PCDH19-epilepsy.
什么是PCDH19.-癫痫？
PCDH19.-epilepsy是一种遗传形式的癫痫形式，其特征在于抗治疗癫痫症，源于生命的第一年，通常伴随着自闭症谱系障碍的发展和特征差异。PCDH19.-Hilepsy主要影响女孩，虽然男孩也可以拥有这种情况。条件有时被称为PCDH19.-girls聚类癫痫
PCDH19.不是医疗状况的名称，但是影响受影响的基因的名称。当癫痫追溯到导致疾病（致病）变种时PCDH19.基因，它被称为PCDH19.-癫痫
症状PCDH19.-癫痫
缉获，通常在3个月和3年之间开始（平均9个月），通常是第一个标志PCDH19.-癫痫。癫痫发作经常发生疾病或发烧（称为飞发癫痫发作），并且可以是滋补克隆癫痫发作（也称为“大型Mal”癫痫发作），这涉及整个身体的痉挛运动（摇晃）。癫痫发作通常不会自行停止，可能在几天或几周内发生簇。许多孩子经历了长期没有癫痫发作的长期。
大多数儿童经历了一些程度的发育延迟或认知障碍，严重程度从轻度到严重程度。但是，典型的发展结果是在大约30％的人中看到的PCDH19.-癫痫。
孩子们PCDH19.-epilepsy可能会培养不同类型的癫痫发作。常见的癫痫发作类型可能包括：
- 局灶性受损的意识癫痫发作（缉获儿童阻止他们通常行为和失去意识）
- 广义滋补克隆癫痫发作，也称为大麦癫痫发作（其中身体，胳膊和腿部延伸，然后收缩和摇动）
- 滋补（加强）癫痫发作
- 非典型缺席癫痫发作
- 休息（掉落）癫痫发作
- 肌阵挛癫痫发作
很多孩子PCDH19.-epilepsy还有：
- 减少肌肉：肌肉间调（肺炎）
- 行为障碍，包括ADHD或自闭症谱系障碍
- 精神病疾病，包括强迫症，焦虑或精神分裂症，特别是生活中的强迫症或精神分裂症
诊断PCDH19.-癫痫
在疾病或发烧中的第一年的生命中的癫痫发作的出现可能会提出PCDH19.-癫痫。在集群或长时间发生的癫痫发作也可能表明PCDH19.-癫痫。
需要遗传测试来确认诊断。
还可以进行其他测试，包括：
- 脑电图（EEG）寻找脑活动异常和癫痫发作的证据
- 磁共振成像（MRI）寻找结构脑异常
遗传学PCDH19.-癫痫
所有孩子都有PCDH19.-epilepsy在基因中具有致病变异（“突变”）PCDH19.，编码指令，使脑中的蛋白质称为protocadherin。这PCDH19.蛋白质在电池如何粘附和彼此沟通方面是重要的。致病变异PCDH19.影响脑细胞（神经元）如何通过称为的过程彼此沟通细胞干扰，导致癫痫和相关的神经发育状况。
这PCDH19.基因位于X染色体上，确定生物性别。因为PCDH19.位于性测定染色体上，致病变异（“突变”）的影响PCDH19.不同地影响男性和女性，因为雄性通常有一个X染色体（以及一份副本PCDH19.基因）和女性通常具有两个X染色体（和两个副本PCDH19.基因）。只携带一个副本的男性PCDH19.突变通常不受影响，而女性PCDH19.突变将发展PCDH19.-癫痫。大约95％的个人PCDH19.-epilepsy是生物学上的女性;5％是生物学上的男性。
大约一半的女孩PCDH19.-epilepsy，致病性PCDH19.变体自发地发生（de novo），并未从父母继承。但是，在30％的病例中，致病性PCDH19.变异从无症状的载体父亲传递。携带致病性的男性PCDH19.变体，虽然不影响自己，但会通过PCDH19.-epilepsy到他们所有的女儿。在某些情况下，病原体PCDH19.变种是从可能或可能没有癫痫发作历史的母亲继承的。
大多数男孩们PCDH19.-epilepsy是致病的“马赛克”PCDH19.变体，这意味着它仅存在于它们的一些细胞中。就像一个马赛克艺术一样，每个瓷砖都不同，马赛克个体具有不同的细胞类型。马赛克个体的一些细胞不携带致病性PCDH19.变体。然而，一定比例的细胞确实携带病原体PCDH19.变体，导致癫痫和相关的神经发育条件。马赛克PCDH19.突变在受影响的儿童中自发（de novo）产生，并且尚未从任何一种父母传递。
治疗PCDH19.-癫痫
治疗PCDH19.-epilepsy将取决于癫痫发作和相关神经功能的类型和严重程度。
- 抗癫痫药物的组合通常用于控制不同的癫痫型类型。Engin提供商在管理方面拥有经验PCDH19.-epilepsy，可以指导最佳药物选择。
- 可以给予一种不同的药物，称为救援疗法，可以在发生时帮助停止或缩短癫痫发作的簇。
- 膳食疗法，如酮饮食，可能会有所帮助。
- 植入设备如迷走神经刺激（VNS）或响应性神经刺激（RNS）可以考虑在药物无效控制癫痫发作中时。
家庭培训和支持是成功的癫痫治疗计划中的关键因素。父母和照顾者必须知道如何观看并回应癫痫发作。
与之相关的认知和发育延迟或自闭症谱系障碍PCDH19.-Epilepsy受到身体，职业和言语治疗的对待，并通过早期干预服务的支持。护理可以由发育式儿科医生提供。
与之相关的精神病和行为问题PCDH19.-epilepsy可以在行为健康专业人员的帮助下进行管理。
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