半胱氨酸微粒体

半边脸矮小症是一种先天性疾病，其中一侧脸的组织发育不全。它主要影响耳朵、嘴巴和下颚区域，但也可能影响眼睛、脸颊、脖子和颅骨的其他部分，以及神经和软组织。在10%到15%的病例中，脸部两侧都会受到影响，通常是不对称的。

半边脸矮小是仅次于唇腭裂的第二大常见的出生面部缺陷，每3500到4000个新生儿中就有一个患有这种缺陷。这种情况通常是不进行性的，这意味着在出生时受到影响的面部区域在整个生长和发育过程中都会受到类似的影响，既不会恶化也不会好转。

半胱氨酸微粒体有许多名称，包括：颅面微观组织，第一和第二分支弓异常，鳃曲综合征，面影综合征，oculoaRiculteClecral谱和外侧面部发育不良。

半胱氨酸微粒体有时会与Goldenhar综合征混淆，是一种罕见的先天性条件。实际上，半侵蚀微米体只是Goldenhar综合征的独特特征之一，其还包括脊柱异常和癫痫膏浸润物或脂脂素。

观看这个简短的视频，了解有关半遗传微观微观症的更多信息。

目前还不清楚导致半边脸短小的原因。研究表明，这个过程开始于怀孕的前三个月，可能是由于血管问题，导致胎儿在早期发育过程中面部供血不足。面部异常不是由母亲的行为或饮食引起的。

在大多数情况下，这种情况不是遗传的，而是偶然发生的。在少数情况下，孩子可能从父母那里继承这种疾病。患有半边脸矮小症的成年人有3%或更少的几率生出患有同样病症的孩子。

半边脸短小的症状从严重到几乎不明显，在很大程度上取决于畸形的程度和涉及面部的多少。患有轻度半边脸短小症的孩子可能有一个略小的下巴，在正常的耳朵前有一个皮肤标签。在更严重的情况下，孩子的脸可能在脸的一边显得小得多，耳朵形状不正常或没有耳朵。

临床医生描述和评估侧面矮小症严重程度的方法之一是OMENS分类。OMENS分类检查了以下每一个的功能和外观，寻找与半面肌萎缩症相关的常见特征:

• 眼眶(眼窝):小而发育不全的眼睛，视力受损;无眼或未成形的眼;眼睛上生长;一只眼睛看起来比另一只小，但视力正常
• 下颌骨(颌骨):一侧上颌和下颚发育不全;弯曲的下巴;牙齿缺失、错位或过度拥挤;唇裂和/或腭裂;嘴巴有限的张开或闭合
• 耳:小皮赘;外耳畸形或缺失;耳道发育不全或不正常，导致部分或全部听力丧失
• 神经:从轻度无力到部分或全部面瘫
• 软组织(皮肤、肌肉、脂肪、肌腱和韧带):扁平的前额或颧骨，不均匀的面颊丰满，不对称的嘴与侧裂

大多数患有半边脸短小的儿童有面部异常，但没有其他主要的医疗问题。在某些情况下，出生时患有半边脸短小症的婴儿可能还会有其他健康问题，如椎骨畸形、心脏缺陷或肾脏畸形。

在出生之前或之后可以进行半侵袭微粒体的诊断。在产前超声期间，一些异常的面部特征是可见的。如果您怀孕，并且您未出生的孩子具有这些独特的特色，您可能会被称为Chop的胎儿诊断和治疗中心。

大多数儿童在出生后才被诊断出患有半边脸矮小症。在这种情况下，CHOP颅面项目的专家将对您的孩子进行评估。有经验的医生会根据孩子的外貌做出诊断:下颚畸形是半边脸矮小的标志，根据下颚的发育情况进行分类。在最温和的情况下，下颌骨几乎是正常的，只有轻微的发育不全(发育不全)，而在最严重的情况下，患侧的下颌骨部分缺失。

半胱氨酰胺微粒症的一些面部特征模仿在龟枝综合征的儿童中看到的那些;但是，半胱氨酸微粒体差异通常是单侧或不对称的，而在甲板循环中，特征在面部的两侧相似。

诊断测试，如x光和CT扫描也可以用来更好地检查您的孩子的骨骼和软骨结构，以便作出适当的治疗建议。

半边脸矮小症的治疗因人而异，取决于病情的严重程度和孩子的长期需要。咨询一个有经验的颅面团队是极其重要的，为您的孩子取得最好的结果。

在CHOP，我们拥有每一个儿科专业的专业知识，您的孩子可以通过我们的颅面项目获得多学科的医疗团队和协调的护理。我们将与您合作，优先考虑您孩子的需求，并建立一个全面的治疗计划，解决身体和心理社会需求，包括计划阶段性的手术修复和重建。

时机是治疗半边脸短小的关键因素。在某些情况下，治疗可以等到你的孩子达到一定的发展里程碑。

出生时的支持治疗

如果你的孩子出生时患有半边脸短小，如果下颚严重缺陷，他可能需要呼吸支持或气管切开术。在大多数情况下，你的孩子的气道可以被保守管理。

由于存在下巴畸形和裂缝，您的孩子可能会经历喂养困难。他可以通过鼻子管接收补充喂养，以支持他的生长和体重增加。

如果出现面神经麻痹或眼睑异常，可能闭眼不完全，必须通过润滑剂或外科手术来保护眼睛。

外科处置

随着你的患有半发生微粒体的孩子，他可能需要基于受影响的严重程度和面积的手术治疗。并非所有有血微粒症的孩子都有所有这些领域的问题。

以下是您孩子可能需要的一些干预措施。如果您对您的孩子有任何疑问，请与您的孩子的医疗保健团队联系或在215-590-2208致电塑料和重建手术部门。

• 耳朵:有些异常形状或缺失的耳朵的儿童可以选择有一系列重建的手术，使耳朵看起来更正常。第一个手术通常在6岁之后发生，当您孩子的耳朵几乎达到成人大小时。另一种选择是制作人工或假肢，这也需要几个手术。了解更多关于耳朵畸形的治疗方法由整形和重建外科部门负责。
• 眼睑差异:对于有眼睑差异的儿童，可能需要进行手术来重新定位下眼睑和眼角。
• 软组织不足:皮肤，脸颊和其他软组织缺陷的儿童可能需要增强程序，如脂肪移植或组织转移。
• 唇裂或腭裂:婴儿出生的婴儿唇腭裂可以在孩子的第一年内进行手术维修。当您的孩子3到6个月大时，通常进行裂隙唇修复，而当您的孩子大约是一岁的时候，通常会进行腭裂手术。
• 侧面面部裂缝：侧脸裂是侧脸短小最严重的缺陷之一。它需要分期重建，类似于常规唇腭裂修复的过程。在这个过程中，外科医生将在孩子的口腔周围形成一个肌肉环，连接嘴角，并拉起下唇的侧线。这个重建过程也有助于进食和说话。
• 骨缺乏：在轻度骨缺乏症中，可能需要治疗。在更严重的情况下，可能需要手术。其中两种最常见的程序包括令人毛骨悚然的延长（最常见的），并用肋骨或自由血管化腓骨移植物（不太常见）重建下颌骨。
  
  为了使颌下的分散化延长，外科医生将下颌骨（钳口）切割在其缺陷区域的中心，并植入一个允许两个骨段分散的小装置（拉开），在骨骼中产生间隙。在小钳口的间隙中开始形成新的骨骼，并且该装置缓慢加宽，直到钳口适当地尺寸。当调整下颚骨时，它可以提高面部形状和顶部齿的方式配合在一起。随着孩子的增长，可能需要重复下颌分散注意力。

正如任何复杂颅面畸形患者的情况一样，个别治疗因不同结构的受累程度而不同。由于各种其他因素，您的孩子的个人治疗计划可能与其他类似的受影响的孩子不同。重要的是你要看到一个经验丰富的颅面团队来管理和评估你的孩子的情况。

当你的孩子的半边脸短小发育到青春期，他应该继续由有经验的医生监控，他们可以根据需要调整治疗计划。

由于半边脸矮小可能涉及多个身体系统，持续监测并发症和任何必要的治疗对最佳的长期结果是重要的。

斩颅面目计划将您的孩子可能需要看的许多专家汇集在一起，包括:

• 一个整形外科医生管理手术修复的阶段
• 耳鼻喉科医生（耳朵，鼻子和喉咙专家）监测和治疗任何鼻子或喉咙问题
• 一个语言治疗师来解决任何语言问题
• 一位来自儿科喂养和吞咽中心解决任何与喂养相关的问题
• 牙医和/或矫正者评估牙齿健康，牙齿拥挤以及钳口拟合在一起的程度
• 心理学家或社会工作者解决与外观差异相关的情感和心理问题以及任何其他问题
• 如果您的孩子有颈椎问题，请咨询骨科医生
• 如果您的孩子有任何肾脏异常，请咨询肾病医生
• 心脏病专家是您的孩子有任何心脏问题

在随访期间，可进行诊断性检测。持续监测的目的是帮助发现生长或发育中的任何异常，并在其发展过程中解决健康问题，为您的孩子优化长期结果。

后续护理、持续支持和服务可在我们的主校区和整个CHOP护理网络获得。我们的团队致力于与家长和咨询医生合作，为您的孩子提供最新的、全面的和专业的护理。

观看我们的教育视频听取临床医生和家庭关于我们为患有颅面疾病(包括半边脸矮小)的儿童提供的协调治疗。