Opitz综合征

Opitz综合征是一种遗传条件，其特征在于广泛间隔的眼睛和男性，hypospadias.（阴茎下侧面的尿道异常打开，有时可以通过阴囊延伸为裂缝）。Opitz也称为Oculo-Genito-Laryngeal综合征和BBB / G复合综合征。

大约四分之一的儿童患有这种综合症唇腭裂。综合症还可以包括其他面部异常，例如小钳口，耳异常和突出的前额。在Opitz综合征的儿童中，呼吸问题和先天性心脏缺陷也更常见。

综合征对情报的影响各不相同，取决​​于相关的大脑畸形的严重程度。

Opitz综合征是由遗传的遗传缺陷引起的。Opitz综合征有两种形式的遗传。一种是常染色体的显性，这意味着基因只需要从一个父母那里传递给孩子患有这种疾病。这种形式的Opitz综合征是由第22染色体上的缺陷引起的，但具体基因仍然未知。通常此表格被归类为已知较大条件的一部分染色体22Q11.2删除综合征。

在其他情况下，研究人员已经确定，这种综合症是通过x染色体连接的方式代代相传的。这种x连锁的综合征主要影响男性，它是由MID1基因突变引起的。据认为，每5万到10万男性中就有一人感染此病。

在所有Opitz综合征的情况下，无论遗传遗传如何，怀孕期间胎儿中线结构的加入和开发存在问题。

除了与OPITZ综合征相关的面部和生殖器异常外，如广泛间隔的眼睛，唇裂/腭和腹部裂缝，其他症状可能包括：

• 言论和饮食难度
• 吞咽和呼吸困难

诊断是通过临床研究结果提出综合征的诊断。您的孩子的医生还将推荐遗传测试和咨询您的孩子和直系亲属。

另外，医生可以订购超声心动图以筛选可能的相关心脏畸形。还将为唇腭裂的儿童完成听证评估。

如何治疗Opitz综合征取决于孩子的具体症状，但可能包括以下任何一种:

• 言语和喂养治疗
• 气管造口术或下颌分心，以治疗呼吸困难
• 如果存在心脏畸形，则定期心脏监测
• 手术治疗以下任何一项：
  • 喉无于气候食管畸形
  • 唇裂/腭裂
  • 心脏缺陷
• 回流药物以防止愿望风险
• 教育支持如果智力受到影响
• 神经心理学支持

Opitz综合征儿童的长期前景各不相同，主要取决于每个儿童病情的严重程度。例如，患有脑畸形的儿童可能与那些症状不那么严重的儿童有着不同的长期前景。我们的专家团队在照顾患有Opitz综合征的儿童方面经验丰富，并在长期的成功记录中取得了良好的成绩。

Chop的多学科团队是世界着名的，以推进Opitz综合征的理解和管理。该专家团队可以获得最新的诊断和治疗方式，努力改善每位患者的生活。