KCNB1-Related障碍

致病变异(“突变”)KCNB1基因导致一系列神经发育障碍，包括儿童期癫痫发作、发育迟缓和自闭症谱系障碍的特征。儿童经历的症状和疾病的严重程度可能有很大的不同。因为KCNB1相关疾病的发现相对较近，但其全部症状可能尚未被描述。

KCNB1不是一种疾病的名称，而是受影响的基因的名称。当一种疾病追溯到一种致病变异KCNB1基因，它被称为KCNB1有关的疾病。

在一些患有KCNB1与疾病相关的疾病，癫痫是症状的第一个迹象。在其他儿童中，在婴儿期或幼儿期达到发育里程碑的延迟可能是一种KCNB1有关的疾病。在大多数个体中KCNB1相关疾病，癫痫发作发生在生命的前两年。然而，发病年龄因人而异，从刚出生的第一天到童年后期不等。脑电图的特征性表现，如在慢波睡眠(CSWS)中出现连续的spike波/在慢波睡眠(ESES)中出现电癫痫状态KCNB1有关的疾病。有些人与KCNB1相关的疾病永远不会发展为癫痫。

所有的孩子KCNB1相关障碍有一定程度的发育迟缓和认知障碍，其严重程度由轻到重。言语和语言发育可能比运动发育受到更严重的影响。

的孩子KCNB1与癫痫相关的疾病可能会发展成不同类型的癫痫，而这些癫痫往往难以用抗癫痫药物控制。常见的癫痫发作类型可能包括:

• 全身性强直阵挛发作，也称为大癫痫发作(身体、手臂和腿伸展，然后收缩和抖动)
• 注意力受损的意识发作(儿童停止正常行为并失去意识的发作)
• 婴儿痉挛症
• 补药(加强)癫痫发作
• 阵挛性发作(身体某一部位的抽搐动作)
• 肌阵挛性发作
• 非典型失神发作的
• 清音(下降)癫痫发作

许多的孩子KCNB1相关疾病还包括:

• 肌张力降低(肌张力减退)
• 肌张力增加(痉挛)
• 运动障碍，特别是共济失调、肌张力障碍或舞蹈症
• 行为障碍，包括攻击性、多动症或自闭症谱系障碍的特征

在婴儿期和幼儿期达到发育里程碑的延迟与癫痫发作并不是特定的，但与aKCNB1有关的疾病。然而，并没有典型的症状KCNB1能够仅根据临床特征进行诊断的相关疾病。

基因检测是否需要诊断KCNB1有关的疾病。

还可进行其他测试，包括:

• 脑电图(EEG)寻找大脑异常活动和癫痫发作的证据
• 磁共振成像(MRI)来观察大脑结构的变化

所有孩子都有KCNB1相关疾病在基因中有致病变异KCNB1它编码指令，在大脑中制造一种叫做钾通道的蛋白质。致病变异影响KCNB1钾离子通道损害钾离子在大脑中的流动。在大多数情况下KCNB1突变导致受影响的离子通道活性降低。大脑中钾离子流动的变化会导致癫痫和相关的发育差异。

在大多数儿童中KCNB1相关疾病，致病KCNB1变异是自发发生的(从头开始)，不是遗传自任何父母。在极少数情况下，是致病的KCNB1由于亲本嵌合体，变异已从无症状的亲本遗传。就像一件镶嵌的艺术品，每一块瓷砖都是不同的，镶嵌的父母有不同的细胞类型。大多数嵌合体亲本细胞不携带病原性KCNB1变体。然而，有一小部分细胞确实携带致病性KCNB1变异水平极低，可能难以或不可能检测到。

治疗KCNB1相关疾病将取决于癫痫发作的类型和严重程度以及相关的神经系统特征。

• 癫痫发作的药物组合通常用于控制不同类型的癫痫发作。没有哪种抗癫痫药物比其他药物更有效。
• 另一种被称为“抢救疗法”的药物可能会在癫痫发作时帮助停止或缩短发作时间。
• 可植入的设备，例如迷走神经刺激当药物不能有效控制癫痫发作时，可以考虑VNS或RNS。
• 饮食疗法，如生酮饮食，在某些情况下可能是有帮助的。

家庭培训和支持是成功的癫痫治疗计划的关键因素。父母和护理人员必须知道如何观察和应对癫痫发作。

认知和发育迟缓或自闭症谱系障碍相关KCNB1在早期干预服务的支持下，通过物理、职业和语言治疗治疗相关疾病。护理可以由发育儿科医生提供。

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• 在离子通道之外| Helbig博士为ILAE遗传学委员会写的博客