GRIN2D相关疾病

致病变异(“突变”)Grin2D.基因导致一系列神经发育障碍，包括婴儿期癫痫、发育迟缓和运动障碍。儿童经历的症状和疾病的严重程度可能有很大的不同。因为Grin2D.- 最近已经发现了相关的疾病，尚未描述症状的全部症状。

Grin2D.不是医疗状况的名称，而是是受影响的基因的名称。当疾病追溯到致病变种时Grin2D.基因，它被称为Grin2D.- 相关的疾病。

在许多孩子Grin2D.- 相关的障碍，癫痫发作是条件的第一个迹象。在其他孩子中，在婴儿期或幼儿期间实现发展里程碑的延误可能是第一个征兆Grin2D.- 相关的疾病。在大多数人中Grin2D.- 癫痫发作，癫痫发作在婴儿期开始，通常在6个月的年龄之前。所有孩子都有Grin2D.相关的疾病具有一定程度的发育延迟和认知障碍，其严重程度从中度到严重程度。

癫痫在所有已知的患者中均可见Grin2D.- 相关的障碍。孩子们Grin2D.- 相关的疾病可能产生不同类型的癫痫发作，这通常难以使​​用抗癫痫药物控制。常见的癫痫类型可能包括：

• 婴儿痉挛症
• 缺席癫痫发作
• 注意力受损的意识发作(儿童停止他们通常的行为，变得无意识)
• 局灶性运动性癫痫发作(身体某一部分的异常运动或抽搐)
• 全身性强直阵挛发作，也称为大癫痫发作(身体、手臂和腿伸展，然后收缩和抖动)

很多孩子Grin2D.相关疾病还包括:

• 中央(“核心”)肌肉张力下降(低张力)
• 增加肌肉口（痉挛）外围（在肢体中）
• 运动障碍，包括Dystonia和Chorea
• 皮质视力障碍
• 喂食困难
• 头小(小头畸形)

在婴儿期和幼儿期达到发育里程碑的延迟与癫痫发作并不是特定的，但与aGrin2D.- 相关的疾病。但是，没有典型的迹象Grin2D.- 能够基于单独的临床特征的诊断。

基因检测是否需要诊断Grin2D.- 相关的疾病。

还可以进行其他测试，包括：

• 脑电图(EEG)，以寻找大脑异常活动和癫痫发作的证据
• 磁共振成像（MRI）寻找大脑结构的变化。

所有孩子都有Grin2D.相关疾病在基因中有致病变异Grin2D.，编码在形成NMDA受体的亚基的大脑中制备蛋白质的指令。NMDA受体是由神经递质谷氨酸的脑激活的大脑中的离子通道。当谷氨酸与NMDA受体结合时，这激活离子通道，允许带正电荷的颗粒称为离子流过神经元的膜。通过NMDA受体的离子流动，其中Grin2D.是部分，对神经元的适当功能至关重要。突变Grin2D.损害此过程并导致NMDA受体的异常功能，导致癫痫和相关的发育差异。

在大多数孩子Grin2D.相关疾病，致病Grin2D.变体自发发生（德诺维）并非从任何一种父母继承。在极少数情况下，病原体Grin2D.由于亲本嵌合体，变异已从无症状的亲本遗传。就像一件镶嵌的艺术品，每一块瓷砖都是不同的，镶嵌的父母有不同的细胞类型。大多数嵌合体亲本细胞不携带病原性Grin2D.变体。然而，小比例的细胞使得在极低的水平下携带致病性Grin2D变体，这可能是困难或不可能检测的。在这些家庭中，父母是马赛克的，未来兄弟姐妹也可能具有GRIN2D相关疾病的可能性可能高达50％。

治疗Grin2D.- 相关的疾病将取决于癫痫发作和相关神经功能的类型和严重程度。

• 癫痫发作药物的组合通常用于控制不同的癫痫发作类型。癫痫神经源性倡议（Engin）提供商在儿童中有癫痫管理经验Grin2D.并可指导最佳药物选择。
• ENGIN提供商已经参与了早期努力，以开发有针对性的治疗方法Grin2D.有关的疾病
• 可以给出一种不同的药物，称为“救援疗法”，可以在发生时帮助停止或缩短癫痫发作的簇。
• 可植入的设备，例如迷走神经刺激(VNS)或响应神经刺激当药物在控制癫痫发作时，可以考虑（RNS）。
• 膳食疗法，如生酮饮食，在某些情况下可能是有帮助的。

家庭培训和支持是成功的癫痫治疗计划中的关键因素。父母和照顾者必须知道如何观看并回应癫痫发作。

与之相关的认知和发育延迟或自闭症谱系障碍Grin2D.[相关的疾病是用身体，职业和言语治疗治疗，以及早期干预服务的支持。护理可以由发育式儿科医生提供。

家庭从世界各地来到我们的Engin Clinic。孩子们Grin2D.在费城儿童医院(CHOP)接受治疗的相关疾病患者将接受尖端的基因测试，以确定其疾病的潜在原因，以及父母测试，以确认诊断，并告知后续怀孕的复发风险。通过ENGIN，您的孩子可以接触到他们可能需要的任何其他医学专家。他们还将获得CHOP提供的全系列癫痫治疗小儿癫痫的程序，包括药物，膳食治疗和癫痫手术，尖端研究，临床试验以及正在进行的后续护理。

所有在ENGIN诊所就诊的患者都有机会参与相关的研究Grin2D.．

ENGIN将基因检测整合到难以治疗或无法解释的癫痫、遗传性癫痫综合征和其他遗传性神经发育障碍儿童的诊断和治疗中。我们将先进的临床护理和先进的基因检测与创新研究相结合，以确定儿童癫痫的潜在原因，并开发个性化的治疗和管理方法。

果树基金会
西蒙斯探照灯

参考

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