KCNT1相关的癫痫

基因KCNT1原因中的病原变体（“突变”）癫痫具有一系列临床特征。在某些情况下，kcnt1.致病变异可导致严重的早期癫痫脑病。在其他情况下，kcnt1.致病变异可导致额外的叶片癫痫，额外的精神症状称为常染色体显性夜间叶癫痫（ADNFLE）。

kcnt1.不是医疗状况的名称，而是是受影响的基因的名称。当癫痫追溯到致病变种时kcnt1.基因，它被称为kcnt1.- 相关的癫痫。

kcnt1.- 相关的癫痫分为两大类：

• kcnt1.- 相关的发育和癫痫脑病
• kcnt1.- 相关的正面叶癫痫

癫痫发作从婴儿期开始，没有发烧无关，可能是第一个迹象kcnt1.- 相关的癫痫。癫痫发作了一些kcnt1.与癫痫有关的症状可能在出生后的第一年甚至几天内就会出现。然而，其他患有癫痫的儿童kcnt1.相关癫痫可能在儿童时期较晚开始。

脑病是指影响大脑功能的疾病。孩子们kcnt1.[相关的发育和癫痫脑病通常经历癫痫发作早期的癫痫发作，有时甚至在出生后不久。癫痫发作通常由局灶性加强或摇动的身体的一部分组成，该局部加强或摇动可能蔓延以涉及身体的两侧。癫痫痉挛，一种涉及重复肌肉收缩或加强的癫痫发作也是常见的。这些癫痫发作可能难以控制抗癫痫药物。孩子们kcnt1.- 相关的发育和癫痫脑病有延迟到达发展里程碑，可能无法达到行走或谈话的能力。

很多孩子kcnt1.- 相关的发育和癫痫脑病也有：

• 较差的肌肉口（verpotonia）
• 运动障碍，如肌瘤，嗜酸性疾病或止吐病毒
• 头小(小头畸形)kcnt1.-有关的

腹部叶癫痫（ADNFLE）的儿童kcnt1.在青春期之前癫痫发作，但晚于儿童kcnt1.- 相关的发育和癫痫脑病。在这些孩子中，在婴儿期或幼儿期间实现发展里程碑的延迟可能是一个患者的第一个标志kcnt1.- 相关的癫痫。癫痫发作通常会出现在睡眠中并发生在簇中。在这些癫痫发作期间，儿童可能会经历捶打或鞭打运动，有时有时会带来加强或摇动运动。有时，这些类型的癫痫发作可以与夜惊混淆。

很多人kcnt1.相关的额叶癫痫有一定程度的发育迟缓或认知障碍，但他们通常能够走路和说话。很多人相关额叶癫痫也可能有精神或行为问题，如抑郁、焦虑或多动症。

很少，患者kcnt1.与癫痫相关的大脑白质会出现异常，这可以通过大脑核磁共振成像检测到，称为脑白质营养不良。一些患者也被报道有肺部血管异常。这些血管会导致肺出血，或肺出血。

在婴儿期和幼儿期达到发育里程碑的延迟与癫痫发作并不是特定的，但与akcnt1.- 相关的癫痫。但是，没有典型的迹象kcnt1.能够仅根据临床特征进行诊断的相关癫痫。

遗传测试需要诊断一个kcnt1.- 相关的癫痫。

还可以进行其他测试，包括：

• 脑电图（EEG）寻找脑活动异常和癫痫发作的证据。迁移焦点癫痫发作的证据可能与诊断一致kcnt1.- 相关的发育和癫痫脑病
• 磁共振成像（MRI）寻找大脑结构的变化
• 心脏（超声心动图）的超声图像可能建议评估肺中的异常血管，特别是在年轻患者中kcnt1.- 相关的癫痫。
• 一个心电图（ECG）也可能建议对心脏节奏的异常进行评估。

很多孩子kcnt1.相关癫痫患者会根据他们所经历的癫痫发作类型和脑电图特征被诊断为特定的癫痫综合征。其中一些癫痫综合征包括:

• 迁移焦点癫痫发作的婴儿癫痫发作
• 西综合征
• ohtahara综合征
• Lennox-gastaut综合征
• 夜间胸癫痫

所有的孩子kcnt1.- 相关的癫痫有基因的致病变异kcnt1.，编码指令，使脑中的蛋白质称为钾通道。这kcnt1.钾通道由钠离子激活。致病变异kcnt1.影响函数kcnt1.钾通道通常增加通道的活动。这被推测通过改变大脑中神经元的电活动来导致癫痫。

在大多数孩子kcnt1.- 疾病，致病性的发育和癫痫脑病kcnt1.变体自发地发生（de novo），并未从父母继承。在极少数情况下，病原体kcnt1.由于父母的镶嵌而导致变体从无症状的母体传递。就像一个马赛克艺术一样，每个瓷砖都不同，马赛克父母具有明显的细胞类型。马赛克父母的大多数细胞不携带致病性kcnt1.变体。然而，小比例细胞确实携带病原体kcnt1.在非常低的水平中的变体可能是困难或不可能检测到的。在这些家庭，父母是锦会的，未来兄弟姐妹的机会也可能有一个kcnt1.- 相关的癫痫可能高达50％。

在一些患有kcnt1.- 相关的型前叶癫痫，致病变异是从也具有癫痫的父母遗传。癫痫的家族史可能会建议遗传kcnt1.在这些家庭中是不同的。然而，在某些情况下，是致病的kcnt1.变体自发地发生（de novo），并未从父母继承。

有一些案例报告了一个家庭中的人kcnt1.有不同的临床演示。在这些家庭中，一些家庭成员更严重kcnt1.- 相关的发育和癫痫脑病和一些家庭成员的严重kcnt1.- 相关的额叶癫痫。我们还没有理解为什么两种类型的癫痫有时可以在同一个家庭中看到。

治疗kcnt1.- 相关的癫痫将取决于癫痫发作的类型和严重程度。

• 癫痫发作药物的组合通常用于控制不同的癫痫发作类型。奎尼丁，一种阻断钾通道的药物，对一些患者进行了癫痫发作，但它可能导致显着的副作用。癫痫神经源性倡议（Engin）提供商在kcnt1相关癫痫的儿童中具有管理的经验，并可以指导最佳药物选择。
• 可以给出一种不同的药物，称为“救援疗法”，可以在发生时帮助停止或缩短癫痫发作的簇。
• 植入设备如迷走神经刺激（VNS）当药物在控制癫痫发作时，可以考虑或响应性神经刺激（RNS）。
• 膳食疗法，如酮味饮食在某些情况下可能会有所帮助。

家庭培训和支持是成功的癫痫治疗计划中的关键因素。父母和照顾者必须知道如何观看并回应癫痫发作。

与之相关的认知和发育延迟或自闭症谱系障碍kcnt1.[相关的癫痫是用身体，职业和言语治疗治疗，并通过早期干预服务的支持。护理可以由发育式儿科医生提供。

来自世界各地的家庭来到我们的ENGIN诊所。通过ENGIN，孩子们可以接触到他们可能需要的任何其他医学专家。他们还可以获得CHOP儿童癫痫项目提供的全系列癫痫治疗，包括药物、饮食治疗和持续的后续护理。ENGIN的提供者在照顾孩子方面有丰富的经验kcnt1.- 相关的癫痫，并参与了解如何最佳地治疗与这种情况相关的癫痫发作的研究努力。

在ENGIN CLICIC中看到的所有个人都提供了参与与之相关的研究研究的机会kcnt1.．

Engin将遗传测试整合到患有难以治疗或无法解释的癫痫，遗传癫痫综合征和其他遗传神经发育障碍的儿童的诊断和治疗中。我们将尖端临床护理和先进的基因检测结合在创新研究中，识别儿童癫痫的潜在原因，并制定一个个性化的治疗方法方法。

kcnt1癫痫基础
超越离子通道|Helbig博士的ILAE Genetics委员会的博客

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