三重子21（唐氏综合症）

21三体是人类最常见的染色体异常，每年约有5000名婴儿受到影响，在美国有超过35万人受到影响。

又称唐氏综合征，三胞体21是由额外染色体引起的遗传条件。大多数婴儿从每个父母继承23染色体，总共46个染色体。然而，婴儿患有唐氏综合症，最终在21号位置的三种染色体最终，而不是通常对。

在第13和18位发生的其他三元的实例发生。三胞体21是三种中最常见的三种，每691个初生中的1个发生。这一疾病首先于1866年由John Langdon Down，英国医生，后来以他命名。

随着患有唐氏综合症的孩子的成长，他出现某些健康问题的风险更大，可能会出现以下情况:

• 先天性心脏病
• 胃肠道异常
• 肌肉骨骼和运动问题
• 脊柱疾病，如脊柱侧凸、脊柱后凸或脊柱前凸
• Endocrinologic障碍
• 癫痫
• 听力损失
• 言语失用症(发音困难)
• 睡眠障碍
• 进食障碍
• 发展障碍（学习障碍，智力障碍和自闭症）

这些方面的任何问题都可能影响孩子的发展和行为。

由于染色体21的额外拷贝，发生了唐氏综合症，这可能导致身体和大脑不同于没有综合症的孩子不同。

患有患有唐氏综合症的患者的风险随着女性年龄的增加而增加，往往受到35岁的女性经常鼓励他们未出生的婴儿的产前遗传学测试 - 但是，因为年轻的女性有更多的婴儿，他们生出了80％的婴儿唐氏综合症。

唐氏综合症的症状可能包括:

• 独特的面部特色
• 轻度到中度智力障碍
• 心脏，肾和甲状腺问题
• 许多呼吸道感染，从感冒到支气管炎和肺炎
• 骨骼异常，包括脊椎、臀部、脚和手的疾病
• 灵活的关节和虚弱的、松软的肌肉
• 过于安静的孩子
• 对刺激的响应不太敏感
• 视力和听力障碍
• 向内弯曲的小手指
• 大脚趾和第二脚趾之间的距离很宽
• 单身，脚底和一只手的鞋底皱折

确诊唐氏综合症的检查通常在婴儿出生前通过羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样(CVS)进行。在进行羊膜穿刺术时，一根针穿过母亲的腹壁插入羊膜囊，取出一小部分羊水样本并在实验室进行检测。

如果您的孩子未对综合征患者预先诊断，则诊断通常以孩子的身体外观出生。医生会要求您提供彻底的家庭病史，对您的孩子进行体检，并分析您孩子的染色体。一旦进行了诊断，可能会订购额外的测试以帮助临床医生更好地了解唐氏综合症可能会影响您的孩子，并帮助发现疾病的任何早期并发症。

测试可能包括:

• 基因检测在这项研究中，你孩子的唾液样本被用来识别你孩子的DNA。
• 血液测试，可以帮助确定药物的使用和疗效，生化疾病和器官功能。
• x射线，可以产生骨骼图像。
• 磁共振成像(MRI)它结合了大型磁铁、射频和计算机来生成人体器官和结构的详细图像。
• 计算机断层扫描(CT)扫描，它使用X射线和计算机技术的组合来产生身体的横截面图像（“切片”）。
• EOS成像这是一种利用两个平面图像创建三维模型的成像技术。与CT扫描不同的是，EOS图像是在孩子直立或站立时拍摄的，由于负重定位，可以改善某些情况的诊断。

唐氏综合症没有治愈方法。当某些问题——如心脏问题、肌肉无力或脊柱弯曲——发生并需要治疗时，就需要进行治疗。

在费城的儿童医院（Choc），我们练习协作，以家庭为中心的护理。专家临床医生团队 - 包括世界级的外科医生和医生，儿科护士，身体和职业治疗师，心理学家和其他专家 - 将与您合作在照顾您的孩子。

许多患有唐氏综合症的儿童在出生时就被诊断出患有各种继发性疾病，在孩子还小的时候就可以得到治疗。对于心脏问题、手足畸形等疾病来说，这通常是正确的。

在其他情况下，唐氏综合症的并发症可能只会随着孩子的成长而变得明显或有问题。对于脊柱畸形，如脊柱侧弯和髋关节等可能需要手术矫正的情况，这通常是正确的。

每个孩子的病症都不同，因此逐个案例确定治疗。根据您孩子的需求，来自心脏病学，骨科，内分泌学和其他人的专家将为您的孩子享受。治疗可包括您儿童和家庭的治疗，手术或额外的支持服务。

一个护理活页夹可以帮助你将最重要的关于孩子护理的信息组织在一个中心位置。

您的孩子患有唐氏综合症应继续由医生进入成年期。专家在这方面三重子21节目在CHOP可以帮助您管理照顾您的唐氏综合症的孩子在所有的成长阶段。21岁三体综合征项目是儿童医院为数不多的治疗18岁以上及老年患者的项目之一。

成年过渡期的小贴士

该工具包对唐氏综合症的个人概述了患者，他们从儿科到成人医疗保健过渡。

如果你的孩子做了手术，她需要在手术后一到两周与她的外科医生进行随访，然后在术后3个月和6个月再次随访。在此之后，强烈鼓励训练有素的临床医生进行年度监测，以确保发现并尽快治疗任何问题。

在后续访问期间，您的孩子可能需要额外的X射线和其他诊断测试。继续监测的目标是帮助发现增长或发展中的任何不规则性，并在发展时解决健康问题。

后续护理、持续支持和服务可在我们的主校区和整个CHOP护理网络获得。我们的团队致力于与家长和咨询医生合作，为您的孩子提供最新的、全面的和专业的护理。

此外，医生可能会建议你的孩子去看几个不同的专家，因为唐氏综合症的诊断涉及很多身体系统。

例如，您的孩子可能会看到：

• 骨科医生，治疗任何与骨骼和肌肉有关的问题，特别是诊断和处理颈椎不稳定、髋关节不稳定和髋关节脱位的可能性。
• 研究心脏相关问题的心脏病专家。超声心动图可以用来绘制婴儿心脏的图像，以帮助诊断或排除心脏缺陷。
• 儿科听力学家，受过识别、诊断、治疗和监测听力问题的训练。
• 一名儿科眼科医生(眼科医生)，他可以评估你的孩子的视力，诊断和治疗眼睛或视力问题。
• 儿科内分泌科医生正在做甲状腺功能检查。甲状腺激素在孩子的成长、发育和新陈代谢中起着重要的作用。甲状腺水平是通过验血来检查的。
• 为个人或家庭提供咨询的遗传学家。
• 有呼吸问题的肺科医生。
• 研究任何神经和大脑相关问题的神经科医生。
• 物理治疗师和职业治疗师，以扩展您的孩子的身体灵巧和技能。

1983年，唐氏综合症患者的预期寿命是25岁;然而今天，已经60年了。心脏病学的进步对这一快速增长有重要贡献。随着科学和技术的不断进步，唐氏综合症的复杂性被探索和发现，预计唐氏综合症患者的预期寿命也将继续增加。

如今，全国各地的唐氏综合症儿童都被纳入正规的学术课堂。在某些情况下，他们被整合到特定的课程中，而在其他情况下，学生被完全纳入常规的教室学习所有科目。主流化的程度取决于儿童的能力。

患有唐氏综合症的许多人已经上大学，独立生活并持有就业机会。这些人是努力工作者和职业员工。刺激家庭环境，家庭和朋友的积极支持，优质的教育计划和良好的医疗保健使人们能够陷入困境，以发展他们的全部潜力和领先实现生命。是创意，持续的，并设定高期望。

尽管有进展，但患有唐氏综合症的儿童仍然具有更高的发展某些健康状况的风险，例如心脏病，胃肠异常和痴呆。这些相关病症的早期诊断和治疗导致更好的结果。

常规医疗保健和坚实的支持系统，患有唐氏综合症的儿童可以长，充满全面和幸福的生活。