Rett综合症

雷特综合症是一种影响儿童大脑发育和认知能力的进行性神经发育障碍。随着时间的推移，它会导致语言和沟通方面的严重问题，缺乏协调和肌肉控制，不自主的手部运动，以及生长缓慢。

Rett综合征几乎只影响女性，尽管男性也会在非常罕见的情况下受到影响。在美国，12岁的女孩中有1 / 10000的人患有这种疾病。

患有雷特综合症的婴儿通常在出生后的头几个月发育正常。他们达到了典型的发展里程碑，如眼神交流，与照顾者互动，翻滚和有目的地抓取物体。然而，在6到18个月大之间，患有Rett综合征的儿童开始失去以前获得的技能，对正常的玩耍失去兴趣，并经常变得越来越易怒。

随着年龄的增长，患有雷特综合症的儿童在交流和肌肉运动控制方面开始出现越来越多的问题，导致行走等运动活动困难。他们可能会出现呼吸、进食和吞咽困难，并可能出现癫痫发作和睡眠障碍。大多数受影响的儿童被诊断为智力残疾。

目前的治疗方法侧重于控制症状，改善运动和沟通，以及支持患者及其家人。目前，这种疾病还没有治愈方法。

雷特综合症是由突变的MECP2X染色体上的基因，是决定一个人性别的两条染色体之一。女孩有两条X染色体，而男孩有一条X染色体和一条y染色体MECP2基因可以正常工作，但男孩不行。然而，有一小部分男孩被鉴定为MECP2突变，他们中的大多数都受到了非常严重的影响。

在大多数情况下，Rett综合征不是遗传的(从父母传给孩子)。到目前为止，超过200个突变MECP2基因已经被确认与雷特综合症有关。

在正常的人类发展中MECP2基因帮助产生一种蛋白质(甲基- cpg结合蛋白2)，调节体内其他基因的活动。当蛋白质水平因基因缺陷而改变时，就会导致身体中的其他基因发生故障，最终影响正常的大脑发育。

患有这种疾病的儿童可能表现出各种各样的残疾和症状。虽然这可能受基因突变的位置、类型和严重程度的影响，但也可能涉及其他因素。需要更多的研究来更好地理解MECP2基因以及它如何影响不同的身体功能。

雷特综合症的症状因人而异，包括各种各样的残疾。尽管引起雷特综合症的基因变化在出生前就存在，但在大多数情况下，患有雷特综合症的孩子在症状开始出现之前的最初6到18个月会出现正常的生长和发育。

最初的Rett综合征症状可能包括:

• 发育迟缓或停滞
• 失去眼神交流
• 对正常的游戏和互动缺乏兴趣
• 头部生长放缓，导致头小畸型根据孩子的年龄和性别，头部要比正常尺寸小
• 增加易怒
• 低肌肉张力

随着受影响儿童的成长，他们可能会失去已经学会的技能，如口语，有效使用双手进行活动(如自己吃饭或交流)的能力，以及基本的社会互动。患有雷特综合症的儿童可能开始对他们曾经喜欢的人和物表现出较少的兴趣。

大多数患有该疾病的儿童在1至4岁之间开始表现出典型的雷特综合症手部运动。这些动作包括重复的挤压、揉搓、扭动、拍手和重复的手到嘴的动作。

随着疾病的发展，儿童会发现越来越难控制他们的肌肉进行协调运动。这种神经系统疾病也被称为失用症或运动障碍，它会导致许多相关问题，比如这里解释的一些问题。一些患有Rett综合症的孩子会学会走路并保持这种能力;有些人可能最终会失去这种技能，而有些人可能永远不会独立行走。

雷特综合征的其他症状可能包括:

• 儿童语言失用症在这种情况下，孩子的大脑很难协调形成音节和单词所需的肌肉运动
• 引起重复运动的不随意肌肉收缩(肌张力障碍)
• 肌肉无力，关节挛缩痉挛状态
• 脊柱侧凸
• 症状类似于帕金森氏症，如颤抖、僵硬和面部表情减少
• 睡眠障碍，包括难以入睡或保持睡眠
• 呼吸紊乱，包括呼吸过快或过缓，屏住呼吸，吞咽空气
• 进食和吞咽困难
• 胃肠问题包括反流和便秘
• 癫痫发作
• 惊恐发作或焦虑
• Autism-like特性
• 生长不良，体重增加困难

由于雷特氏综合征，孩子的最初退化后，大多数女孩的发育趋于稳定。一些技能(如缺乏兴趣或交流)可能会有所改善，而另一些技能(如运动技能)可能仍然受损或逐渐进步。其他症状，如呼吸异常或癫痫，可能会随着时间的推移而发作和消失。

尽管有许多挑战，患有Rett综合症的孩子们每个人都有自己独特的个性，有喜欢的和不喜欢的，这与正常发育的孩子相似。

Rett综合征的诊断评估通常始于对疾病的特征症状的识别，同时进行全面的病史和体格检查。

在费城儿童医院(CHOP)，临床专家使用各种诊断测试来确认Rett综合征的诊断，并确定可能需要治疗的症状。测试可能包括:

• 基因检测来识别突变MECP2并确认临床诊断
• 神经系统测试，例如脑电图(EEG)它可以评估大脑的电活动，并能检测癫痫发作
• 成像测试，例如x射线或核磁共振成像检查骨骼、器官和身体的其他结构
• 肺功能测试心脏功能测试包括心电图(心电图)以确定孩子的肺和心脏的工作情况

根据孩子的症状，可能需要进行额外的评估，以更好地了解孩子可能遇到的进食和吞咽问题、胃肠道问题或其他医疗问题。

目前还没有治愈雷特综合症的方法。对患有这种疾病的儿童的治疗是复杂和多样的，必须根据孩子的具体需求进行定制。

在CHOP，一个专家团队——包括神经学家、遗传学家或遗传顾问、儿科医生、胃肠病学家、整形外科医生、理疗医生、语言治疗师、物理和职业治疗师、营养学家和其他医疗保健专业人员——共同为您的孩子制定一个全面的治疗方案。

国际雷特综合症基金会指定CHOP是其卓越中心网络中15家合作诊所之一．

我们的目标是为您的孩子提供早期发育干预，帮助他们发挥潜力。

儿童雷特综合征的治疗通常包括:

• 职业和物理治疗，包括座位诊所和适应性设备评估
• 语言治疗，最大限度地提高语言交流，并考虑扩大或替代的交流形式。
• 康复和行为疗法
• 特殊教育的支持
• 儿童和家庭的心理社会支持，包括神经内科的专职社会工作者，获得支持团体和项目等Sibshops，以及与国家支持组织的联系
• 营养支持的形式，补充，管饲，或专门的饮食
• 用于治疗癫痫、痉挛和肌肉僵硬、胃肠道异常、呼吸问题等特定症状的药物

患有雷特综合症的儿童也有更高的发病风险脊柱侧凸和心律失常-这两种情况可能都需要额外的治疗。

在儿童医院，我们继续根据最新的研究成果和治疗方法调整我们的方法来护理雷特综合征儿童。

CHOP的研究人员正在努力更好地理解MECP2导致雷特综合症的基因突变我们的目标是开发更好的治疗方法来解决特定的症状，并改善患有这种疾病的儿童的生活质量。

CHOP也是雷特综合症的参与中心，MECP2重复和雷特相关疾病自然史研究。这项研究的目的是收集尽可能多的儿童和成人Rett综合征的数据，以刺激更多的临床研究，为我们未来的临床试验做好准备。了解更多关于雷特相关疾病自然史研究．

儿童Rett综合征的前景是不同的，很大程度上取决于每个个体出现的症状的进展和严重程度。

尽管患有Rett综合征的儿童在大多数日常活动中都需要帮助，但许多人可以学习一些独立的技能，比如在别人的帮助下进食或如厕。虽然口头交流通常是有限的，但许多女孩可以学习用其他方式交流，例如使用增强交流设备。

在家庭和社区的支持护理下，雷特综合症患者可以活到中年。然而，由于相关的疾病和健康并发症，雷特综合征患者的预期寿命通常比平均人口短。

大多数雷特综合征患者由于需求巨大，无法独立生活，他们将留在家人或其他环境中，在那里他们可以得到适当的照顾，直到成年。因此，与您的孩子的医疗保健提供者保持对话并协调从儿科过渡到成人护理的计划是很重要的。尽管有这些限制，雷特综合症患者可以继续学习，并与家人和社区的成员接触。