GRIN2B相关疾病|费城儿童医院

致病变异(“突变”)Grin2B.基因导致一种神经发育障碍的光谱，可包括儿童发病癫痫，发育延迟，运动障碍和自闭症谱系障碍的特征。症状是儿童经历和疾病的严重程度可能很大。

Grin2B.不是医疗状况的名称，而是是受影响的基因的名称。当疾病追溯到致病变种时Grin2B.基因，它被称为aGrin2B.有关的疾病。

在许多孩子中，在婴儿期或幼儿期间实现发展里程碑的延迟可能是第一个迹象Grin2B.有关的疾病。在其他儿童中，癫痫是该病的第一个症状。在大多数个体中Grin2B.- 相关障碍，缉获从婴儿期或幼儿期开始。然而，发病年龄因人而异，从出生后不久到童年后期不等。许多人用Grin2B.- 相关的疾病可能永远不会发展癫痫。

所有孩子都有Grin2B.- 相关的疾病具有一定程度的发育延迟和认知障碍，其严重程度从轻度到严重程度。

癫痫是一个共同的特征GRIN2B -相关疾病，并且存在于大约一半的儿童存在这种情况。孩子们Grin2B.相关疾病可能会发展成不同类型的癫痫发作，这可能很难用抗癫痫药物控制。常见的癫痫发作类型可能包括:

婴儿痉挛症
注意力受损的意识发作(儿童停止他们通常的行为，变得无意识)
焦电动机癫痫发作（身体的一部分异常运动或抖动）
全身性强直阵挛发作，也称为大癫痫发作(身体、手臂和腿伸展，然后收缩和抖动)

许多的孩子Grin2B.相关疾病还包括:

中央下降（在其“核心”）中减少了肌肉
增加肌肉口（痉挛）外围（在肢体中）
运动障碍，包括Dystonia和Chorea
行为障碍，包括攻击性、多动症或自闭症谱系障碍的特征
皮质视力障碍
小头尺寸（小透畸形）
发育脑差异，如多孔血症

延迟在婴儿期和早期童年结合癫痫发作的发展中的里程碑并不具体，但与a符合Grin2B.有关的疾病。然而，并没有典型的症状Grin2B.- 能够基于单独的临床特征的诊断。

基因检测是否需要诊断Grin2B.有关的疾病。

还可以进行其他测试，包括：

脑电图(EEG)寻找脑活动异常和癫痫发作的证据
磁共振成像(MRI)寻找大脑结构的变化。虽然大多数孩子Grin2B.在他们的大脑中没有发育或结构上的差异，大约15%的患有GRIN2B -相关疾病具有广泛的多发性rogyria。

有些孩子有Grin2B.[相关疾病还诊断出基于它们所经历的癫痫发作类型和脑电图的特征的特异性癫痫综合征。这些癫痫综合征中的一些包括：

西综合症
Lennox-gastaut综合征

在这些情况下，癫痫综合征诊断是儿童具有癫痫发作类型的描述，但遗传诊断GRIN2B -相关疾病是解释儿童为何会患上癫痫的主要诊断。

所有的孩子Grin2B.- 相关的疾病在基因中具有致病变异Grin2B.它编码指令，在大脑中制造一种蛋白质，形成NMDA受体的一个亚基。门冬氨酸受体是大脑中的离子通道，由神经递质谷氨酸激活，对突触传递、学习和记忆都很重要。当谷氨酸与NMDA受体结合时，就会激活离子通道，允许带正电的离子通过神经元的细胞膜。通过NMDA受体的离子流动Grin2B.是部分，对神经元的适当功能至关重要。突变Grin2B.损害此过程并导致NMDA受体的异常功能，导致癫痫和相关的发育差异。

在大多数孩子Grin2B.- 疾病，病原体Grin2B.变体自发发生（德诺维）并非从任何一种父母继承。在极少数情况下，病原体Grin2B.由于亲本嵌合体，变异已从无症状的亲本遗传。就像一件镶嵌的艺术品，每一块瓷砖都是不同的，镶嵌的父母有不同的细胞类型。大多数嵌合体亲本细胞不携带病原性Grin2B.变体。然而，小比例细胞确实携带病原体Grin2B.在非常低的水平中的变体可能是困难或不可能检测到的。在这些家庭，父母是锦会的，未来兄弟姐妹的机会也可能有一个Grin2B.相关疾病可能高达50%。

治疗Grin2B.- 相关的疾病将取决于癫痫发作和相关神经功能的类型和严重程度。

癫痫发作药物的组合通常用于控制不同的癫痫发作类型。
癫痫神经源性倡议（Engin）提供商在儿童中有癫痫管理经验Grin2B.并可指导最佳药物选择。
ENGIN提供商已经参与了早期努力，以开发有针对性的治疗方法Grin2B.有关的疾病(platzer k等人。2017年J Med Genet.）
另一种被称为“抢救疗法”的药物可能会在癫痫发作时帮助停止或缩短发作时间。
可植入的设备，例如迷走神经刺激(VNS)或响应神经刺激当药物在控制癫痫发作时，可以考虑（RNS）。
膳食疗法，如生酮饮食，在某些情况下可能是有帮助的。

家庭培训和支持是成功的癫痫治疗计划的关键因素。父母和护理人员必须知道如何观察和应对癫痫发作。

与之相关的认知和发育延迟或自闭症谱系障碍Grin2B.[相关的疾病是用身体，职业和言语治疗治疗，以及早期干预服务的支持。护理可以由发育式儿科医生提供。

家庭从世界各地来到我们的Engin Clinic。孩子们Grin2B.在费城儿童医院(CHOP)接受治疗的相关疾病患者接受尖端的基因测试，以确认其疾病的潜在原因，以及父母测试，以确认诊断并告知后续怀孕的复发风险。通过ENGIN，您的孩子可以接触到他们可能需要的任何其他医学专家，以及CHOP儿童癫痫项目提供的全套癫痫治疗，包括药物、饮食治疗和癫痫手术、尖端研究、临床试验和持续的后续护理。

所有在ENGIN诊所就诊的患者都有机会参与相关的研究Grin2B.。

ENGIN将基因检测整合到难以治疗或无法解释的癫痫、遗传性癫痫综合征和其他遗传性神经发育障碍儿童的诊断和治疗中。我们将先进的临床护理和先进的基因检测与创新研究相结合，以确定儿童癫痫的潜在原因，并开发个性化的治疗和管理方法。

资源Grin2B.有关的疾病

GRIN2B基金会
 果树基金会
 西蒙斯探照灯
 在离子通道之外| Helbig博士为ILAE遗传学委员会写的博客

参考

Grin2B脑病：新发现表型，变异聚类，功能后果和治疗方面。Platzer K，Yuan H，SchützH，温谢谢尔，陈W，胡C，Kusumoto H，Heyne Ho，Helbig Kl，唐S，愿意Mc，Tinkle Bt，Adams Dj，Deenne C，Keren B，Mignot C，Frengen E，Strømmep，biskup s，döckerd，strom tm，mefford hc，myers ct，muir am，lacroix a，Sadleir L，Scheffer Ie，Brilstra E，Van Haelst MM，van der Smagt Jj，Bok La，MøllerRS，JensenUB，Millichap JJ，Berg At，Goldberg Em，De Bie I，Fox S，Mever P，Jones Jr，Zackai Eh，Abou Jamra R，Rolfs A，Leventer RJ，Lawson Ja，Roscioli T，Jansen Fe，Ranza E，KorffCM，Lehesjoki AE，勇气C，Linnankivi T，Smith Dr，Stanley C，Mintz M，Mcknight D，Decker A，Tan Wh，Tarnopolsky Ma，Brady Li，Wolff M，Dondit L，Pedro HF，Parisotto SE，Jones KL，Patel广告，Franz DN，Vanzo R，Marco E，Ranells JD，Di Donaton，Dobyns WB，Laube B，Traynelis SF，Lemke Jr。J Med Genet.。2017; 54（7）：460-470。