SYNGAP1-Related障碍

SyngaP1基因中的致病变体（“突变”）导致一种神经发育障碍的光谱，可包括儿童发病癫痫，发育延迟，运动障碍和自闭症谱系障碍的特征。症状是儿童经历和疾病的严重程度可能很大。

syngap1.不是医疗状况的名称，而是是受影响的基因的名称。当疾病追溯到致病变种时syngap1.基因，它被称为syngap1.有关的疾病。

在许多孩子syngap1.在婴儿期或幼儿期，相关障碍、发育里程碑的实现迟缓可能是该疾病的第一个迹象。在其他儿童中，癫痫是该病的第一个症状。在大多数个体中syngap1.- 癫痫发作，癫痫发作在幼儿期初，通常左右2岁。然而，发病时代在个体之间差异很大，从4个月内到以后的童年。在极少数情况下，有些人syngap1.- 相关的疾病可能永远不会发展癫痫。

几乎所有的孩子syngap1.- 相关的疾病具有一定程度的发育延迟和认知障碍，其通常从中度到严重的严重程度范围。

癫痫是一个共同的特征syngap1.相关疾病，95%以上的儿童患有这种疾病。孩子们syngap1.- 相关的疾病可能会产生不同类型的缉获，这通常难以控制抗癫痫药物。常见的癫痫类型可能包括：

• 失神发作的
• 眼睑肌龙莲
• 全身性强直阵挛发作，也称为大癫痫发作(身体、手臂和腿伸展，然后收缩和抖动)
• 清音(下降)癫痫发作

在一些患有syngap1.- 相关的疾病，癫痫发作可以通过闪烁的灯光或某些模式触发，一种称为光敏性的条件。其他类型的触发器，如进食，也可以引起癫痫发作。

很多孩子syngap1.- 相关的疾病也有：

• 减少肌肉：肌肉间调（肺炎）
• 运动障碍，特别是共济失调或震颤
• 行为障碍，包括攻击性、多动症或自闭症谱系障碍的特征
• 高疼痛门槛
• 吃困难
• 睡觉问题

在婴儿期和幼儿期达到发育里程碑的延迟与癫痫发作并不是特定的，但与asyngap1.有关的疾病。但是，没有典型的迹象syngap1.- 能够基于单独的临床特征的诊断。

基因检测需要诊断一个syngap1.有关的疾病。还可进行其他测试，包括:

• 脑电图(EEG)寻找脑活动异常和癫痫发作的证据
• 磁共振成像（MRI）来观察大脑结构的变化

有些孩子有syngap1.- 根据他们所经历的癫痫发作和脑电图的特征，诊断出患有特异性癫痫患者的特异性癫痫患者。这些癫痫综合征中的一些包括：

• 癫痫与眼睑肌键（也称为果糖综合症）
• 癫痫与肌阵挛性休息癫痫发作（又称Doose综合征或肌荧光症yexilepsy）

在这些情况下，癫痫综合征诊断是儿童具有癫痫发作类型的描述，但遗传诊断syngap1.- 相关的疾病是初步诊断，解释了孩子发育癫痫的原因。

所有孩子都有syngap1.相关疾病在基因中有致病变异syngap1.突触是两个神经元相遇并相互交流的地方。中断的syngap1.蛋白质导致癫痫和相关的发育差异。

在大多数孩子syngap1.致病的SYNGAP1变异是自发(从头)发生的，不是从任何父母遗传的。在极少数情况下，是致病的syngap1.由于亲本嵌合体，变异已从无症状的亲本遗传。就像一件镶嵌的艺术品，每一块瓷砖都是不同的，镶嵌的父母有不同的细胞类型。大多数嵌合体亲本细胞不携带病原性syngap1.变体。然而，小比例细胞确实携带病原体syngap1.在非常低的水平中的变体可能是困难或不可能检测到的。在这些家庭，父母是锦会的，未来兄弟姐妹的机会也可能有一个syngap1.- 相关的疾病可能高达50％。

治疗syngap1.相关疾病将取决于癫痫发作的类型和严重程度以及相关的神经系统特征。

• 癫痫发作药物的组合通常用于控制不同的癫痫发作类型。癫痫神经源性倡议（Engin）CHOP的提供者在治疗儿童癫痫方面有经验syngap1.并可指导最佳药物选择。
• 可以给出一种不同的药物，称为“救援疗法”，可以在发生时帮助停止或缩短癫痫发作的簇。
• 植入设备如迷走神经刺激（VNS）或响应性神经刺激（RNS）当药物不能有效控制癫痫发作时可以考虑。
• 膳食疗法，如生酮饮食在某些情况下可能会有所帮助。

家庭培训和支持是成功的癫痫治疗计划中的关键因素。父母和照顾者必须知道如何观看并回应癫痫发作。

与之相关的认知和发育延迟或自闭症谱系障碍syngap1.[相关的疾病是用身体，职业和言语治疗治疗，以及早期干预服务的支持。护理可以由发育式儿科医生提供。

家庭从世界各地来到我们的Engin Clinic。孩子们syngap1.在CHOP接受治疗的相关疾病患者接受尖端的基因测试，以确认其疾病的潜在原因，以及父母测试，以确认诊断并告知随后怀孕的复发风险。通过ENGIN，您的孩子可以接触到他们可能需要的任何其他医学专家。他们还可以获得CHOP提供的全系列癫痫治疗小儿癫痫的程序包括药物治疗、饮食治疗、癫痫手术、前沿研究、临床试验和持续的后续护理。

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ENGIN将基因检测整合到难以治疗或无法解释的癫痫、遗传性癫痫综合征和其他遗传性神经发育障碍儿童的诊断和治疗中。我们将先进的临床护理和先进的基因检测与创新研究相结合，以确定儿童癫痫的潜在原因，并开发个性化的治疗和管理方法。

综合症研究
弥合差距的资金:SYNGAP教育研究基金会
西蒙斯探照灯