多个内分泌瘤形成2型

MEN2是一种遗传性癌症综合征，影响了35,000人中约1人。它与发展有关：

• 髓质甲状腺癌（MTC）
• 嗜铬细胞瘤(肾上腺的肿瘤）
• 甲状旁腺功能亢进(甲状旁腺的肿瘤)
• 肌肉骨骼和/或胃肠组织的其他异常

大多数人被诊断为MEN2，因为他们或亲密的家庭成员发展MTC。虽然分化的甲状腺癌是相对常见的，MTC，甲状腺癌的亚型，其从甲状腺中的不同类型的细胞中发展，不太常见。

在患有MTC的成年人中，大约75%的人患有散发性MTC，这与儿童患同样肿瘤的风险无关。其余25%的成人患有与MEN2综合征相关的MTC，有50%的机会将MTC和其他相关肿瘤的风险传给他们的孩子

男人的真正患病率可能低估，因为这种疾病可能在某些人身上无法识别。重要的是要早期识别这种遗传性癌症综合征，因为它通常会赋予肿瘤的高风险，这可能发生在预期的年龄较小的年龄。

MEN2分为两种亚型，基于特定的遗传异常而变化受潮湿腐烂，发展的肿瘤类型，以及疾病发作的年龄。

men2a.

大多数MEN2患者为a型。MEN2A患者患MTC、嗜铬细胞瘤(肾上腺肿瘤)和原发性甲状旁腺功能亢进(PHPT)的风险增加，这种情况下甲状旁腺分泌额外的甲状旁腺激素，导致钙升高。肿瘤发生的风险和时机与肿瘤的特异性异常有关受潮湿腐烂原癌基因，导致疾病的遗传异常（参见MEN2的原因）。所有的肿瘤都可能在童年时期发展;然而，在成年期间发展嗜铬细胞瘤和甲状旁腺功能亢进更常见。

MEN2B.

men2b比men2a更罕见;然而，肿瘤的发病 - 特别是MTC，这可能是高度侵略性的 - 发生在较年轻的年龄，通常在婴儿期或幼儿早期发展。所有患有MEN2B的儿童都将在其终身内部发展MTC，大约一半将开发嗜铬细胞瘤。

MEN2是由突变引起的受潮湿腐烂位于染色体10的基因。这些突变可以是遗传的，或者可以作为父亲精子，母亲的鸡蛋或在发育胎儿的细胞中作为“新”突变发生。大约95％的男人2a的个人继承了父母的病情，而50％的男人2b的人是他们家庭的第一个被诊断出疾病。

在具有任一形式的男人2的个人中，受潮湿腐烂基因被改变，所以产生的蛋白质总是“打开”的。由于RET蛋白(受体)一直活跃，细胞不断生长(繁殖)，导致癌症发展和某些蛋白质和激素的过度生产。

有men2的人携带一个正常的副本受潮湿腐烂基因和一个异常受潮湿腐烂他们体内所有细胞的基因这些个体有50%的机会将相同的基因变异遗传给他们未来的每个孩子。一种有50%的遗传几率的疾病被描述为“常染色体显性遗传”。大多数继承遗传的孩子都改变了受潮湿腐烂基因通常出生并正常发展，但在寿命期间发育良性或恶性内分泌肿瘤的风险增加。

MEN2的症状 - 以及发病时代 - 将取决于特定的遗传异常受潮湿腐烂基因和肿瘤的位置。

大多数MTC患者没有症状，但是甲状腺肿瘤（结节）可以在体格检查或甲状腺超声上看到。

甲状旁腺功能亢进患者可出现乏力、乏力、意识模糊、排尿增多、恶心、食欲减退、便秘、心律异常等症状。他们还可能会出现骨痛，患肾结石的风险也会增加。

嗜铬细胞瘤的患者可能具有头痛，冲洗，出汗，增加心率（心悸），震颤，恶心，弱点和焦虑。头痛，心悸和出汗通常同时存在，并且可能是间歇性的（发生为“法术”）。

men2a.

大多数儿科患者都是基于具有MEN2的父母或家庭成员诊断的。约有95％的人2A的人将在寿命期间发育髓质甲状腺癌，但在10至50％之间发育嗜铬细胞瘤和/或甲状旁腺功能亢进的风险，并取决于具体的受潮湿腐烂基因异常（密码子）。

有些人为MEN2A也将培养一种叫做皮肤地衣淀粉样蛋白病的瘙痒皮肤状况（上背部的肩胛骨之间的凸起的痒区域）。少数百分比（2-5％）家庭也可能有Hirschsprung的疾病这是一种肠道疾病，在婴儿时期表现为便秘。

MEN2B.

与Men2a不同，其中肿瘤可能是综合征的第一个症状，MEN2B有一些预警症状。例如，在婴儿期间，MEN2B最常见的症状是无法制造泪水（Alacrima）和便秘。减少肌肉色调，有或没有先天性球杆脚，并且未能茁壮成长是MEN2B的额外早期特征。

在学龄儿童中，MEN2B的其他迹象和症状通常包括：

• 长，薄的脸（花边的相）和细长的身体形状（可能具有矮小的身材）
• 嘴唇、舌头或口腔内侧的结节(粘膜神经瘤)
• 眼睑似乎在外面转动（眼睑变速），所以通常坐在眼球上的一侧是可见的
• 脊柱侧凸
• 便秘
• 甲状腺结节（s）

患有MEN2B的所有人将开发早期发病MTC（通常在孩子是1岁之前）。大约一半也将发展肾上腺（嗜铬细胞瘤）的肿瘤。

此外，患有MEN2B的人患肠道神经节神经瘤的风险更大，这是一种由神经节细胞、神经纤维和支持细胞组成的罕见肿瘤，会导致便秘。

在费城的儿童医院，MEN2的诊断始于完整的医疗和家族史以及全面的体检。

为了确定分子水平，如果您的孩子有MEN2，则必须进行遗传测试。将收集孩子的血液样本，然后将分离并分析他们的DNA，以确定是否有任何替换受潮湿腐烂基因。如果有已知的MEN2家族史，将以前的基因报告带来，基因检测结果的周转时间会更快。

确定突变的类型将有助于临床医生更好地预测您孩子的疾病的过程，包括其发展MTC，甲状旁腺功能亢进和嗜铬细胞瘤的风险，以及定制治疗计划和长期监测。

值得注意的是，并不是所有的MEN2患者都有可检测到的变化受潮湿腐烂基因。因此，未能识别改变受潮湿腐烂基因不排除MEN2的诊断。

如果家庭成员被诊断为MEN2，或者您的孩子被诊断出与MEN2相关的癌症（MTC，甲状旁腺功能亢进或嗜铬细胞瘤），则应提到专用计划，如小儿甲状腺中心费城儿童医院(CHOP)拥有丰富的经验、专业知识和资源来全面评估您的孩子。你的家人也应该被安排在CHOP癌症易感性项目用于遗传咨询。

由于MEN2的许多症状并不明显，直到成年为期，因为对相关肿瘤的筛查对于优化患者的健康至关重要。专家评估对于准确的诊断和治疗是必要的，包括知道何时筛选和何时考虑手术治疗。

虽然MEN2没有治愈，但有选择最小化症状并降低您孩子某些癌症的风险。早期和定期筛查是允许MEN2患者引领快乐，生产性和健康生活的最重要的途径。

在费城儿童医院，儿科甲状腺中心的临床医生与医院的其他专家合作——取决于受影响的腺体——治疗患有MEN2的孩子的变化。

治疗通常包括：

• 肿瘤去除
• 药物

当可能时，肿瘤手术地除去。可以在肿瘤移除之前和之后使用药物以纠正由腺体过度效力引起的激素不平衡。

甲状腺切除术

由于MEN2的个体风险很高，并且MTC是一种侵略性的甲状腺癌，通常为甲状腺（甲状腺切除术）的预防性除去甲状腺腺体（甲状腺切除术）。

这种手术的最佳时间根据Men2的类型而变化，即，这受潮湿腐烂涉及改变（密码子），甲状腺癌出现在受影响的家庭中的最早年龄，家族对监测的兴趣与早期的手术。

将甲状腺超声和血液检测寻找与MTC相关的两种蛋白质，称为降钙素（CT）和癌胚抗原（CEA），将使您的医生确定手术的时间和程度。

目标是在将MTC移除到颈部或超越（肺，肝脏或骨骼）的淋巴结之前。甲状腺超声和蛋白质水平，以及甲状腺和/或淋巴结的细针吸入，将确保准确的手术计划，并增加完全去除肿瘤的机理。

不幸的是，MTC一旦扩散(转移)就无法治愈。然而，肿瘤生长相对缓慢，有越来越多的药物(全身治疗)可以用来减缓进展。

对于MEN2A的儿童，一些家庭可以在结节发展之前选择去除甲状腺;其他家庭可能决定等到血液测试和甲状腺超声表明小肿瘤已经发展起来。第二种选择是安全的，但需要患者和家人进行年度血液检查和甲状腺超声波筛查，以确保肿瘤在其过程中仍然持续到仍然达到缓解。对于一些患者，这种手术可能不是必要的，直到它们是青少年，年轻的成年人，甚至是成年人。

在手术切除甲状腺后，你的孩子将需要服用甲状腺激素替代剂(每天一片)，直到他们的余生。了解更多关于儿童甲状腺手术的信息．

甲状旁腺功能亢进

甲状旁腺功能亢进用手术切除受影响的甲状旁腺治疗。甲状旁腺是小豌豆大小的腺体，位于甲状腺后面。

除了钙（上面列出的钙的症状和症状外，甲状旁腺功能亢进症患者还含有血液和肝癌水平正常或升高的血液和尿液。

颈部超声可用于发现四个甲状旁腺被扩大的内容。

如果检测到甲状旁腺肿大，可以使用微创手术 - 以及甲状旁腺激素的术中测量 - 帮助发现并确认受影响的甲状旁腺被完全除去。在进行该程序之前和/或之后可能需要维生素D和钙补充剂。

嗜铬细胞瘤

的肾上腺肿瘤从产生肾上腺素（肾上腺素）的细胞中发展 - 我们的“战斗或飞行”激素 - 被称为嗜铬细胞瘤。这些肿瘤是根据症状和症状检测的，以及血液或尿液中的肾上腺素相关激素水平升高（MetanPhrines）。

人类有两个肾上腺，一个在肾脏上方，患有MEN2的患者可能会在其中一个或两个腺体中发生肿瘤。肾上腺肿瘤的发生往往间隔数年，所以即使在手术切除一个肾上腺后，仍建议进行筛查。每年的尿液或血液筛查使临床医生能够更快地诊断出肾上腺肿瘤——通常是在它们更小的时候——并可能通过切除部分肾上腺而不是整个肾上腺来治疗。

如果您的孩子在手术前的高度高，则可能需要在手术期间和手术后控制血压的药物。MEN2相关的嗜铬细胞瘤很少涂抹（转移）。然而，早期检测可以减少对终身肾上腺激素替代疗法的需求。

手术的风险

在任何手术前，需要将儿童和成人进行MEN2，因为未确诊的肾上腺肿瘤患者可以在通过全身麻醉治疗后发育恶性高血压（严重血压升高）。嗜铬细胞瘤筛查由血液或尿液试验完成，以确定肾上腺素相关的激素（MetanPhrines）是否升高。

如果在手术前的元素水平非常高，则可能需要在手术之前和手术后控制血压的药物。

诊断为MEN2的儿童需要终身的后续护理和癌症筛查。在甲状腺切除术后的最初几年，您的孩子将需要每三到六个月的体检和实验室测试。

随着时间的推移 - 如果没有疾病的证据或额外的症状 - 后续考试可能会变为年。您的孩子的医疗保健团队将根据您的孩子的病情和结果定制后续计划。

所有被诊断为MEN2的患者——即使他们没有任何症状——都应该每年筛查有无嗜铬细胞瘤和甲状旁腺功能亢进。美国甲状腺协会(American Thyroid Association)建议，从11岁开始筛查MEN2B患者，16岁开始筛查MEN2A患者。

当你的孩子带入成年期时，他们可能会考虑开始自己的家庭。高达50％的儿童出生于父母的父母2也可能携带受潮湿腐烂原癌基因。然而，随着早期的检测和监测，儿童可以引领健康，快乐，富有成效的生活。对于有兴趣的家庭，个人存在改变的个人的生殖选择受潮湿腐烂不希望将这种更改传递到未来儿童的基因。

产前诊断

DNA通过两种程序之一从发育婴儿的细胞中分离（绒毛膜绒毛取样要么羊膜穿刺术）并分析改变受潮湿腐烂基因。通过适当的咨询，父母可以决定是否携带术语或结束怀孕。

植入前遗传学诊断(PGD)

对于夫妻使用体外施肥成为怀孕，可以在将它们转移到子宫前进行遗传疾病进行胚胎。只有健康的胚胎携带两份工作副本受潮湿腐烂基因将被植入。

在人们可以进行产前测试或pgd之前，a受潮湿腐烂突变必须在父母中鉴定为MEN2。

拥有MEN2或WHO想要更多关于MEN2的成年人可以在215-662-4740联系宾夕法尼亚大学医院的医学遗传学团队。也可以要求预约在线的或通过拨打1-800-789-penn（7366）。