亚历山大疾病
什么是亚历山大病?
亚历山大病是一种罕见的遗传性疾病，会逐渐损害神经系统。它是一种leukodystrophy.，一组影响大脑的白质的条件。这些疾病损害了髓鞘，环绕和保护脑和脊髓中的神经细胞，并速度速度传播细胞之间的信息。
在亚历山大病中，隔离大脑神经纤维的髓磷脂随着时间的推移而退化，被称为罗森塔尔纤维的异常蛋白质团在大脑中积聚。这会导致神经系统停止正常工作。
有亚历山大疾病的人可以在生活中的任何时候开始显示症状。大多数情况首先出现在婴儿或幼儿中。在罕见的情况下，在婴儿出生之前发现疾病在子宫内发现。通常，疾病的进展随着发病时间而变化。
亚历山大病的病因
大多数亚历山大病的病例是由体内的突变引起的GFAP.基因，它指导身体产生胶质纤维酸性蛋白(GFAP.）。在正常水平，GFAP.支持大脑的白质(髓鞘)。亚历山大病中这种基因的突变导致这种蛋白质的积累。而不是帮助维持大脑的白质，额外的GFAP.相反，杀死其他细胞并损坏髓鞘。
在大多数情况下，与亚历山大病相关的基因突变并不是遗传自父母。这仅仅是一种随机突变，而且是新出现在患者身上的。
在某些情况下，亚历山大疾病来自类似患父母。在这些情况下，该疾病以常染色体显性方式遗传。
少数患者的症状和大脑图像表明亚历山大病没有显示一个可识别的变化GFAP.基因。这表明我们尚未理解的疾病可能存在其他原因。
亚历山大病的症状和体征
症状和亚历山大疾病的进展情况因疾病首次出现而异。
当疾病首次出现前出生前（早期或新生儿形式），症状通常在出生后不久出现。这些症状包括:
- 缉获
- 脑内血液堆积，脑脊液中具有高水平的蛋白质（CSF）
- 严重的运动和智力障碍
当疾病首次出现在4岁之前（I型亚历山大疾病），症状可以包括：
- 缉获
- 大脑和头部
- 手臂或腿上的刚度
- 延迟智力发展
- 身体发育延迟
- 反复呕吐，体重增加困难
当疾病首次出现在4岁之后(II型亚历山大病)，症状可以包括：
- 语言问题
- 吞咽困难
- 协调不良
- 脊柱侧凸
- 反复呕吐，体重增加困难
当亚历山大疾病首次出现在十几岁或成年期内时，症状类似于II型，但疾病进展的速率更广泛。
测试和诊断
基于身体症状，大脑成像和遗传检测结果进行诊断。
- 磁共振成像(MRI)是一种关键的诊断工具，因为它可以检测出脑部组织的模式，这是亚历山大病的特征。
- 遗传测试能识别变化吗GFAP.与亚历山大病有关的基因这种分析是通过血液样本进行的。
- 神经心理学测试可以评估认知功能。可以管理一系列测试，以了解条件如何影响您孩子的推理能力，集中精力，解决问题。
亚历山大疾病治疗
对于亚历山大疾病而言，没有已知的治疗方法，但治疗可用于管理症状并提高生活质量。
在费城的儿童医院，您的孩子的护理将由我们协调脑白质病变中心。我们的多学科团队提供先进的诊断测试，全面的临床护理，以及我们继续寻求新的治疗选择的最新治疗方法。
临床试验也可能是一种选择。您的医生可以帮助您了解更多关于这些研究的更多信息。您还可以找到正在进行的研究清单www.clinicaltrials.gov.。
随访
含有亚历山大疾病的儿童需要经定期的神经科学家进行监测。他们正在进行的治疗将包括其他医疗亚专科学家，以解决其个体症状并适应其不断变化的需求。您的孩子的护理将旨在提供尽可能高的生活质量，并解决任何导致不适的症状。
