AICARDI-GTIERES综合症（AGS）
什么是aicardi-goutières综合症？
AICARDI-GOUTIEèRES综合征（AGS）是一种罕见的遗传紊乱，影响大脑，脊髓和免疫系统。它是一种类型leukodystrophy.，一组影响大脑的白质的条件。这些疾病损害了髓鞘，环绕和保护脑和脊髓中的神经细胞，并速度速度传播细胞之间的信息。
在AGS中，身体的免疫系统以破坏性的方式转向自己，瞄准这种白质（髓鞘）。它是骨髓的丧失，负责AGS的症状。大多数有AGS的孩子最终有轻微的智力或身体损伤。
AiCardi-Goutières综合征的原因
AGS是由一小组特定基因中的一种或多种突变引起的。突变导致大脑中小块DNA的堆积，这被认为引发导致AGS症状的免疫应答。
在大多数情况下，AGS是继承的。只有当父母双方携带基因突变时，才会发生这种继承，通常没有任何症状。（这被称为常染色体隐性的继承模式。）我们每个基因的对继承，一个来自每个父母。如果只有一个基因对的副本具有突变，则一个人不会出现AGS的症状，但将是AGS的载体。当两个运营商一起有孩子时，赔率是四分之一的，他们产生的任何孩子都会有AGS。
较少，AGS可以由未受影响的父母遗传的单一突变引起。在极少数情况下，与AGS相关的基因突变不是从父母遗传的。它只是一种随机突变，在开发综合症的人中是新的。
AGS的迹象和症状
有两种形式的AGS：早起的形式和后期发病形式。患有婴儿期的症状，但在不同的时期。
早期发病AGS的症状
早期发病AGS的婴儿具有初步行为和出生的饲养能力不佳。它们在出生时也具有神经系统和肝脏异常，可以通过成像测试来检测。早上的AGS是综合征更严重的形式。随着时间的推移，症状会变得更加严重，并且可以包括较小的头部尺寸（微骨畸形），肝脏炎症，癫痫发作和皮疹。
早盘AGS的髓鞘损失往往导致脑功能永久性损害，以及严重的终身智力和身体残疾。
后发症的症状
婴儿随着后期发作的AGS开发并正常表现为他们的前几周或几个月。当症状出现时，它们可能包括：
- 间歇性，无法解释的发烧
- 烦躁或无法溶解的哭泣
- 皮肤问题，包括乳白（皮疹，病变或在手指上肿胀，脚趾和寒冷的天气恶化）
- 弱或僵硬的肌肉
- 喂食困难
- 头部生长的下降
- 发展延误
- 缉获
在后期发作年下，这些症状可能持续数月。然后，它们通常会减少和稳定，但可能会留下持续的神经系统困难。此外，与AGS相关的免疫功能障碍可能会影响身体的许多其他器官，有时威胁危及生命的方式。这可以包括肺，肝，心脏，皮肤，血细胞和肾脏。
测试和诊断
Acardi-Goutières综合征的诊断是基于身体症状，脑，脑脊液测试的成像和遗传测试结果的成像。
- 磁共振成像（MRI）大脑是AGS的关键诊断工具，因为它可以检测脑组织的模式，这是疾病的特征。在测试AGS时，您的孩子的医生将寻找钙积聚（钙化）的区域，以及脑的缩小或异常小（萎缩）区域。
- 脑脊髓液（CSF）测试可以揭示通常在AGS中发现的免疫系统活性的增加。测试是通过分析从脊髓中取出的液体来完成的。仅此测试不用于诊断AGS，但如果结果是积极的，他们可以引导您的孩子的医疗团队寻找综合征的其他迹象。
- 遗传测试可以识别已知与AGS相关联的基因的变化。该分析是从血液样本完成的。结果与其他测试相结合，可以导致特定类型的AGS诊断。
Acardi-Goutières综合征的治疗
AGS没有已知治愈，但治疗可用于管理症状，并帮助让孩子们舒适。由于具有不同症状的AGS的儿童，每个孩子的治疗计划都是独一无二的。
有些患有AGS的儿童需要治疗呼吸问题。有些需要支持喂养，包括治疗和特殊饮食。癫痫发作可能需要用药物治疗。
有AGS的儿童也应监测：
- 迹象青光眼（每年测试）
- 糖尿病胰腺炎和底层甲状腺
- 心脏和肺部的具体问题，包括肺动脉高压和炎症心肌病
- 血细胞的问题，特别是血小板，这可能导致出血的风险增加
- 大脑血管的问题
- 骨骼之类的逐步问题脊柱侧凸和错位的关节，这可能与AGS中的运动问题相关联
如果检测到，这些条件都可以通过儿科亚专业家治疗。
许多患有AGS的儿童受益于身体和言语疗法，以打击神经系统损伤引起的弱点。
在费城的儿童医院，您的孩子的护理将由我们协调leukodystrophy中心。我们的多学科团队提供先进的诊断测试，全面的临床护理，以及我们继续寻求新的治疗选择的最新治疗方法。
临床试验也可能是一种选择。在费城儿童医院目前正在进行几种临床试验。如果这些可能适合您的孩子，请咨询您的医生。您还可以找到正在进行的研究清单www.clinicaltrials.gov.。
AGS的后续护理
AGS的儿童需要通过神经根学家进行定期监测，以及根据需要的其他医疗亚专业主义者的持续治疗和协调。物理治疗师可以帮助您的孩子保持肌肉色调和灵活性。言语治疗师可以帮助他们克服喂养和语言挑战。
