Dicer1综合征

Dicer1.综合征是与肺部，肾脏，卵巢，甲状腺和其他几个地区的肿瘤产生巨大风险相关的遗传疾病。这些生长可能是良性（非癌性）或恶性（癌症）。

Dicer1.综合征也被称为Dicer1.有关的疾病和Dicer1.-Furopulary Blostoma家族肿瘤倾斜综合征

个人Dicer1.综合症的发展风险增加:

• 胸肺肿瘤，一种囊性肺肿瘤，可转化为侵入性肿瘤，如果它未被诊断和治疗早期。这些肺部肿瘤通常在出生时或在生命的前几个月内被诊断出来。这些肿瘤很少发生在7岁之后。这是最常见的类型Dicer1.- 分配肿瘤会影响婴儿和学龄前儿童。
• 多个涂层（MNG），而不是常见，分化的甲状腺癌。MNG是一种非癌性甲状腺病症，其中在整个甲状腺中存在多种结节。可能发展的甲状腺癌的类型包括滤泡性和乳头状甲状腺癌。
• 囊性肾癌，非癌性肾脏肿瘤，较少，Wilms的肿瘤或肾脏间变性肉瘤。
• 卵巢肿瘤，最常见的塞尔替洛氏细胞肿瘤。
• 子宫子宫颈的胚胎横纹肌肉瘤（少于常见，其他地点）。

不太常见的孩子Dicer1.综合症可能会发展：

• 某些类型的脑肿瘤，如松果体母细胞瘤和垂体母细胞瘤
• 鼻腔软骨间充中瘤，一种鼻子肿瘤
• 睫状体medulloopithelioma，一种眼肿瘤

症状Dicer1.综合症包括肺、肾、甲状腺和卵巢(女性)的异常生长。

肺部病变可以在产前超声或在婴儿出生后诊断鉴定，发现呼吸困难。甲状腺肿瘤作为颈部下三分之一的无症状“肿块”（结节）存在。卵巢肿瘤存在于痤疮，体育毛发增加（面部，胸部，腹部）和次级的不规则时期，增加雄性激素睾酮的产量。

大脑中的肿瘤可能呈增加重量，弱点和繁体中的次级，以增加皮质醇的产生（库欣的综合征)．根据病史、体格检查、实验室和放射学评估，也可以发现身体其他部位的肿瘤。

Dicer1.综合症是由DNA密码异常引起的，也被称为“突变”。的作用Dicer1.基因是调节其他基因的表达。认为通过调节多种基因的表达，Dicer1.对预防肿瘤有帮助。当Dicer1.基因在细胞内突变，受影响的细胞可以以不受控制的方式生长，使肿瘤形成。

除了卵细胞和精子细胞外，我们身体的每个细胞通常都有两个工作副本Dicer1.基因。在个人中Dicer1.并发症状那但是，每个单元只包含一个工作副本Dicer1.基因。如果存在第二个副本，则会更改并无法正常运行。

这Dicer1.基因突变以常染色体主导的方式遗传，这意味着一个人在一个副本中携带突变Dicer1.基因有50％的几率将同样改变与他们的每个未来的儿童相同。继承改变的基因副本的孩子Dicer1.综合征;然而，并不是所有的患者都会出现与该综合征相关的典型肿瘤(称为“可变外显率”)。由于这种变异，如果你或你的家庭成员被发现有Dicer1.突变，寻找知识渊博的医生和遗传辅导员来说是非常重要的。

多达80%的患者患有Dicer1.综合征继承了一个突变的副本Dicer1.父母的基因这并发症状在剩下的20％的患者中，Dicer1.综合征产生了“新”突变的发生Dicer1.父亲的精子、母亲的卵子或发育中的胎儿细胞中的基因。尽管这些人将是他们家族中第一个携带突变基因的人，但他们未来的每个孩子都将有50%的几率遗传到相同的基因突变。

诊断Dicer1.对该综合征的怀疑可能基于:

• 存在某些类型的肿瘤，如卵形尿肿瘤，囊性肾瘤，多环胚细胞和其他肿瘤（Sertoli-Leydig细胞肿瘤）和脑（垂体毛囊和肺母细胞瘤）
• 个人的家族史，表明其他诊断出上面提到的癌症类型的家庭成员

据估计，70％被诊断出患有胸肺肿块（PPB）的人将被识别出一个Dicer1.基因突变。

如果有任何指示您的孩子可能有Dicer1.综合症，他们应该被提交给具有丰富的经验，专业知识和资源的设施，以充分评估您的孩子和他们的护理最好的计划。在费城的儿童医院（CHPOCH），诊断Dicer1.综合症包括我们的评估癌症预感程序和小儿甲状腺中心。

医生或遗传辅导员将建造一个血统 - 一种多世族家族树 - 表明哪些家庭成员开发了某些肿瘤或癌症，注意到癌症的类型和发病时期。

如果临床特征和/或肿瘤的模式提示aDicer1.突变，医生或基因顾问会建议进行基因检测。您孩子的血液样本将被采集，然后他们的DNA将被分离并分析，以确定是否有任何改变或缺失(丢失)Dicer1.基因。

Dicer1.基因检测结果可以提供有价值的信息，以确定是否应该在患者的一生中筛查其他肿瘤，以及对其他家庭成员。

重要的是要注意一个相同的Dicer1.突变可以在每个人受影响的人中表现不同 - 即使在同一家庭内也是如此。例如，一个兄弟姐妹Dicer1.这种基因可能会发展成许多肿瘤，而具有相同突变的兄弟姐妹可能一辈子都不会发展成肿瘤。可能还有其他遗传和环境因素导致了这些差异，但目前这些因素还不清楚。

对于患者来说Dicer1.-Syndrome，监控测试应包括：

• 胸部成像:3-6个月大时应行胸部CT检查。如果检查结果正常，应在2.5-3岁之间进行第二次胸部CT检查，并应每六个月进行一次胸部x光检查，直到8岁;然后降低频率至每12个月一次，直到孩子12岁。
• 甲状腺检查和甲状腺超声：应该在8岁时进行甲状腺超声检查，如果最初的超声检查正常，那么根据孩子的身体检查结果，每两到三年进行一次。对于接受胸膜肺母细胞瘤化疗的患者，治疗后的前5年应每年进行一次甲状腺超声检查，如果超声检查正常，则应减少到每2 - 3年进行一次。
• 肾超声：腹部超声应每六个月进行一次，直到8岁;然后减少到每12个月，直到孩子12岁。
• 盆腔超声检查:从儿童早期开始每年进行一次或两次盆腔超声检查，一直持续到成年(通常到40岁)。
• 对其他肿瘤的筛查评估是基于临床症状和体征。
  • 脑MRI如果孩子遇到头痛，呕吐，减少或双重视觉，难以向上凝视，早期青春期或被诊断出患有缓冲的综合症。
  • 头部和颈部成像如果孩子有鼻塞，则执行。

没有治愈的方法Dicer1.并发症状相反，医疗保健的重点对大多数个人Dicer1.该项目对癌症进行监测和筛查，使临床医生能够在最早期、最可治疗的阶段发现肿瘤。

开发肿瘤的个体的治疗基于该位置，阶段和类型Dicer1.- 可分配的肿瘤，并可包括：

• 切除肿瘤或赘生物的手术
• 化疗
• 辐射

个人Dicer1.综合症应该接受正在进行的监测。当患者达到年轻的成年（20多岁时）时，它们将转变为成年肿瘤倾向程序。

生殖选项

作为个人Dicer1.综合征成了成年，他们可能会考虑开始自己的家庭。

孩子们出生于父母Dicer1.综合症各有50％的机会继承遗传异常Dicer1.基因;然而，随着早期的检测和监测，儿童可以引领健康，快乐，富有成效的生活。对于有兴趣的家庭，个人存在改变的个人的生殖选择Dicer1.他们不希望将这种改变遗传给未来的孩子。

在已知的家庭中Dicer1.基因突变、胸膜肺母细胞瘤的早期筛查与遗传该基因的婴儿的健康状况和生存率的改善有关Dicer1.基因突变。

产前诊断

DNA是从发育中的婴儿细胞中分离出来的，方法有两种(Chorionic villus采样[CVS]要么羊膜穿刺术)，并分析其变化Dicer1.基因。通过适当的咨询，父母可以决定是怀孕足月还是终止妊娠。

预植入遗传诊断（PGD）

对于情侣来说使用在体外在受精怀孕之前，胚胎可以在进入子宫之前进行遗传疾病测试。只有健康的胚胎携带两个有效的副本Dicer1.基因将被植入。

在个人或夫妇进行产前检查或PGD之前Dicer1.突变必须在父母中的一个身上被识别出来。

患者的长期前景Dicer1.综合征是高度可变的，并且对这个综合征有很多遗骸。

患者和家庭Dicer1.综合征将提供信息，自愿加入国际登记处，例如卵巢和睾丸基质肿瘤登记处或者是国际胸肺胚乳胚乳登记处。这些注册机构和其他人继续向我们提供有关该综合征的行为和风险的信息，以及为家庭提供加入的机会Dicer1.综合征支持组社区。

个人Dicer1.综合征有50％的几率沿着他们的遗传突变传递给孩子，因此应仔细考虑计划生育计划。