leukodystrophy.

Leukodystrophies是一种罕见的遗传疾病，影响白细胞的白质。Leukodystrophy这个词来自Leuko，这意味着白色和营养不良，这意味着不完美的增长。Leukodystrophies的特征在于脑中白质异常生长。具体而言，这些疾病损害了大脑的髓鞘护套，其作为脑和脊髓周围神经纤维的绝缘体。

髓鞘的损伤会减慢或阻碍大脑和身体其他部分之间的信息，并可能导致以下问题:

• 移动
• 说话
• 愿景
• 听力
• 身心发展

大多数白质营养不良是神经退行性的。这意味着，如果不及时治疗，疾病就会恶化，对白质造成更大破坏，症状也会恶化。

类型的脑白质营养不良

观看：综合治疗Leukodystrophies

听取临床医生和家庭关于Leukodystrophy Center如何帮助使用这些疾病的儿童的提高。

白质营养不良症有许多不同的类型，每年都有新的分类。目前大约有30种分类的白质营养不良和许多额外的白质脑病，但仍有更多的未分类。正在进行的研究试图减少未分类疾病的数量。

一些比较常见的白质营养不良的分类包括:

• Aicardi-Goutieres综合症
• 罹(ALD)
• 亚历山大病
• Canavan疾病
• 脑旋转旋转症
• Krabbé疾病
• 异染性脑白质营养不良(MLD)
• 尼马曼 - 挑选疾病
• Pelizaeus-merzbacher疾病（PMD）
• 白质消失(也称为儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘缺失)

白科医疗的症状因疾病，进展和受影响的脑部区域而异。一些常见的症状包括：

• 发展退化(先前获得的技能的丧失)
• 运动技能的麻烦，如新的发病问题
• 缉获
• 认知能力下降

随着疾病的进展，症状可以包括：

• 身体和肌肉张力异常
• 不正常的动作
• 增加难度或走路的能力
• 言语问题
• 难以吃东西
• 愿景和/或听证会下降
• 衰退智力和体力发育的衰退

具体的症状将根据你的孩子的白质营养不良的类型和疾病进展的程度而有所不同。此外，每种白质营养不良症都会以独特的方式影响儿童。您可以与您的护理团队讨论您对您的孩子有哪些具体的担忧。

大多数白科医疗都是遗传。许多人被遗传（从生成到生成），但有些人可以是散发性突变，这意味着一个人并没有从父母那里继承这种疾病。

症状通常出现在婴儿期或儿童期间，但有些人在青春期或成年期之前没有显示出症状。早期迹象可能难以识别为白科医疗，因为儿童最初表现出健康，但随着时间的推移症状逐渐恶化，疾病变得更加明显。

一些白育料如Krabbé疾病，ALD和MLD包括在新生儿筛查面板中，但新生儿测试因国家而异。有些国家通过了法律，但尚未积极地测试该病。

联系您孩子的儿科医生以获得孩子的新生儿筛查结果的副本。他们还应该能够告诉您在您的孩子出生时作为新生儿筛查的一部分正在积极测试的。

一旦你的孩子出现了白质营养不良的症状，你的团队可能会建议进行核磁共振成像、血液检查、基因检查、尿检和神经心理筛查等检查。

• 一个核磁共振检查使用磁场和无线电波能量的脉冲，以创造大脑，脊髓或其他器官的非常详细的照片。这些图片可以识别大脑中许多不同类型的异常，并有助于诊断您孩子特定形式的Leukodystrophy。与X射线和CT扫描不同，MRI不会将您的孩子暴露于辐射，但可能需要在幼儿中镇静，以帮助他们保持舒适和舒适。您的护理团队可以与您一起讨论这一点。
• 遗传测试分析我们的DNA，寻找可能导致孩子的Leukodystrophy的基因的变化。大多数遗传测试是用血液样本完成的。在某些情况下，可以怀疑特定的白科医电量并且可以进行目标测试来寻找该条件。在其他情况下，您的孩子的症状可能不符合一种特定的模式，因此可以考虑更全面的遗传测试。这可以包括同时测试许多基因。您的护理团队将与您讨论您孩子最适合的测试策略。结果可能需要数周到的时间。
• 神经心理学测试是一系列评估认知功能的测试。这种类型的测试可以帮助你孩子的医疗团队发现白质营养不良是如何影响你孩子的推理能力、注意力、解决问题和记忆能力的。

对于患有脑白质营养不良的儿童，费城儿童医院通过我们的脑白质营养不良卓越中心提供最先进的护理。您的孩子有机会接触到在照顾白质营养不良患者方面经验丰富的医生和护士，并积极参与正在进行的研究，以发现新的治疗方法。

会发生什么

查找有关CHOP的白质营养不良中心的预约安排的信息，以及在您第一次访问期间期待什么。

我们的Leukodystrophy中心的目标之一是早期识别患者，以确定它们是否会受益于骨髓或干细胞移植。骨髓移植（BMT）被视为一些白育药的护理标准，例如ALD，但疾病需要尽早为您的孩子诊断为符合该程序的条件。BMT不能逆转疾病已经发生的任何变化，但有助于减缓未来的疾病进展，并最大限度地减少神经系统下降。如果您的孩子有资格获得骨髓移植，我们与我们的世界级合作血液和骨髓移植计划来探索所有可用的选项。

研究人员继续评估新的治疗方案，包括正在进行的骨髓和干细胞移植、酶替代和基因治疗的研究。我们也与其他机构合作，如果您的孩子符合条件，我们会将他们转介到任何积极报名的试验。

虽然大多数白科医生不能治愈或用移植治疗，但是许多症状都可以治疗，以支持您的孩子实现最高的生活质量。

症状管理

大多数白质营养不良的治疗包括治疗症状、预防护理和协调护理。您的孩子可能受益于治疗痉挛或癫痫的药物、物理、职业和语言治疗、家庭护理支持或适应性学校课程。我们的团队将帮助您通过这些过程。

我们可以通过以下多种方式帮助您和您的孩子:

• 痉挛的规定药物，如Baclofen.
• 回答关于G-Tubes的问题
• 监测安全口服喂养
• 帮助获得家中使用的设备
• 最大化治疗
• 支持你的家人一路前行

在Chop's Leukodystrophy Center中，您的孩子的提供商团队包括神经内科，新陈代谢，复杂护理儿科，遗传学，康复医学，物理治疗，职业治疗，言语治疗和营养的专家，具有额外的护理和社会工作支持。我们也与之密切合作Justin Michael Ingerman姑息治疗队，世卫组织为白科医生中心的家庭提供额外的支持。姑息治疗中心可以帮助您提高您的孩子，提高您的孩子和家庭的生活质量，帮助管理导致不适的症状，并提供情感，社会和精神支持。

了解有关预期的更多信息在您的孩子与白质营养不良中心预约期间。

CHOP的白质营养不良中心正在积极研究白质营养不良患者的疾病进展和预后，如亚历山大病，以便更好地了解这些疾病的病程，并确定新的治疗方案。

了解更多关于我们目前的临床研究．

脑白质营养不良的预后因脑白质营养不良的具体类型而异。您的孩子的护理团队将与您讨论治疗方案，研究可用性，以及与您的孩子特别相关的长期预后。

您的孩子将定期遵循监测和管理。具体的后续将由您孩子的护理团队确定。大多数患者每6-12个月在我们的Leukodystrophy中心中看到，但与他们的神经科医生一起进行更频繁的访问，以便在临时持续护理。

如果您不在州或距离斩码的距离并将主要团队更接近回家，我们也可以每6-12个月内看到您的孩子并与您当地的团队合作，以提供护理计划以帮助导航your child’s care between visits.