非典型糖尿病

单一的糖尿病是由单一基因突变引起的糖尿病的形式。基因突变导致胰腺β细胞异常起作用。结果，身体变得无法做出足够的胰岛素。在某些情况下，胰岛素抵抗发生。

已经鉴定了超过20个特异性基因突变作为不同类型的单一的单一糖尿病的原因。这些以两种主要形式分组：

• 新生儿糖尿病Mellitus（NDM）发生在新生儿和年轻的婴儿。它通常出现在生命的前六个月。它可以是瞬态条件，在第一年内消失（有机会返回生命后），或永久终身疾病。
• 年轻的成熟型糖尿病(MODY)通常出现在青春期或成年早期。

大多数单基因糖尿病是常染色体显性遗传，这意味着孩子可以从父母中的一方遗传。然而，一些患有单基因糖尿病的儿童有新的(新创)突变不是来自父母双方。

单身糖尿病的外向迹象与更常见的糖尿病形式的迹象类似，包括常急排尿，过度肾上腺和脱水。

在观察孩子的症状和病史(包括家族史)后作出诊断。例如，小体积是NDM的特征，如果在婴儿时期出现糖尿病症状，则会怀疑是遗传原因。如果有糖尿病症状，就要进行血液测试:

• 葡萄糖水平
• 人体能产生多少胰岛素
• 自身抗体的存在或缺失

高糖水平和胰岛素分泌不足是糖尿病的指标，而自身抗体的缺乏可能提示单基因糖尿病。(自身抗体通常存在于1型糖尿病中。)

如果症状、病史和测试表明是单基因糖尿病，就要进行基因测试，首先是对孩子，也可能是直系亲属，以确认诊断并确定特定的基因突变。

单身糖尿病的儿童常常用1型糖尿病误诊，并用注射胰岛素治疗。虽然某些形式的单一的单一糖尿病需要胰岛素来控制血糖，但其他形式的单一的单一糖尿病患者使用不同的治疗，包括口服药物。有些人能够单独饮食和锻炼症状，没有药物。

具有某种形式的单生糖尿病的儿童也可能需要治疗其他健康问题，例如消化酶缺乏，肾囊肿，低镁水平或自闭症。

线粒体疾病损害线粒体的功能，这是产生细胞所需能量的身体的每个细胞中的微小隔间。根据哪种细胞具有更少或更低功能的线粒体，可能发生不同的症状。需要更多能量的器官和身体部位，例如心脏，肌肉和大脑，经常受到影响。

线粒体疾病是大量线粒体疾病的名称，具有不同的遗传原因和演示。弗里德希氏共济失调是一种遗传线粒体疾病的一种形式，可造型的线粒体能量产生，特别涉及小脑功能障碍，有助于计划和坐标运动的大脑的一部分。

身体产生胰岛素依赖于线粒体活动。如果线粒体疾病影响胰腺中产生胰岛素的细胞，糖尿病可能是患者线粒体疾病的一个特征。线粒体疾病也可能导致身体多个组织的胰岛素抵抗，这增加了控制葡萄糖从血液吸收到脂肪、肝脏和肌肉细胞所需的胰岛素量。

糖尿病有时可能是导致线粒体疾病的遗传诊断的表现症状。在其他情况下，糖尿病可能是在基因诊断已经做出之后才发生的。

在与治疗孩子的不同专家密切合作紧密合作，患儿童糖尿病的治疗。治疗糖尿病的一些方法可能对病症的其他方面特别有帮助（或有害），并且用于治疗儿童线粒体疾病的其他方面的药物或治疗可能会影响其糖尿病的过程或管理。

了解糖尿病发生在线粒体疾病背景下的动态，对于设计有效的治疗也至关重要。例如，一些患有线粒体疾病的儿童在生病或有压力时可能会出现高血糖，需要胰岛素，但在其他时候不会。这些儿童中的一些人也有患低血糖的风险。在每个孩子的遗传诊断的背景下，对糖尿病进行个体化治疗是很重要的。

唇脂般是一种罕见的混乱，影响身体储存的储存和使用脂肪。而不是被储存在皮肤下，脂肪在不应该的地方积聚，而不是血液和内脏。这可能导致糖尿病，脂肪肝疾病和其他健康问题。

脂质营养不良可以从父母一方或双方遗传，也可以在没有已知遗传原因的情况下发生。

诊断是在了解症状史，包括详细的家族史，并进行完整的体检后作出的。如果症状表明有脂肪营养不良，则可进行额外的检查，包括:

• 血液测试测量血液中瘦素(脂肪组织产生的一种激素)、葡萄糖和甘油三酯(脂肪)的水平

• 肝脏超声波检查脂肪积聚情况
• MRI显示脂肪累积或缺失的地方
• 遗传测试

治疗随着诊断的唇脂癖的类型而变化。它可能包括：

• 低碳水化合物/低脂饮食
• 身体活动减少血糖和脂肪
• 治疗糖尿病和控制血液中脂肪水平的药物

与线粒体糖尿病一样，糖尿病伴脂质营养不良的治疗必须与治疗患儿的不同专家密切合作。

医生在砍的单一的和非典型糖尿病计划具有诊断和治疗这些罕见糖尿病的专业知识。我们进行评估以正确识别单基因和非典型糖尿病患者，并诊断具体的情况。然后我们为这些患者建立个性化的治疗方案，并与家属和其他专家密切合作，管理这些治疗方案。

单基因和非典型糖尿病项目与CHOP密切合作线粒体医学，一个前沿项目，以及Friedreich的Ataxia计划．