弗里德希氏共济失调
什么是弗里德希共济失调(FA)?
弗里德希共济失调(FA)是一种罕见的进行性神经遗传性疾病，全世界大约每5万人中就有1人患有这种疾病。虽然FA相对少见，但它是最常见的遗传性共济失调形式。它有时与脊髓小脑性共济失调相混淆，这是一种不同的遗传性共济失调。
FA会影响小脑的功能，小脑是大脑中帮助计划和协调运动的部分。例如，当你决定移动手臂时，大脑中的神经会向脊髓发送电信号，然后外围神经将信号传递到手臂肌肉。你感觉到你的手臂在运动，因为你手臂上的神经将电信号传回大脑。
在一个患有弗里德希共济失调的人身上，这种感觉信息的流动——特别是通过周围神经和脊髓——受到了严重的影响。神经感觉的丧失导致平衡和协调能力差，这是由于识别肢体在空间中的位置(本体感觉)的能力下降——所有这些都是FA的常见症状。
在大多数情况下，共济失调是FA的第一个症状，患有这种疾病的人在走路时会不稳，经常会绊倒或跌倒——尤其是在黑暗的环境中。随着时间的推移，语言可能会发生变化，变得更加模糊，笔迹可能会变得不那么清晰，手和脚的精细运动可能会变得更难执行。
患有弗里德希共济失调症的人最终可能会失去平衡而无法站立，需要借助助行器、轮椅或踏车等辅助设备来保持移动。有些FA患者的腿会僵硬和抽筋。通常没有反射。
该疾病的其他非神经系统特征包括心脏、脊柱、耳朵、眼睛和膀胱问题。
弗里德里奇的共济失调并不影响大脑中与认知和学习有关的部分。
在大多数情况下，FA开始于童年时期，但也可能出现在晚年，甚至成年期。迟发性FA可产生不同的症状，需要不同的医疗处理。
原因
弗里德希氏共济失调是由位于9号染色体的法共济蛋白(FXN)基因的改变或突变引起的。基因是制造蛋白质的特定指令，蛋白质为细胞提供结构并驱动细胞内的化学反应。
在绝大多数的FA病例中(超过95%)，这种改变是在基因开始的一个特定区域的DNA碱基(称为“GAA三核苷酸重复序列”)数量的增加。这种交替就像一个路障。它阻止了基因的正确解读，阻止了frataxin的合成和组装。
在其他情况下(少于5%)，单个DNA碱基的变化可能导致遗传指令错误，因此由这些指令生成的frataxin蛋白质是不正常的。
在这两种情况下，患有FA的个体都有两份改变了的frataxin基因副本，因此他们无法制造正常数量或类型的frataxin。只有一个改变的基因副本的人被称为“携带者”——他们没有这种疾病的症状，但可以将FA遗传给他们的孩子。大约每120名西欧后裔中就有1人是FA的携带者。
症状和体征
弗里德希共济失调的症状因人而异，但通常包括:
- 可怜的平衡
- 走路不稳，尤指在黑暗条件下走路不稳
- 可怜的肌肉协调
- 粗大运动技能差
- 口齿不清(构音障碍)
- 手和脚的精细运动技能下降(如手写，使用按钮)
- 腿部僵硬和抽筋
- 反射减弱或消失
该疾病的其他非神经学特征包括:
治疗
目前还没有治愈弗里德希的共济失调的方法。然而，有一些处方药物和非处方补充剂可以帮助控制这种疾病的一些症状。
此外，物理治疗和定期锻炼可以帮助您或您的孩子最大限度地发挥肌肉功能，延长步行时间。
在费城儿童医院，您或您的孩子的护理将由我们的弗里德里希的共济失调卓越中心管理。我们的团队专注于管理弗里德希共济失调的症状和提高生活质量，重点是:
- 促进正常生长发育。
- 减缓FA的发展。
- 预防和治疗并发症，包括肥厚性心肌病(一种心肌异常厚的情况)和心律异常。在CHOP，获得专门治疗这些并发症的心脏病专家是为FA患者提供的护理标准的一部分。
- 帮助您的家人将复杂的护理融入日常生活。
- 访问服务以最大化独立性。
- 将你的家庭与教育项目联系起来。
我们根据最新的研究成果和治疗方法不断调整我们的治疗方法。
研究
费城儿童医院(Children 's Hospital of Philadelphia)是世界各地致力于弗里德里奇共济失调临床研究的中心网络的一部分。我们的目标是更好地了解FA及其自然进展，并利用这一了解确定更好的治疗方法。
许多新的FA治疗方法正处于不同的发展阶段。我们对所有患者的临床试验进行审查，以便您有机会参与这些临床试验，如果它们可能对您或您的孩子有益。
前景
虽然弗里德希的共济失调会导致你或你的孩子经历严重的肌肉和活动问题，但它通常不会影响大脑中与认知和学习有关的部分。正因为如此，FA患者可以过上积极、有益的生活。
