Scn8a相关的癫痫
什么是scn8a.- 相关的癫痫？
病原变异（“突变”）scn8a.基因导致一种神经系统条件的光谱，包括严重程度的癫痫，从轻度到严重，发育延迟和认知障碍，自闭症谱系障碍和有或没有癫痫的运动障碍。有些人scn8a.- 相关的癫痫有较温和的癫痫综合征，可能在家庭中运行，没有相关的认知延误。症状是儿童经历和疾病的严重程度可能很大。
scn8a.不是医疗状况的名称，但是影响受影响的基因的名称。当癫痫追溯到导致疾病（致病）变种时scn8a.基因，它被称为scn8a.- 相关的癫痫。
迹象和症状scn8a.- 相关的癫痫
在大多数孩子scn8a.- 癫痫发作，癫痫发作，通常在生命的前18个月内开始（平均4个月），是条件的第一个迹象。然而，癫痫发作也可能在童年后开始。在一些孩子，延迟在婴儿期或幼儿期的发展里程碑可能是第一个迹象scn8a.- 相关的癫痫。癫痫的严重程度是高度变化的。在一些孩子，癫痫发作易于控制抗癫痫药物。在其他孩子中，癫痫发作可能更难以控制，可能需要多种抗癫痫药物。大多数孩子scn8a.- 相关的癫痫经历相关的发育和认知延误，从轻度到严重。
孩子们scn8a.- 相关的癫痫可能会培养不同类型的癫痫发作。常见的癫痫类型可能包括：
- 焦克隆癫痫发作（身体的一部分的混蛋运动）
- 广义滋补克隆癫痫发作
- 婴儿痉挛
- 滋补（加强）癫痫发作
- 缺席癫痫发作
有些孩子有scn8a.- 相关的癫痫还有：
- 减少肌肉：肌肉间调（肺炎）
- 运动障碍，特别是缺陷或颧骨
- 行为障碍，包括自闭症谱系障碍的特征
诊断scn8a.- 相关的癫痫
在婴儿期或幼儿早期开始的癫痫发作可能会提出一个scn8a.- 相关的癫痫。缉获的积极家族史可能表明对家族的诊断scn8a.- 相关的癫痫。智力残疾的症状，自闭症谱系障碍或运动障碍也可能表明scn8a.- 相关的癫痫。但是，没有典型的迹象和症状scn8a.- 相关的癫痫，允许我们根据临床特征进行诊断。
需要遗传测试来确认诊断。
还可以进行额外的测试，包括：
- 脑电图（EEG）寻找异常脑活动和癫痫发作的证据
- 磁共振成像（MRI）寻找结构脑异常。
有些孩子有scn8a.- 相关的癫痫还被诊断出具有根据他们所经历的癫痫发作类型和脑电图的特征的特异性癫痫综合征。这些癫痫综合征中的一些包括：
- 西综合征
- Lennox-gastaut综合征
在这些情况下，癫痫综合征诊断是儿童具有癫痫发作类型的描述，但遗传诊断scn8a.- 相关的癫痫是初级诊断，解释了孩子开发了癫痫的原因。
遗传学scn8a.- 相关的癫痫
所有孩子都有scn8a.- 相关的癫痫有基因的致病变异（“突变”）scn8a.，它们编码指令以使脑和外周神经系统中的蛋白质称为钠通道。致病变异可能会影响scn8a.钠通道以不同的方式。在许多情况下，scn8a.突变导致钠通道的过度效应;在其他情况下，突变导致钠通道的活性降低。大脑中神经元钠离子流动的变化导致癫痫和相关神经发育差异。
在大多数孩子scn8a.- 癫痫，致病性scn8a.变体自发地发生（de novo），并未从父母继承。在某些情况下，病原体scn8a.变异已经从父母继承，父母也有癫痫发作的历史。癫痫的家族史可能会建议遗传scn8a.变体。
在极少数情况下，病原体scn8a.由于父母的镶嵌而导致变体从无症状的母体传递。就像一个马赛克艺术一样，每个瓷砖都不同，马赛克父母具有明显的细胞类型。马赛克父母的大多数细胞不携带致病性scn8a.变体。然而，小比例细胞确实携带病原体scn8a.在非常低的水平中的变体可能是困难或不可能检测到的。
治疗scn8a.- 相关的癫痫
治疗的目标是减少或消除癫痫发作，改善认知功能，降低癫痫（SUDEP）中突然意外死亡的风险。治疗scn8a.- 相关的癫痫将取决于癫痫发作的类型和严重程度。
- 抗癫痫药物的组合通常用于控制不同的癫痫型类型。钠通道阻断药物（包括苯妥林，牛鳞和漆酰胺）可能是有效的。
- 可以给出一种不同的药物，称为“救援疗法”，可以在发生时帮助停止或缩短癫痫发作的簇。
- 当药物在控制癫痫发作方面没有有效时，可以考虑诸如迷走神经刺激（VNS）或响应性神经刺激（RNS）的可植入装置。
- 在某些情况下，培养饮食等膳食疗法可能会有所帮助。
家庭培训和支持是成功的癫痫治疗计划中的关键因素。父母和照顾者必须知道如何观看并回应癫痫发作。
与之相关的认知和发育延迟或自闭症谱系障碍scn8a.[相关的癫痫是用身体，职业和言语治疗治疗，并通过早期干预服务的支持。护理可以由发育式儿科医生提供。
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