髓甲状腺癌

髓质甲状腺癌（MTC）是一种稀有的癌症形式，占美国所有甲状腺癌的2％。MTC源自甲状腺的瓣膜腺癌，分泌激素降钙素。降钙素激素与甲状旁腺激素（由甲状旁腺细胞分泌的蛋白质激素）一起使用以调节体内的钙水平。

滤泡旁C细胞不同于甲状腺滤泡细胞分化的甲状腺癌．最重要的区别是滤泡旁C细胞没有吸收碘的能力，这使得复发或持续的甲状腺髓样癌儿童的治疗选择更加有限。

甲状腺髓样癌是由一种被称为RET原癌基因的特定基因的改变或改变引起的，该基因允许受影响的细胞快速生长和繁殖，并在没有任何控制或调节的情况下发挥功能。

RET基因的异常可能会自发发生(称为从头突变)，也可能会从一代传给下一代。RET原癌基因以常染色体显性遗传方式遗传，这意味着如果父母一方有特定的RET基因，他们的孩子有50%的几率遗传相同的基因并患甲状腺髓样癌。

儿童甲状腺髓样癌常伴有多个内分泌肿瘤，2型（MEN2），一种罕见的遗传性癌症综合征。多发性内分泌瘤(MEN)患者会在甲状腺和其他内分泌组织发生肿瘤。根据疾病的具体突变以及受影响的组织，MEN可以被划分为1型或2型。即与任何形式的甲状腺癌无关。

对于导致MEN2的基因突变的患者，有近100％的机会发展髓质甲状腺癌。因为RET蛋白总是活性的，所以细胞接收信号以持续繁殖并导致癌症发育。可以基于特定的RET突变和家族史来估算髓质甲状腺癌的时间。美国甲状腺协会最近发布了的指导方针详细说明了产生MTC的每一个已知基因突变个体的已知风险为中度、高或最高。

甲状腺髓样癌的症状与其他类型的甲状腺癌类似，比如分化的甲状腺癌．

症状可能包括：

• 可见的肿块(结节)
• 吞咽时产生肿块的感觉
• 不消失的嘶哑或扩大的淋巴结

适用于髓质甲状腺癌的患者和MEN2 B型，可能会出现额外的身体特征。在婴儿期，最常见的症状是不能流泪(流泪)和便秘。学龄儿童的症状包括:

• 细长面(马fanoid相)
• 嘴唇上的结节，舌头或口腔内脸颊（粘膜神经瘤）
• 下垂或出现肿胀的眼睑或嘴唇
• 脊柱侧凸
• 便秘

还应评估腹胀和便秘的学龄儿童巨结肠病，一种罕见的肠道疾病，常伴有MEN2型a型。

如果您的孩子可能有甲状腺癌的任何指示，他们应该被提及专用计划，如小儿甲状腺中心拥有丰富的经验、专业知识和资源来全面评估您的孩子。

在费城儿童医院，甲状腺髓样癌的诊断首先要有完整的病史和全面的体格检查，包括甲状腺和颈部淋巴结的评估。内分泌科医生安德鲁·j·鲍尔医学博士正在进行儿科甲状腺检查。

临床专家可以使用多种诊断测试，包括:

• 血液测试测量降钙素素和甲状腺刺激激素（TSH）的水平，以确定您孩子的甲状腺正常工作的程度。
• 甲状腺超声(或甲状腺扫描)，以了解任何甲状腺结节和异常淋巴结的大小、数目、外观和位置。
• 细针抽吸（FNA）从甲状腺和可能淋巴结中收集细胞，以在显微镜下检查。

由于甲状腺髓样癌起源于甲状腺滤泡旁细胞，这些细胞不吸收碘，因此放射性碘(RAI)疗法对扩散到甲状腺外的肿瘤细胞并不是一种有效的治疗方法。

目前正在调查其他几种化疗药物，但是，现在，这些药物似乎只能减缓肿瘤生长。没有似乎导致治愈。

手术

甲状腺髓样癌唯一有效的治疗方法是通过手术切除整个甲状腺，这一过程被称为全甲状腺切除术。对于RET突变的患者，治疗的目标是在甲状腺髓样癌发展和扩散之前切除甲状腺。

手术后，您的孩子将留在医院两到三天。这使您的孩子时间恢复，确保其疼痛受到控制，并监测手术的任何潜在副作用，如低钙水平或RLN损伤。

在大多数情况下，手术疼痛通常在前几天内消失，最多在四到五天内回到学校，两周内的全部活动。手术疤痕通常长度为3-4厘米，位于皮肤折叠中，以使其不太明显。使用可吸收的缝线（针）和甾体带，因此不需要拆除针脚。

激素替代疗法

甲状腺切除术后，你的孩子将不再自己分泌甲状腺激素。为了使甲状腺素(T4)和促甲状腺激素(TSH)处于正常范围，您的孩子需要服用甲状腺激素。

甲状腺激素抑制

对于甲状腺癌的患者，我们规定了更高剂量的甲状腺激素替代疗法，其目的是使T4高正常或正常限制，TSH​​低于正常限制。这称为抑制治疗，使用，因为TSH可以刺激正常 - 以及甲状腺癌细胞 - 生长。使用抑制治疗有助于降低任何剩余癌细胞生长的风险。

具有较高剂量的甲状腺激素替代品，儿童可能会遇到轻度症状甲状腺机能亢进， 包含：

• 焦虑、易怒或紧张
• 穷,不安分的睡觉
• 活动增加(坐立不安、多动、不安)
• 乏力
• 增加食欲增加或没有减肥
• 每天增加排便数量
• 耐热性(总感觉温暖)
• 学习成绩下降或不佳;注意力难以集中可能被诊断为“晚发性”注意力缺陷障碍

如果这些症状中的任何一种都会影响您孩子的日常活动，请联系您的医疗团队，以确定是否可以调整剂量。

大多数接受甲状腺髓样癌治疗的儿童需要长期的随访护理直至成年。在手术后的头几年，您的孩子将需要每三到六个月体检和实验室检查。

随着时间的推移 - 如果没有复发的证据 - 后续考试可能会变为年度。您的孩子的医疗保健团队将根据您的孩子的病情和结果定制后续计划。

很多儿童在手术和激素替代治疗后会达到缓解，即没有临床证据、影像学证据或实验室检测的证据。然而，其他人可能发展为持续性或复发性甲状腺癌，癌症可能扩散到其他器官。

持久性甲状腺癌的定义是在初始治疗后6至12个月通过体检、实验室检测和/或影像学检查证实疾病。复发性甲状腺疾病的定义是在患者被认为无病6个月或更长时间后临床疾病的复发。

发展持续的髓质甲状腺癌的患者不会对典型治疗作出反应，将提到先进的儿科甲状腺癌计划，这是宾夕法尼亚大学（宾夕法尼亚大学）和宾夕法尼亚大学（Chup）的儿童医院之间的创新新的协作计划。在指导下Marcia S. Brose，MD，PHD， HUP甲状腺癌治疗项目主任，CHOP儿科甲状腺中心主任Bauer博士，内分泌学家将决定哪些药物可能对您的孩子最有效，何时开始和停止特定药物(有时是联合用药)，以及根据孩子的年龄、体重和身体状况确定正确的剂量。

甲状腺髓样癌发生前切除甲状腺的患者没有复发的风险。甲状腺髓样癌发生后接受治疗的患者，缓解的机会各不相同，在很大程度上取决于癌症扩散的程度。然而，即使在肿瘤广泛扩散的患者中，肿瘤继续恶化也可能需要数年甚至数十年的时间。