KCNC1相关疾病
是什么kcnc1.- 相关的疾病？
病原变异（“突变”）kcnc1.基因导致一种神经病症的光谱，包括一种叫做肌阵挛性癫痫和由于钾（K +）通道突变（Meak）的患者的逐渐肌糖尿病和共济失调，以及在婴儿期或幼儿期开始的其他严重的肌菌癫痫。有些孩子有kcnc1.相关的疾病永远不会发展为癫痫。儿童经历的症状和疾病的严重程度可能有很大的不同，可能取决于具体情况kcnc1.孩子有突变。
kcnc1.不是医疗状况的名称，但是影响受影响的基因的名称。当疾病追溯到疾病导致（致病）变种时kcnc1.基因，它被称为kcnc1.- 相关的疾病。
症状kcnc1.- 相关障碍
kcnc1.- 相关的疾病属于定义的临床类别，包括以下内容：
- 肌阵挛性癫痫和共济失调因钾（K +）通道突变（MEAK）
- 发育性和癫痫性脑病
钾(K+)通道突变所致肌阵挛性癫痫和共济失调
MEAK是一种进行性肌阵挛性癫痫，通常开始于3至15岁(平均发病10岁)。最初的症状可能包括共济失调和肌阵挛(运动不稳定和协调困难)，以及全身性强直阵挛(“大发作”)发作。MEAK患者通常不会经历发育迟缓。症状是渐进性的，由于运动困难和肌阵挛，MEAK患者常常在青少年晚期时需要使用轮椅。许多MEAK患者报告说，当他们发高烧时，症状有暂时的改善。癫痫发作在成年期可能变得不那么频繁，但其他神经并发症，包括肌阵挛、共济失调和震颤，可能会恶化。
kcnc1.- 相关的发育和癫痫脑病（Dee）
孩子们kcnc1.- 通常存在于婴儿期或儿童早期存在的癫痫发作，共济失调和肌阵挛。共济失调和肌阵挛通常是稳定的并且随着时间的推移不会变得更糟，尽管癫痫发作可能难以控制。孩子们kcnc1.- 相关的Dee经常具有相关的发育和认知延迟。有些孩子表现出自闭症谱系障碍的特征。在极少数情况下，孩子们kcnc1.- 重新包装的德伊永不发展癫痫。
的诊断kcnc1.- 相关障碍
肌阵挛和/或童年或青春期的癫痫和癫痫的外观可能会提出一个kcnc1.- 相关的疾病。肌阵挛性和共济失调的恶化可能表明诊断味道。但是，诊断了一个kcnc1.- 单独的临床特征不能进行相关的疾病。
需要遗传测试来确认诊断。存在特定的致病变体kcnc1.(c.959G >;p.Arg320His)诊断为MEAK。其他致病因素的存在kcnc1.变体可能表示kcnc1.相关的学位。
还可进行其他测试，包括:
- 脑电图（EEG）寻找异常脑活动和癫痫发作的证据
- 磁共振成像（MRI）寻找结构脑异常
遗传学kcnc1.- 相关障碍
所有的孩子kcnc1.相关疾病在基因中具有致病变异(“突变”)kcnc1.，编码指令以使脑中的蛋白质称为钾（缩写为“K +”）通道。这kcnc1.钾通道允许钾离子流出细胞，这对于脑细胞（神经元）之间的电气通信至关重要。一种kcnc1.突变导致钾离子流入大脑中神经元的变化，导致癫痫和相关的神经病症。
肌阵挛性癫痫和共济失调由钾(K+)通道突变(MEAK)引起，是由一种特异性致病变异(“突变”)引起的kcnc1.(c.959G >;p.Arg320His)。kcnc1.- 相关的发育和癫痫脑病与其他致病变异有关kcnc1.．在大多数个体中kcnc1.相关疾病，致病kcnc1.变异是自发发生的(从头开始)，不是遗传自任何父母。在极少数情况下，是致病的kcnc1.由于父母的镶嵌而导致变体从无症状的母体传递。就像一个马赛克艺术一样，每个瓷砖都不同，马赛克父母具有明显的细胞类型。马赛克父母的大多数细胞不携带致病性kcnc1.变体。然而，小比例细胞确实携带病原体kcnc1.变异水平极低，可能难以或不可能检测到。
治疗kcnc1.- 相关障碍
治疗kcnc1.- 相关的疾病将取决于癫痫发作和相关神经系统症状的类型和严重程度。抗癫痫药用于治疗癫痫发作。没有特异性的抗癫痫药物被证明比另一药更有效。
抗癫痫药物的组合通常用于控制不同类型的癫痫。这些药物也可用于治疗肌阵挛。
另一种被称为“抢救药物”的药物可能会在癫痫发作时帮助停止或缩短发作时间。
当药物不能有效控制癫痫发作时，可考虑植入迷走神经刺激(VNS)或反应性神经刺激(RNS)等装置。
家庭培训和支持是成功的癫痫治疗计划中的关键因素。父母和照顾者必须知道如何观看并回应癫痫发作。
MEAK患者表现出进行性肌阵挛、震颤和共济失调，独立行走能力下降，肢体功能使用障碍(包括上肢和下肢)，通常需要辅助设备。
认知和发育迟缓或自闭症谱系障碍相关kcnc1.在早期干预服务的支持下，通过物理、职业和语言治疗治疗相关疾病。护理可以由发育儿科医生提供。
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