Pallister-Killian综合征|费城儿童医院

Pallister-Killian综合征(PKS)是一种非常罕见的遗传性疾病，在出生时就存在。据估计，患病率为2万分之一;然而，由于很难从血液检测中做出细胞遗传学诊断，PKS很可能诊断不足。

口岸杀戮综合征的迹象和症状因儿童而异，严重程度。通常，具有这种诊断的儿童具有极其弱的肌肉剧性（低呼吸症），智力障碍和发育延迟，不同的面部特征，皮肤色素沉着差异，缉获以及其他出生缺陷。

此外，患有Pallister-Killian综合征的婴儿经常会经历各种与肌张力弱相关的发育并发症，包括:

口岸杀戮综合征也被称为等色血体12P综合征，四术12P马赛克，壁垒 - 杀死马赛克综合征和PKS。

Pallister-Killian综合征是一种由多一条染色体引起的染色体疾病。它不是遗传的，而是偶然在孩子身上自然发生的。迄今记录的所有病例均为零星病例。

人类通常有46条染色体，其中23条遗传自父母。患有Pallister-Killian综合征的孩子有47条染色体。这条额外的染色体由身体某些细胞中12号染色体的短臂(p臂)的两个副本组成。在这些细胞中，12号染色体的12p臂有四个副本，而不是通常的两个副本。这被称为12p四体。

PKS是一种镶嵌综合征，意思是一个人在身体的某些细胞中有额外的染色体物质，但不是全部。这额外的遗传物质创造了帕里斯特-基利安综合征的独特特征。

口岸杀戮综合征的症状可能会有所不同，但通常包括以下许多：

诊断评估始于您孩子的彻底病史和体检。在费城儿童医院，临床专家使用各种诊断测试来诊断口岸杀戮综合征，包括：

血液染色体研究：临床医生研究血液样本，以检测染色体异常，如额外或丢失的遗传物质。然而，具有12p镶嵌四体的个体通常在血细胞中有正常的染色体;因此，可能需要测试不同的组织类型，如皮肤，以确认诊断。
皮肤细胞(成纤维细胞)的染色体研究:临床医生测试皮肤的多个区域，并比较遗传物质。如果临床医生怀疑你的孩子患有Pallister-Killian马赛克综合征，他们可能会使用这种测试来确认诊断。临床医生更喜欢皮肤细胞测试，而不是血液测试，因为当不是所有的细胞都受到影响时，它能识别马赛克病症。
荧光原位杂交(鱼)：在这种高度准确的诊断验血期间，临床医生将遗传物质映射到儿童细胞中。鱼试验在剁中开创，允许临床医生看到哪些染色体具有额外或缺失的遗传物质。

额外的成像测试，例如X射线那核磁共振成像那CT扫描和超声波，可以解决孩子关心的特定领域。

口岸杀戮综合征也可以在出生前诊断出来羊膜穿刺术或Chorionic Villus采样（CVS）。这些试验涉及去除少量羊水液，围绕子宫内的婴儿，或绒毛膜绒毛的样品，来自婴儿的细胞的胎盘。

目前，还没有治愈Pallister-Killian综合征的方法。为患有这种疾病的儿童提供的治疗可以帮助控制每个儿童的特定症状和发育需要。所有这些选择的目标是帮助患有Pallister-Killian马赛克综合征的儿童尽可能过正常的生活，最大限度地发挥他们的潜力。

根据孩子的症状，治疗方案可能包括:

口岸脊髓氏综合征的儿童需要协调，终身医疗。有些婴儿出生的疾病也面临着婴儿期的危及生命的出生缺陷，可能无法在幼儿早期存活。

大多数孩子都会学习困难，并参加他们可以获得个性化指导的特殊学校。有些 - 具有较温和的疾病形式 - 可以在专门的教师和支持工人的帮助下在主流学校教育。

在成年期间，有池塘杀戮综合征的许多人将依赖于父母和家庭成员。有一些成年人具有较温和的形式，能够在家中或在家庭住宅中拥有更多独立的生活和生活。需要持续的支持，鼓励和监测。

这Cornelia de Lange综合征和相关诊断中心在Chop继续研究口岸杀戮综合征，重点是分子和细胞研究，以及临床研究。我们目前的一些项目包括：

我们的研究团队还继续收集临床信息，以更好地了解PKS的自然历史和表型表征。我们的研究得到了费城儿童医院和PKS Kids基金会的支持。

Pallister-Killian综合症