费城儿童医院股骨近端局灶性缺陷|

近端股骨焦点缺乏是复杂的出生缺陷，其中股骨骨骼的上部（在大腿中）是畸形或缺失的，导致一条腿比另一条腿短。这种差异导致孩子走路的功能问题，并且可以在身体中施加其他骨骼和关节的努力来弥补。

股骨近端局灶性缺乏症(PFFD)是一种罕见的疾病，大约每20万儿童中就有1人患此病，并且不同儿童的严重程度不同。患有PFFD的儿童通常还有其他骨骼和肌肉疾病，比如旋转不良，肢体长度差异腓骨偏瘫、关节不稳和肌肉无力——这些问题也必须解决。

对于患有PFFD的儿童，有几种治疗策略和替代方案，但并没有“一刀切”的解决方案。因此，需要一个经验丰富的多学科团队来制定针对儿童具体需求的定制治疗方案。儿科整形外科医生、护士、假肢专家和物理治疗师必须合作，以确定手术、腿延长程序、假肢或这些治疗方法的组合是否会为孩子提供增加功能的最佳机会。

近端股骨焦点缺乏的原因仍然很大程度上是未知的，疾病似乎并不遗传地联系起来。在大多数情况下，研究人员怀疑PFFFD是由于早期产前发育期间的破坏引起的，这可以随机引起或由于诸如感染或创伤之类的外力而导致的。

研究人员已经证实，当孕妇服用沙利度胺(thalidomide)药物时，会导致胎儿的PFFD和其他肢体缺陷。服用这种药物治疗另一种疾病的孕妇应立即向医生报告PFFD的风险以及与这种药物相关的其他可能的出生缺陷。

虽然近端股骨局灶性缺陷的症状可能因儿童而异，但经典演示包括股骨（大腿），即：

缩短
向外旋转
弯曲
绑架(从臀部以不正常的角度转动腿)

pfd的其他症状可能包括:

患肢髋关节不稳定或缺失
受影响的腿上不稳定的膝关节

此外，股骨近端局灶性缺陷与其他异常有关，如:

小腿腓骨缩短或缺失(腓骨缺损)
平足(外翻足)
马蹄内翻足
脊柱的差异
腭裂
先天性心脏病

对85%患有PFFD的儿童来说，这种疾病只会影响一条腿。其余患者为双侧PFFD，影响双腿。

当临床介绍是明显的，使用产前成像之前或在出生前，患有近端股骨焦点缺乏的儿童。无论首次识别所述疾病，临床外观都是类似的：外旋转，弯曲和绑架的缩短股骨。

在费城儿童医院(CHOP)，一名训练有素的儿科骨科医生将为您的孩子进行体格和视力检查，并获得完整的病史。评估的目的是更好地了解孩子的身体结构、病情的严重程度和功能能力。

在许多情况下，医生会安排成像检查，如:

x射线，可以产生骨骼图像。
EOS成像，它从两个平面图像创建三维模型。拍摄EOS图像，同时儿童处于直立或立式位置，使得由于负重定位而改善诊断。
计算机断层扫描(CT)扫描这项技术结合了x光和计算机技术来检查骨骼，并生成身体的横截面图像(切片)。
磁共振成像(MRI)该技术结合了大型磁铁、射频和计算机来生成人体器官、软组织、肌肉、韧带和其他结构的详细图像。你的孩子在做核磁共振时没有暴露在辐射中。
臀部关节摄影术该技术通过在关节内注射x光和染料来显示关节的软组织(韧带、肌腱、软骨和肌肉)。
超声波，它使用声波在体内产生器官和软组织的图像。

成像测试可以识别您孩子的近端股骨焦点缺陷的类型 - 对确定哪些治疗选项的信息至关重要，这将为您的孩子提供最佳效果。

存在一些分类系统，详细说明了股骨的不同类型的先天性异常。大多数是基于仅仅是成像测试，但有些人也考虑临床介绍。

最广泛使用的分类系统将近端股骨焦点缺陷分为四种类型，包括：

输入一个-股骨近端(靠近臀部)略短，而股骨头(进入髋臼的大腿骨球)可能在出生时在x光片上看不出足够坚固，但后来变硬(骨化)。这种畸形有时被称为先天性短股骨，因为孩子从臀部到膝盖的解剖呈邻接，与他们的同伴相似，除了一个缩短的骨骼。在某些情况下，造成畸形的儿童也将具有外部旋转的股骨，这可能导致腿部弯曲（Genu Varum）。
B型-股骨近端(靠近臀部)较短，缺损影响股骨头(球)和股骨干(骨头的长部分)。这种缺陷比A型更严重，因为它不会自动愈合，在骨骼成熟时，股骨近端(靠近膝盖的较低部分)不会与股骨头连接。
C型-整个股骨上半部分缺失，包括大转子(肌肉附着于大腿上部的那部分骨头)和股骨头。在C型畸形中，股骨近端没有以任何方式与髋关节连接。事实上，许多C型畸形的儿童也有髋臼的发育不良，一种髋臼(髋臼)变浅，形状异常，向外的情况。
D型-这是股骨近端局灶性缺乏症的最严重形式，其中股骨大部分缺失，仅在股骨远端骨骺(膝盖处股骨末端)上方有一小块不规则的骨。在骨盆中，没有髋臼(髋关节窝);相反，患侧的盆腔壁是平的。

股骨近端局灶性缺陷的治疗比几乎任何其他先天性肢体缺陷都要复杂，必须根据以下因素进行个体化治疗:

PFFD的类型和您孩子状况的严重程度
孩子的臀部、膝盖和脚的状况和稳定性
你孩子的年龄，整体健康状况和病史

在费城的儿童医院，一个多学科骨科外科医生，护士，假肢和物理治疗师合作，建立了一个定制的治疗计划，可能包括阶段的手术，肢体延长程序和假肢，以解决您孩子的功能缺陷。

患有严重PFFD的儿童可能需要假肢才能行走。正因为如此，治疗的目的是改善你孩子的身体与假肢的工作方式。我们的目标是提高孩子的整体功能，使他们能够以与同龄人相似的速度移动和发展。

虽然治疗的时间因孩子而异，但在大多数情况下，治疗开始于孩子3岁时，这为早期骨骼硬化提供了时间，并在高中结束时完成，那时大多数孩子已经完成了生长。

肢体纵横

必须做出的第一个重要治疗决定是你的孩子是否能从肢体延长手术中受益。最有可能受益的是先天性短股骨(a型PFFD)的儿童。

为了符合肢体延长的条件，儿童必须具备:

具有预测差异在骨骼成熟度的股骨，通常不到对侧股骨的40％
稳定的臀部，或可以使之稳定的臀部
膝盖，脚踝和脚的良好功能和稳定性

肢体延长通常包括切开骨头的手术，以及放置内棒或外固定架以在新骨形成时缓慢拉伸肢体。传统的治疗方法包括外固定架，而CHOP的骨科医生正在使用一种新的内固定技术来延长肢体，消除了对针和笨重外固定架的需要。这取决于你孩子的骨骼生长速度;这种肢体延长的过程可能需要几个月的时间，而且可能需要反复进行。

你孩子的医生将决定肢体延长的时间和阶段。

假肢

如果肢体加长不适合你的孩子——或者因为他们的腿长差异太大，或者因为他们无法忍受手术——应该考虑假肢。

大多数患有股骨近端局灶性缺损的儿童将需要带机械膝关节的膝上假体，而其他具有稳定生物膝关节的儿童可能只需要膝下假体。确定哪种类型的假体设备最适合您的孩子的情况，以及最佳的方法来合适的设备，是您的孩子治疗计划的下一个重要决定。

对PFFD儿童的初始治疗应反映正常发育，并在幼儿准备站立时开始。孩子配备了一个定制的模型假肢，使腿的长度相等，但不需要手术矫正。在大多数情况下，这些假体不够大，不足以容纳膝盖和脚的弯曲，所以发育生长可能会较慢。然而，适应儿童下肢的定制模型假肢可以有效地让儿童四处移动和探索他们的空间。

额外的手术程序

随着孩子的成长，膝部和脚部的功能变得越来越重要。在这个时候，必须决定哪种类型的假体是最合适的，以及哪种手术方法将允许假体最适合。

其他手术选择包括:

膝盖关节固定术，其中膝关节融合到邻近的骨头(股骨和胫骨)，使更长的和更稳定的腿，可以更容易地包含在假体。
脚截肢，这种假肢的腿被缩短以适应机械膝盖，腿的末端可以更容易地包含在假体中。
轮转术，脚踝假设膝盖的功能。为了实现这一点，肢体在手术切割，旋转180度并重新连接。这允许由于使用生物膝盖而不是机械的膝关节，并且需要在膝盖下方的假体的情况下提高。
髋关节稳定，其中髋关节插座（髋臼）和股骨头在手术上校正，以寻址无规格畸形（向外转动的腿）和不会在没有干预的情况下修复的骨骼骨折（假脱色）。此程序仅适用于类型A或B缺陷的儿童。
iliofemoral关节术在这种情况下，膝关节承担髋关节的功能。在这个手术中，股骨与骨盆融合，所以当孩子伸展他们的解剖膝盖时，他们有效地移动了臀部。这种手术最常用于C型和D型PFFD患儿，通常作为旋转成形术或足部截肢分期重建的一部分，以改善假体配合和增强功能。
臀部/骨盆截骨术,在这种手术中，浅髋臼被重塑，以更好地覆盖大腿骨球。这种方法常用于治疗髋臼的发育不良．在手术中，外科医生切开髋关节的骨头，重新定位，并将其固定在一个新的位置。