KCNQ2相关的癫痫
是什么kcnq2.- 相关的癫痫？
病原变异（“突变”）kcnq2.基因导致一系列新生儿发作的癫痫综合征，包括严重早期发作的癫痫（发育和癫痫脑病）和较高的介绍，通常被称为自我限制（良性）新生儿癫痫，这可能在家庭中运行。症状儿童经历和疾病的严重程度可能会很大，并将取决于特定的kcnq2.孩子有的癫痫。
kcnq2.不是医疗状况的名称，但是影响受影响的基因的名称。当癫痫追溯到导致疾病（致病）变种时kcnq2.基因，它被称为kcnq2.- 相关的疾病。
迹象和症状kcnq2.- 相关的癫痫
kcnq2.- 虽然有些孩子有可能在这些类别之间重叠的演示文稿：
- kcnq2.- 开发和癫痫脑病（DEE）
- 自我限制新生儿癫痫
出生后不久开始的癫痫发作可能是akcnq2.有关的癫痫。然而，相关的症状和结果可以很大，具体取决于特定的kcnq2.孩子有的癫痫。
kcnq2.- 开发和癫痫脑病
脑病是指影响大脑功能的疾病。孩子们kcnq2.- 开发和癫痫脑病通常经历多次每日癫痫发作，从寿命的第一周开始。这些癫痫发作通常是滋补（加强）癫痫发作，并且可能与混蛋运动相关联，并且呼吸或心率变化。癫痫发作通常与脑电图的特征模式相关，并且最初可能难以使用抗癫痫药物控制。孩子们kcnq2.- 开发和癫痫性脑病有延迟到达发展里程碑和相关的认知障碍，从中度到严重的严重程度。
孩子们kcnq2.- 开发和癫痫脑病也可能有：
- 低核心肌肉（肺炎）
- 在肢体中增加肌肉口气（痉挛）
- 自闭症谱系障碍的特征
在大多数孩子kcnq2.- 开发和癫痫脑病，癫痫发作在童年时期消失。然而，认知障碍和其他神经系统并发症仍然存在。
自我限制（良性）新生儿癫痫
自我限制的新生儿癫痫（以前称为良性家庭新生儿癫痫发作）不太严重kcnq2.- 培养和癫痫性脑病。这类kcnq2.- 相关的癫痫是由癫痫发作的特征，即在否则的新生儿的第一周开始。通常存在父母或其他家庭成员的婴儿期癫痫发作的积极家族史。癫痫发作通常对抗癫痫药物进行良好响应，并且通常按年龄停止2岁。发育里程碑通常按时实现，长期发展和认知不受影响。癫痫发作被称为“自我限制”，因为它们通常会自行解决，无需正在进行的抗癫痫药物。罕见的家庭已被描述为相关的异常，不自主的肌肉运动，称为Mokymia。
诊断kcnq2.- 相关的癫痫
出生后不久的癫痫发作可能会提出一个kcnq2.有关的癫痫。阳性的家族史可能提示诊断为较温和的家族史kcnq2.有关的癫痫。与新生儿癫痫发作结合新生儿癫痫发作的特征eeg模式，例如突发抑制模式可能表明诊断kcnq2.- 培养和癫痫性脑病。但是，诊断了一个kcnq2.-Reled癫痫不能仅基于临床特征。
遗传测试需要确认诊断。
还可以进行其他测试，包括：
- 脑电图（EEG）寻找脑活动异常和癫痫发作的证据
- 磁共振成像（MRI）寻找结构脑异常
很多孩子kcnq2.- 基于它们所经历的癫痫发作和脑电图的特征，还诊断出患有特异性癫痫患者的特异性癫痫患者。这些癫痫综合征中的一些包括：
- ohtahara综合征
- 西综合征
- Lennox-gastaut综合征
在这些情况下，癫痫综合征诊断是儿童具有癫痫发作类型的描述，但遗传诊断kcnq2.- 开发和癫痫性脑病是初步诊断，解释了孩子开发了癫痫的原因。
遗传学kcnq2.- 相关的癫痫
所有的孩子kcnq2.- 相关的癫痫有基因的致病变异（“突变”）kcnq2.，编码指令，使脑中的蛋白质称为钾通道。一种影响的致病变体kcnq2.钾通道损害大脑中钾离子的流动。
kcnq2.- 开发和癫痫脑病
在孩子们kcnq2.- 培养和癫痫脑病，病原变异可能会影响kcnq2.钾通道以不同的方式。在大多数情况下，kcnq2.突变导致离子通道的活性降低;在其他情况下，突变导致离子通道的过度活性。大脑中钾离子流动的变化导致癫痫和相关的发育差异。
在大多数孩子kcnq2.- 疾病和癫痫脑病，病原体kcnq2.变体自发地发生（de novo），并未从父母继承。在极少数情况下，病原体kcnq2.由于父母的镶嵌而导致变体从无症状的母体传递。就像一个马赛克艺术一样，每个瓷砖都不同，马赛克父母具有明显的细胞类型。马赛克父母的大多数细胞不携带致病性kcnq2.变体。然而，小比例细胞确实携带病原体kcnq2.在非常低的水平中的变体可能是困难或不可能检测到的。
自我限制新生儿癫痫
由于致病性，在自我限制新生儿癫痫的儿童kcnq2.变体，大脑中的钾离子的流动破坏，但程度小于儿童kcnq2.- 培养和癫痫性脑病。这种差异可能解释了为什么这些孩子比儿童更严重的疾病kcnq2.- 培养和癫痫性脑病。
在大多数患有自限性新生儿癫痫的儿童中，致病力强kcnq2.变异从也癫痫发作为婴儿的父母继承。但是，在某些情况下，致病性kcnq2.变体自发地发生（de novo），并未从父母继承。
治疗kcnq2.- 相关的癫痫
治疗kcnq2.- 相关的癫痫取决于癫痫发作的类型和严重程度。
- 癫痫发作的药物组合通常用于控制不同类型的癫痫发作。没有哪种抗癫痫药物比其他药物更有效。
- 可以给予一种不同的药物，称为救援疗法，可以在发生时帮助停止或缩短癫痫发作的簇。
- 植入设备如迷走神经刺激（VNS）或响应性神经刺激（RNS）可以考虑在药物无效控制癫痫发作中时。
- 在某些情况下，培养饮食等膳食疗法可能会有所帮助。
家庭培训和支持是成功的癫痫治疗计划中的关键因素。父母和照顾者必须知道如何观看并回应癫痫发作。
与之相关的认知和发育延迟或自闭症谱系障碍kcnq2.- 用身体，职业和言语疗法治疗，以及早期干预服务的支持治疗;和癫痫性脑病。护理可以由发育式儿科医生提供。
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Engin将遗传测试整合到患有难以治疗或无法解释的癫痫，遗传癫痫综合征和其他遗传神经发育障碍的儿童的诊断和治疗中。我们将尖端临床护理和先进的基因检测结合在创新研究中，识别儿童癫痫的潜在原因，并制定一个个性化的治疗方法方法。