STXBP1相关疾病
是什么STXBP1.- 相关的疾病？
病原变异（“突变”）STXBP1.基因导致一种神经发育障碍的光谱，可包括早盘癫痫和发育延迟，有时伴有自闭症谱系障碍，增加或减少肌肉调调或运动障碍。症状是儿童经历和疾病的严重程度可能很大。
STXBP1.不是医疗状况的名称，而是是受影响的基因的名称。当疾病追溯到致病变种时STXBP1.基因，它被称为STXBP1.- 相关的疾病。
迹象和症状STXBP1.- 相关障碍
在许多孩子STXBP1.- 相关的障碍，癫痫发作是条件的第一个迹象。在大多数人中STXBP1.- 癫痫发作，癫痫发作在生命的第一年发生。然而，发病时代在个体之间存在广泛，从生命的第一天到青春期之间。在其他孩子中，在婴儿期间实现发展里程碑的延迟可能是第一个指示STXBP1.- 相关的疾病。有些人有STXBP1.- 相关的疾病永远不会发展癫痫。
孩子们STXBP1.- 相关的疾病可能会产生不同类型的癫痫发作。常见的癫痫发作类型可能包括：
- 新生儿癫痫发作
- 婴儿痉挛
- 滋补（加强）癫痫发作
- 克隆癫痫发作（在身体的一部分上的混蛋运动）
- 局灶性受损的意识癫痫发作（缉获儿童阻止他们平常行为并变得不知道）
- 广义滋补克隆癫痫发作，也称为大麦癫痫发作（其中身体，胳膊和腿部延伸，然后收缩和摇动）
很多孩子STXBP1.- 相关的疾病也有：
- 减少肌肉：肌肉间调（肺炎）
- 增加肌肉口气（痉挛）
- 运动障碍，特别是共济失调或震颤（武器和腿的异常和不协调的运动）
- 行为障碍，包括重复行为（刻板印象）或自闭症谱系障碍
诊断STXBP1.- 相关障碍
延迟在婴儿期和幼儿早期结合癫痫发作的早期发作的延迟可能会提出一个STXBP1.- 相关的疾病。但是，没有典型的迹象STXBP1.- 不能根据单独的临床特征进行疾病和诊断。
遗传测试需要诊断一个STXBP1.- 相关的疾病。
还可以进行其他测试，包括：
- 脑电图（EEG），寻找脑活动异常和癫痫发作的证据
- 磁共振成像（MRI）寻找大脑结构的变化
很多孩子STXBP1.[相关疾病还诊断出基于它们所经历的癫痫发作类型和脑电图的特征的特异性癫痫综合征。这些癫痫综合征中的一些包括：
- ohtahara综合征
- 西综合征
- Lennox-gastaut综合征
在这些情况下，癫痫综合征诊断是癫痫发作类型的临床描述，但遗传诊断STXBP1.- 相关的疾病是初步诊断，解释了孩子发育癫痫的原因。例如，由于疾病导致的变化，儿童可能具有西综合征STXBP1.基因。
遗传学STXBP1.- 相关障碍
所有的孩子都有STXBP1.[相关的疾病在基因中具有致病变异（“突变”）STXBP1.，编码指令，使大脑中的蛋白质成为脑细胞如何彼此通信至关重要。病原变异STXBP1.基因导致蛋白质的批量生产，这对于脑中的化学信使释放是重要的。这些信使被称为神经递质。这个过程的变化导致儿童中看到的发育差异和癫痫STXBP1.- 相关的神经发育障碍。
在大多数孩子STXBP1.- 疾病，病原体STXBP1.变体自发地发生（de novo），并未从父母继承。在极少数情况下，病原体STXBP1.由于父母的镶嵌而导致变体从无症状的母体传递。就像一个马赛克艺术一样，每个瓷砖都不同，马赛克父母具有明显的细胞类型。马赛克父母的大多数细胞不携带致病性STXBP1.变体。然而，小比例细胞确实携带病原体STXBP1.在非常低的水平中的变体可能是困难或不可能检测到的。
治疗STXBP1.- 相关障碍
治疗STXBP1.- 相关的疾病将取决于癫痫发作和相关神经功能的类型和严重程度。
- 抗肿瘤药物的组合通常用于控制不同的癫痫发作类型。药物类型通常取决于特异性癫痫综合征或癫痫发作类型。没有表现出比其他药物更有效STXBP1.- 相关的障碍。
- 可以给出一种不同的药物，称为“救援疗法”，可以在发生时帮助停止或缩短癫痫发作的簇。
- 膳食疗法，如酮饮食，可能会有所帮助。
- 植入设备如迷走神经刺激（VNS）当药物在控制癫痫发作时，可以考虑或响应性神经刺激（RNS）。
家庭培训和支持是一个成功的关键因素STXBP1.障碍治疗计划。父母和照顾者必须知道如何观看并回应癫痫发作。
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