罕见颅面裂，费城儿童医院

罕见的颅面裂是严重的面部和头部畸形，影响骨骼和软组织。当婴儿的头部和颈部的正常发育被破坏，面部的某些部分无法融合在一起，形成面部和/或颅骨的差异时，就会形成裂隙。

每15万新生儿中就有1人患有罕见的颅面裂。这些裂隙出现在各种综合征，但也可以发生与综合征无关。

罕见的面部裂隙主要分为三类:

这些裂被命名和编号(0-14)的解剖学影响，包括唇裂，中间的脸，眼眶(眼眶)，下颌骨和颅骨。唇裂0 - 7例一般发生在下面部(中轴以下)，而唇裂8 - 14例发生在上面部(中轴以上)和颅骨。

在某些情况下，不同类型的唇裂同时发生，下面部的唇裂持续到上面部的唇裂。

摘要颅面裂的病因是多种多样的。有些是遗传的，通过父母的基因遗传给孩子。有些与多症状综合征(如特雷彻·柯林斯综合征)有关，会导致面部差异和其他医学问题。有些是由产前发育期间的创伤造成的。另一些是特发性的，这意味着异常的起源是未知的。

罕见的颅面裂的症状是多样的，因为数量的面部区域可以受到影响。例如，一个患有轻度面部中裂的孩子可能有一个双裂的鼻子，这种畸形的特征是鼻子被分成两部分，但在其他方面是正常的。面部中部严重裂的孩子可能有双唇裂、腭裂、鼻裂和眼睛差异。

罕见的颅面积的孩子可能有：

在出生之前或之后可以制作罕见的颅面裂缝的诊断。在产前超声期间可能可见一些异常的面部或颅骨特征。如果您怀孕并且您未出生的孩子有这些独特的特征，您可能会被提及斩波胎儿诊断和治疗中心．

大多数儿童未被诊断出患有罕见的颅面裂缝，直至出生后。在这种情况下，来自Chop的Craniofacial计划的专家将使用诸如X射线和CT扫描等诊断测试来评估您的孩子，以更好地检查您的孩子的骨骼和软骨结构，以便进行适当的治疗建议。

罕见颅面裂的治疗因人而异，取决于病情的严重程度和患儿的长期需要。与经验丰富的Craniofacial团队咨询对于实现您孩子的最佳成果非常重要。

在Chop - 我们在每一个儿科专业中拥有专业知识 - 您的孩子将可以通过我们的人提供多学科医疗保健团队和协调护理颅面目计划．我们将与您合作，优先考虑您孩子的需求，并建立一个全面的治疗计划，解决身体和心理社会需求，包括计划阶段性的手术修复和重建。

定时可以是治疗罕见颅面积的关键因素。在某些情况下，治疗可以等到您的孩子达到某些发育里程碑。在其他情况下，迫切需要治疗。

出生时患有罕见颅面裂的儿童经常有直接的喂养问题，以及相关的气道和呼吸问题。由专门的颅面小组及时关注对稳定您的孩子和提供任何补充氧气或呼吸护理是至关重要的。您的孩子也可能需要通过鼻胃管补充喂养。一旦稳定下来，他就可以为未来的治疗做准备。大多数孩子在出生后的头几个月就会接受唇裂的修复。

含有罕见裂缝的儿童，涉及眼睛可能具有急性眼科的需求，从润滑和水分室的问题范围内，以更严重的条件，需要紧急操作手术，为眼睛，角膜和其内容提供保护。

摘要罕见颅面裂的手术修复有多种形式。例如，简单的上唇唇裂可以直接修复。对于更严重的包括眼睛和头盖骨的裂口，可能需要广泛的组织重组——用皮瓣和皮肤移植。有时，可能会进行颅内手术将骨头移到合适的位置。

在大多数情况下，第一阶段的治疗包括软组织修复。骨移植或截骨手术是在孩子长大后进行的，就像唇裂或腭裂修复的标准时间一样。

这些罕见的界端的程序的时间和类型因儿童而异。咨询合格的裂缝和颅面团队，了解您孩子的状况。

由于您的孩子含有罕见的颅面裂解，他应该继续由经验丰富的医生监督，他们可以根据需要调整治疗计划。

CHOP的颅面项目汇集了您的孩子可能需要看的许多专家，包括:

在后续访问期间，可以进行诊断测试。继续监测的目标是帮助发现增长或发展的任何违规行为，并在开发时解决健康问题，优化您孩子的长期成果。

后续护理、持续支持和服务可在我们的主校区和整个CHOP护理网络获得。我们的团队致力于与家长和咨询医生合作，为您的孩子提供最新的、全面的和专业的护理。

罕见的颅面谱法治疗取决于儿童的状况和长期需求的严重程度。与经验丰富的Craniofacial团队咨询对于实现您孩子的最佳成果非常重要。

在CHOP，患有罕见颅面裂的儿童可以获得全国顶尖的儿科专家和协调的护理颅面目计划．我们的团队与家长和咨询医生密切合作，以解决与这些罕见疾病相关的生理和心理需求，包括手术修复、喂养和呼吸支持、牙齿矫正需求、言语治疗和长期随访护理。

审查由：斯科特巴特利特，MD和Jesse Taylor，MD
日期:2014年2月

罕见的颅面结晶