22q11.2缺失和重复综合征

22q11.2缺失是一种染色体差异，它可能“在家族中运行”，也可能“不运行”(意味着它是遗传的)。大约每2000到4000名新生儿中就有1人患有这种疾病，5- 8%的新生儿患有这种疾病。

22q11.2缺失是与digegeorge综合征、velocarofacial综合征和cono截断异常面部综合征相关的医学问题以及与Opitz G/BBB和Cayler心面综合征相关的一些问题的潜在原因。

22q11.2缺失几乎和21三体一样常见，也被称为唐氏综合征，这是一种更广泛认识的染色体疾病。

患有22q11.2缺失和重复综合征的儿童通常有其他健康问题，包括:

• 心脏缺陷
• 喂养困难
• 肠胃问题
• 免疫系统的问题
• 不能正常愈合的伤口
• 经济增长问题
• 说话、打滚、坐起或走路的发育迟缓
• 腭裂
• 低钙水平
• 行为、情感和精神上的差异可能导致多动症、自闭症、焦虑等

如果你的孩子有22q11.2缺失，他们有50%的几率将其遗传给他们的孩子。

大多数22q 11.2缺失和重复综合征的病例是随机发生的，不遗传，也与任何可识别的原因无关。然而，大约5% - 10%的22q11.2缺失的儿童从父母那里遗传了它，而父母有轻微的(通常未确诊的)这种疾病。因为这种疾病是如此多变，即使来自同一个家庭，有着相同缺失的人，也可能会有非常不同的问题。

为了理解22q11.2缺失是如何发生的，你首先需要对染色体有一个基本的了解。染色体存在于我们身体的每个细胞中，它是由更小的结构——称为基因——组成的，而基因又由DNA组成。

大多数人有23对染色体(总共46对)，每对染色体中有一对来自母亲，另一对来自父亲。染色体编号为1到22;第23对染色体被称为性染色体(X和Y)，因为它们决定了一个人的性别——男性(XY)或女性(XX)。染色体也被分为两部分，称为“手臂”。上半部分是短臂或“p”臂，下半部分被称为长臂或“q”臂。

当婴儿在受孕时遗传物质过多或过少，就会发生出生缺陷。这可能包括:

• 整个额外的染色体，如唐氏综合症(额外的21条)
• 完整缺失的染色体，如特纳综合征(X缺失)
• 多余的或缺失的材料
• 遗传物质的复杂重排。

由于基因是身体的蓝图，当基因丢失或增加时，蓝图就会改变。这通常会导致出生问题和学习差异。

22q11.2缺失的人，22号染色体上有一小段缺失;这就是为什么这种紊乱被称为“缺失”。q11.2告诉所有从事遗传学工作的人，缺失的部分位于染色体的“q”臂(也称为“长”臂)上的一个非常特定的位置。

与22q11.2缺失相关的医疗问题差别很大。例如，一个患有这种疾病的孩子可能没有心脏问题，而另一个患有同样疾病的孩子可能有非常轻微或非常严重的心脏缺陷。

患有22q11.2缺失和复制综合征的儿童通常会出现涉及许多不同身体系统的问题。许多症状模仿其他情况，所以如果你怀疑你的孩子和22q11.2缺失综合征，一定要和你孩子的医生谈谈。

下面列出了一些常见症状。

心血管缺陷

• 法洛四联症
• 心室中隔缺损
• 心房中隔缺损
• 主动脉弓中断
• 动脉干
• 血管环

喂养困难

• 由于腭裂，可能会发生鼻反流(通过鼻子吐痰)
• 呕吐由于食道运动障碍而反复发作的呕吐或呕吐
• 胃食管反流病
• 气管食管瘘

肠胃问题

• 轻度至重度便秘
• 肠道malrotation(扭曲)
• 巨结肠病
• 膈疝
• 腹股沟和脐疝

免疫系统的问题

• 反复出现的耳部感染，尤其是在孩子很小的时候
• 伤口感染/不能正常愈合的伤口
• 反复呼吸道感染
• 自身免疫性疾病，如幼年类风湿性关节炎、特发性血小板减少症和白癜风

经济增长问题

• 有时是由于激素生长不足

发育滞后

• 轻微的演讲延迟
• 语言出现的延迟
• 延迟运动技能发展

腭的异常

• 唇腭裂
• 腭裂
• Velopharyngeal无能

诊断22q11.2缺失可能很困难，因为该疾病对每个儿童的影响不同，可能表现出不同的症状，通常严重程度不同，并可能与许多其他疾病相关。事实上，大多数父母在最终确定孩子的问题之前都会咨询很多医生。

如果您孩子的医生或专家怀疑您的孩子有22q11.2缺失，他们将被转介进行检测以确认诊断。

在CHOP，诊断22q11.2缺失首先要有彻底的病史和家族史。你的孩子将由医生和遗传学家进行检查。遗传学家会分析你孩子的DNA，看看22号染色体的那一小部分是否缺失。

CHOP的22q和You中心开创了一种新的检测方法，FISH(荧光原位杂交)测试——一种高度精确的血液诊断测试——来检测22q11.2缺失。

FISH测试就像一把锁和钥匙。实验室里的人有一把“钥匙”，如果在染色体上找到匹配的“锁”，它就会“亮起来”(发出荧光)。如果22号染色体上的锁缺失了，那么在该区域只有一条染色体会发光(q11.2)，这就证实了你的孩子在22号染色体上缺失了物质。

对22q11.2缺失综合征的治疗取决于孩子的症状。

因为你孩子的基因组成是无法改变的，医生也无法“治愈”22q11.2缺失。一旦你的孩子被确诊，医生通常会建议你的孩子接受我们知道的染色体差异影响的区域的评估。

一旦你的孩子的医疗和发展问题被确定，医生可以帮助制定计划来管理这些问题，并帮助你的孩子尽可能健康地生活。

如果您的孩子被诊断为22q11.2缺失，他们可能需要在以下方面进行评估和治疗:

心脏病学

即使你的孩子没有已知的心脏缺陷，而且发现以前未发现的问题的可能性很低，心脏病专家的评估也很重要。评估通常包括胸透、心电图和超声心动图。如果发现心脏问题，22q和You中心将与CHOP的专家合作心脏中心来治疗你的孩子。

儿童发展与心理学

缺失22q11.2的孩子可能有学习风格的差异，在学校需要一些额外的帮助。此外，年幼的儿童可能在他们的发展里程碑上有延迟，可能受益于早期干预，如物理、职业和语言治疗。这就是为什么定期带你的孩子进行发育测试很重要，以确定他是否有任何问题，并在需要时确定适当的干预措施。

腭裂

如果你的孩子天生腭裂，你应该咨询擅长腭裂和腭咽功能不全的整形外科医生。在CHOP，我们有一个专门的唇腭裂节目来矫正颅面畸形。

你的孩子也应该去看语言和语言病理学家，他也可以评估你的孩子的语言，语言，如果她是幼儿的话。一些中心有专门的计算机方法来客观地测量语音，以决定是否有必要进行干预。一些团队还拥有生长专家和牙医，他们负责监测面部、下巴和牙齿的生长。

耳朵，鼻子，喉咙和听力学

这个评估可能是腭裂小组评估的一部分。患有腭裂的儿童经常有耳部感染的问题，去看耳鼻喉科(ENT)医生(也叫耳鼻喉科医生)会对他们有好处。此外，耳鼻喉科还可以帮助那些因疾病而有“嘈杂”呼吸问题的儿童。

因为一些22q11.2缺失的儿童可能也有听力损失。你的孩子也可以从听力测试(听图)中受益。耳鼻喉科问题的治疗方法会根据孩子的需要而有所不同。

内分泌学

一些患有22q11.2的孩子在出生时就有低钙的问题，可能需要补充钙。在此期间，心脏病专家或儿科医生将处理您孩子的低钙问题。然而，如果问题继续，你的孩子可能需要看一个内分泌学家(激素医生)。

此外，一些22q11.2缺失的年龄较大的儿童有生长问题(称为矮小身材)，可能需要生长激素治疗。内分泌科医生可以给你开药物治疗的处方，并监测你孩子的进展。

喂养/营养

22q11.2缺失的儿童通常有进食困难，尤其是在新生儿时期。专门负责喂养的儿科医生可以提供帮助。只有当问题已经存在时，孩子的医疗服务提供者才会建议进行评估。

遗传学

遗传学家是最有可能对你孩子的诊断有全面了解的人。遗传学家关注22q11.2缺失的最新研究。这就是为什么带你的孩子做年度评估很重要。遗传学家可以回答您关于孩子的一般护理，以及您可能拥有的其他孩子发生这种疾病的几率的问题。

免疫学

许多有22q11.2缺失的新生儿有免疫系统问题。他们可能对感染或某些疫苗有困难。大多数孩子在一周岁时就摆脱了这个问题，但有些孩子在童年和成年后仍会有这个问题。

此外，部分儿童还会出现与自身免疫缺陷相关的自身免疫性疾病，如幼年类风湿性关节炎、特发性血小板减少症、白癜风、Graves病等。你的孩子22q应该由免疫学家至少一次，以确定是否有任何免疫学问题需要解决。

神经学

一些带有22q11.2缺失的子节点有癫痫发作(与低钙无关)或平衡问题——这需要神经学家的服务。询问您的孩子的医疗团队，如果初步评估与一个神经学家可能是有益的。

泌尿外科

有些孩子有肾脏问题，甚至肾脏缺失，肾脏超声波可以检测到。此外，一些儿童有尿路感染、尿反流、尿床或尿频。

如果你的孩子有这些问题，他应该去看泌尿科医生他也是22q11.2染色体缺失方面的专家。

的22q和You Center费城儿童医院为住院病人和门诊病人提供后续护理，以及遗传咨询。

遗传服务为有出生问题(包括22q11.2缺失)的家庭提供有价值的信息，包括:

• 关于问题原因的信息
• 你生下一个有同样问题的孩子的几率
• 预后的信息
• 获得持续的支持和信息资源

此外，由于越来越多的患有这种疾病的儿童正步入成年和生育年龄，有50%的几率将这种疾病遗传给自己的孩子CHOP已经为年龄超过18岁的患者安排了由宾夕法尼亚大学医院的成人遗传学部门进行评估。

大多数患有22q11.2缺失综合征的儿童在医学上表现良好，并对社区做出积极贡献。鼓励持续监测与22q相关的任何问题。