致离子通道活性降低。大脑中钠离子流动的变化会导致癫痫和相关的发育差异。
在大多数孩子scn2a.-发展和癫痫性脑病，致病scn2a.变异是自发发生的(从头开始)，不是遗传自任何父母。在极少数情况下，是致病的scn2a.由于亲本嵌合体，变异已从无症状的亲本遗传。就像一件镶嵌的艺术品，每一块瓷砖都是不同的，镶嵌的父母有不同的细胞类型。大多数嵌合体亲本细胞不携带病原性scn2a.变体。然而，小比例细胞确实携带病原体scn2a.在非常低的水平中的变体可能是困难或不可能检测到的。
自我限制新生儿/婴儿癫痫
在儿童自限性的新生儿/婴儿癫痫症中有致病性scn2a.变体，大脑中钠离子的流动被破坏，但可能比儿童更少scn2a.- 开发和癫痫性脑病。这种差异可能解释了为什么这些孩子比儿童更严重的疾病scn2a.- 开发和癫痫性脑病。
在大多数患有自限性新生儿/婴儿癫痫的儿童中，致病scn2a.变异从也癫痫发作为婴儿的父母继承。
治疗scn2a.有关的疾病
治疗scn2a.相关疾病将取决于癫痫发作的类型和严重程度。
- 癫痫发作的药物组合通常用于控制不同类型的癫痫发作。钠通道阻断药物可能是有效的，特别是对于那些在出生后三个月就开始癫痫发作的儿童。
- 可以给予一种不同的药物，称为“救援药物”，可以在发生时帮助停止或缩短癫痫发作的簇。
- 可植入的设备，例如迷走神经刺激（VNS）当药物不能有效控制癫痫发作时，可以考虑响应性神经刺激(RNS)。
- 饮食疗法，如生酮饮食，在某些情况下可能是有帮助的。
家庭培训和支持是成功的癫痫治疗计划的关键因素。父母和护理人员必须知道如何观察和应对癫痫发作。
与之相关的认知和发育延迟或自闭症谱系障碍scn2a.在早期干预服务的支持下，通过物理、职业和语言疗法治疗发育和癫痫性脑病。护理可以由发育儿科医生提供。
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这癫痫神经源性倡议（Engin）费城儿童医院(Children 's Hospital of Philadelphia)的一项研究，将基因检测纳入对患有难以治疗或无法解释的癫痫、遗传性癫痫综合征和其他遗传性神经发育障碍的儿童的诊断和治疗。我们将先进的临床护理和先进的基因检测与创新研究相结合，以确定儿童癫痫的潜在原因，并开发个性化的治疗和管理方法。