基底神经节和小脑（H-ABC）的萎缩性肾上腺素
什么是h-abc？
对基底神经节和小脑的萎缩，也称为H-ABC的萎缩，是一种罕见的遗传障碍，逐渐损害神经系统。它专门针对大脑的两部分：基础神经节和小脑，控制身体的行为和运动。
H-ABC是一种类型leukodystrophy.，一组影响大脑的白质的条件。这些疾病损害了髓鞘，环绕和保护脑和脊髓中的神经细胞，并速度速度传播细胞之间的信息。
形成这种保护性髓鞘的体的过程称为髓鞘。通常，Myelinal在生命的前几年发展。在H-ABC中，存在下髓鞘。下髓鞘意味着身体无法在正常水平下产生髓鞘。这可以防止身体完成大脑的正常髓鞘，并且在某些情况下，大脑外的神经。
该病症还降低了基底神经节和小脑的大小和功能。因此，H-ABC的人通常具有运动问题，包括肌肉和关节的刚度，低肌肉色调，控制运动的困难，以及平衡和协调的问题。
H-ABC的原因
H-ABC是由突变引起的tubb4a.基因。
在H-ABC等大多数遗传疾病中，基因突变从父母继承。然而，H-ABC通常不会从父母继承。相反，改变了tubb4a.基因通常是发展病情的人中的随机突变。在这些情况下，父母既不是载体，也没有疾病的另一个孩子的机会极低。有一小父母可以携带一些细胞（马赛克主义）的突变，这意味着它们不会有症状，但仍然能够将这种疾病传递给其他孩子。
迹象和症状
H-ABC的症状和进展情况取决于疾病首次出现。
当症状开始于生命的前几个月时，疾病的效果往往是严重的，并且进展更快。在这些情况下，症状可能包括：
- 一个小头（微骨头）
- 不受控制的，生涩的眼球运动（眼球震颤）和似乎差
- 吞咽和演讲的问题
- 延迟到达运动的发展里程碑
- 低肌肉口（肺炎）
- 协调或笨拙（共济失调）
- 肌肉和肢体刚度（痉挛）
- 不自主运动，包括扭曲，扭曲和异常姿势（肌肌瘤和颧骨）
- 缉获
当症状开始后，在儿童早期开始时，疾病的效果往往更温和，进步较慢。在这些情况下，主要症状在运动中逐渐提高了麻烦，包括：
- 手臂和腿部的刚度（痉挛）
- 步态问题，以及协调的其他问题（共济失调）
- 不自主运动，包括扭曲，扭曲和异常姿势（肌肌瘤和颧骨）
- 刚性
- 学习困难和关注问题
在某些情况下，症状可以非常温和，并在儿童或青春期后开始，甚至在成年期。
H-ABC的测试和诊断
基于物理症状，大脑成像和遗传检测结果进行H-ABC的诊断。
- 磁共振成像（MRI）大脑是一个关键的诊断工具，因为它可以检测是H-ABC特征的脑组织中的模式。
- 遗传测试可以识别变化tubb4a.与H-ABC相关的基因。该分析是从血液样本完成的。
治疗
H-ABC没有已知治愈，但治疗可用于管理症状，提高受疾病影响的个体的生活质量。
在费城的儿童医院，您的孩子的护理将由我们协调leukodystrophy中心。我们的多学科团队提供先进的诊断测试，全面的临床护理，以及我们继续寻求新的治疗选择的最新治疗方法。
临床试验也可能是一种选择。您的医生可以帮助您了解更多关于这些研究的更多信息。您还可以找到正在进行的研究清单www.clinicaltrials.gov.。
随访
H-ABC的儿童需要通过神经根学家进行定期监测，以及其他医疗亚专业家的持续治疗和协调护理，以适应其不断变化的需求。您的孩子的护理旨在提供尽可能高的生活质量，并解决任何导致不适的症状。
