SCN3A-Related神经发育障碍
是什么SCN3A有关的神经发育障碍?
致病变异(“突变”)SCN3A基因引起一系列神经系统疾病，统称为神经系统疾病SCN3A有关的神经发育障碍。频谱SCN3A- 相关的神经发育障碍包括癫痫，通常是严重的严重和非常早期的发病，以及许多受影响的个体中的发育脑畸形（例如多发性血症）。大多数孩子SCN3A相关的神经发育障碍也有发育迟缓，从轻微到严重不等。
SCN3A不是医疗状况的名称，但是影响受影响的基因的名称。这SCN3A基因对指令进行编码以形成钠（缩写的“Na +”）通道。Na +通道是蛋白质复合物，其允许带正电荷的Na +离子进入包括脑细胞（神经元）的细胞，导致神经元激活。
症状和体征SCN3A有关的神经发育障碍
SCN3A- 相关的神经发育障碍包括一种表型，范围从频谱的较高，轻度发育延迟/智力残疾，与或没有癫痫的言语延迟，到频谱的更严重，早期婴儿癫痫患者/癫痫发育和癫痫患者或没有多焦点或弥漫性皮质发育的畸形的脑病。
- 癫痫发作可能在幼儿期之外有所改善，但在更严重的病例中似乎不会完全消失。
- 难治性/难治性癫痫的表型与早期婴儿癫痫性脑病有关。
- 一组患者表现出运动障碍，包括肌张力障碍、舞蹈性手足弛缓症和/或非癫痫性肌阵挛。
- 部分患者表现为非癫痫性自主神经异常或其他自主神经紊乱，包括包括一侧或两侧身体的发作性皮肤潮红。
SCN3A有关的神经发育障碍可以包括以下临床表现:
- 早期婴儿癫痫性脑病(也称为发育性和癫痫性脑病)，1岁前发作，通常有多种发作类型，脑电图异常，发育迟缓、停止和/或衰退。
- 皮质发育畸形(MCD)，包括多小回(PMG)，重回，或其他脑回障碍，或部分皮质下带异位或无脑畸形。MCD可以是弥漫性的，多灶性的，双侧半月形的或灶性的。
的诊断SCN3A有关的神经发育障碍
癫痫发作在生命的第一天或几周内结合弥漫性发育脑畸形（如多元血症）可能表明诊断SCN3A有关的神经发育障碍。然而，临床表现的范围很广，单凭临床特征不能确定诊断。需要进行基因检测来确定诊断SCN3A有关的神经发育障碍。
重要的是要确定神经系统的参与程度SCN3A有关的神经发育障碍:
- 妊娠/产前史及分娩史
- 神经系统检查
- 体格检查
- 脑电图(EEG)，包括连续视频脑电图，用于鉴别诊断性质不明确的事件常见于SCN3A- 相关的神经发育障碍，如自主主义表现和肌阵挛
- 大脑的磁共振成像（MRI）评估脑结构发育差异。
- 由物理和职业治疗师评估
遗传学的SCN3A有关的神经发育障碍
所有孩子都有SCN3A- 相关的神经发育障碍具有致病变异（“突变”）SCN3A基因，它编码指令，在大脑中制造一种叫做钠通道的蛋白质。致病变异可能影响SCN3A不同的钠通道。在许多情况下SCN3A突变导致钠通道过度活跃;在其他情况下，突变导致钠通道活动减弱。钠离子流入大脑神经元的变化会导致癫痫和相关的神经发育差异。
在大多数儿童中SCN3A- 致病性疾病，病原体SCN3A变异是自发发生的(从头开始)，不是遗传自任何父母。在某些情况下，是致病的SCN3A变异已经从父母继承，父母也具有癫痫发作或大脑异常的历史。癫痫的家族史可能会建议遗传SCN3A变体。
治疗SCN3A有关的神经发育障碍
抗癫痫药物的组合通常用于控制不同的癫痫发作类型SCN3A有关的神经发育障碍。药物类型通常取决于特定类型的癫痫发作。没有特异性的抗癫痫药物被证明比另一个更有效。
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