天生综合症

Treacher Collins综合征是一种先天性缺陷，其特征是一系列独特的颅面部异常，可影响眼睛、耳朵、脸颊、上颚和下颚。独特的面部特征是特雷彻·柯林斯综合征的特征。所有患者都有类似的可观察到的症状，从轻微到严重不等。这些特征包括眼睑异常、脸颊裂、小下巴和耳朵异常。

受影响的各种区域可能因严重程度而变化。例如，患有病症的孩子可以在眼睛区域具有相对正常的外观，但具有缺乏耳朵和严重的听力缺陷。另一个带有龟头柯林斯的孩子可能向下倾斜的眼睛以及一个小的下颚和明显的咬合，但正常的耳朵。在某些情况下，所有颅面积都受到严重影响;在其他人中，所有地区都受到了温和的影响。

观看这段短片，了解更多关于特雷彻·柯林斯综合症的知识。

Treacher Collins综合征，也被称为下颌面骨发育不良，是一种遗传性疾病，估计每5万人中就有一人患有这种疾病。

TCOF1、POLR1C或POLR1D基因的突变可导致该综合征，在所有Treacher Collins病例中占95%。研究表明，这些基因产生的蛋白质在面部骨骼和组织的产前发育中发挥着重要作用。

在其余的Treacher Collins病例中，其中一个基因未发生突变，其遗传原因尚不清楚。

虽然传道柯林斯综合征的特点是具有独特的面部外观，但它在每个人中呈不同。症状可包括以下组合。

• 眼睛：向下倾斜的眼睛;较低盖子的轻微缺口;小，欠发达或缺少的眉毛;愿景问题
• 耳朵:小的或缺失的耳朵;无耳道(耳闭锁);耳骨缺失影响听力;听力问题
• 中脸:小，发育不全或缺失的颧骨
• 钳口和下表面：小或欠发达的颌骨（上颌）或下颌（下颌）;腭裂;宽口（Macrostomia）;舌缩回/位移（华丽辛精​​）;言语和吞咽问题;气道，呼吸和睡眠问题

患有Treacher Collins综合征的儿童也可能有手和拇指异常。这些病症可以通过CHOP的手和手臂疾病计划进行管理。

特莱克-柯林斯综合征的诊断可以在出生前或出生后进行。部分异常面部特征可在产前超声检查中发现。如果你怀孕了，而你未出生的孩子有这些明显的特征，你可能会被转到CHOP的胎儿诊断和治疗中心。

大多数孩子在出生后才被诊断为Treacher Collins。在这种情况下，CHOP颅面项目的医生将评估您的孩子。有经验的医生会根据孩子的外貌做出诊断:典型的眼睑异常、脸颊裂、小下巴和耳朵异常。

你孩子的医疗团队也可以测试她的DNA，以确定是否存在与特雷切尔·柯林斯综合征相关的基因。并不是所有的综合症患者都有遗传标记。额外的诊断测试包括x光和CT扫描，以更好地检查孩子的骨骼和软骨结构。

背信者-柯林斯综合征的一些面部特征与半边脸短小的儿童相似;但半边脸矮小症的差异通常是单侧的或不对称的，而在Treacher Collins研究中，孩子的面部两侧特征相似。

传染士康林斯综合征的治疗从患者急于患者变化，并取决于孩子的畸形和长期需求的严重程度。与经验丰富的Craniofacial团队咨询对于实现您孩子的最佳成果非常重要。

在CHOP，我们拥有每一个儿科专业的专业知识，您的孩子将有机会通过我们的多学科医疗团队和协调的护理颅面程序或新生儿颅面程序，为婴儿提供专业护理。我们将与您合作，优先考虑您的孩子的需求，并建立一个解决身体和心理社会需求的全面的治疗计划，包括规划分阶段手术修复和重建。

治疗时机可能是一个关键因素。有些问题，比如呼吸困难，需要立即解决。你的孩子可能会受益于等待，直到她达到一定的发展里程碑，然后再进行其他治疗，如整形手术。

具有龟头柯林斯综合征的儿童可能会根据其独特的条件进行以下治疗方法。

气道问题

在出生时，如果你的孩子有气道阻塞，她可能需要各种方法来帮助她更好地呼吸，包括:

• 通过牵张成骨延长颌骨
• Tongue-lip附着力
• 严重感染的儿童在生命的最初几个月或几年可能需要气管切开术，直到可以进行更明确的程序

腭裂

如果你的孩子有腭裂——一种在胎儿发育过程中上颚没有完全闭合的情况——通常在孩子一岁左右的时候修复。了解更多关于腭裂手术修复的知识。

eyes

如果你的孩子的眼睛暴露在外，可能需要润滑剂和手术来重新安排眼睑和部分闭上眼睛来保护眼睛。

脸颊和眼睑

传说道综合征的最具挑战性的方面之一是修复脸颊和眼睑区域。虽然骨嫁接可以纠正骨缺乏，但这些骨骼随着时间的推移对重吸收的风险很高。通常，可能需要一种或多种骨移植程序，并且可以考虑骨骼成熟度，可以考虑人造脸颊植入物。面部软组织增强，通过脂肪移植或组织转移，还可以提高脸颊的形式和功能。

由于该区域组织的稀缺和盖子的累积，眼睑也可能具有挑战性。处理这些问题的治疗包括：

• 下眼睑组织移植
• 眼角再悬吊术(眦固定术)
• 皮肤移植物
• 其他局部组织重排

耳朵

耳畸形的处理范围从对受影响最小的人采用简单的后移式耳成形术，到对严重畸形的人采用从肋骨取软骨进行全耳重建。使用Baha®带或骨结合骨锚式助听器可用于解决听力问题。

耳朵异常的儿童将通过我们的耳畸形程序。

如果您对孩子的个性化待遇有任何疑问，请与她的医疗保健团队交谈。

当你的患有Treacher Collins综合征的孩子进入青春期和成年期，她应该继续由经验丰富的医生进行监控，根据需要调整治疗计划。

由于多个身体系统涉及传染徒柯林斯综合征，因此根据需要继续监测并发症和任何治疗对于最佳的长期结果是重要的。随着孩子的增长和发展，可能需要重复在婴儿期和童年的治疗。

切的颅面程序汇集了您孩子可能需要查看的许多专家，包括：

• 一种整形外科医生管理手术修复的阶段
• 来自Chop的肺病学家或航空公司儿科气道疾病中心来评估呼吸问题
• 耳鼻喉科医生（耳朵，鼻子和喉咙专家）或听力学家（听力专家）监测和治疗任何耳朵和听力问题
• 一个语言治疗师来解决任何语言问题
• 一位来自小儿喂养和吞咽中心解决任何与喂养相关的问题
• 精通手部畸形的骨科医生(如果你的孩子有手部畸形)
• 牙科医生和/或正畸医生，评估牙齿健康、牙齿拥挤程度和下颌配合情况
• 心理学家或社会工作者解决与外观差异相关的情感和心理问题以及任何其他问题

在随访期间，可进行诊断性检测。持续监测的目的是帮助发现生长或发育中的任何不正常现象，并在其发展过程中处理健康问题。

后续护理、持续支持和服务可在我们的主校区和整个CHOP护理网络获得。我们的团队致力于与家长和咨询医生合作，为您的孩子提供最新的、全面的和专业的护理。

由于Treacher Collins综合征影响多个身体系统，经验丰富的多学科团队护理对于为您的孩子取得最好的结果是极其重要的。

在Chop中，带有传说道柯林斯综合症的儿童可以通过我们的颅面计划和新生儿颅面计划获得国家顶级儿科专家和协调护理。我们的团队与父母密切合作，参考医生，解决与这种综合征相关的身体和心理社会需求，包括手术修复，气道管理，喂养和呼吸支持，正畸需求，视力管理和听力问题以及长期随访的管理和长期随访。

观看我们的教育视频听取有关协调护理的临床医生和家庭，我们为患有颅面状况提供的儿童，包括传染徒柯林斯综合症。

审核:斯科特·巴特利特博士和杰西·泰勒博士
日期:2014年2月