线粒体疾病
什么是线粒体障碍？
线粒体疾病或线粒体疾病是指影响线粒体的一组疾病，这些疾病是在几乎每个细胞中存在的微小隔室。线粒体的主要功能是产生能量。需要更多的线粒体来制造更多能量，特别是在高能量需求器官，如心脏，肌肉和大脑。当细胞中线粒体的数量或功能被破坏时，产生的能量较少，而器官功能障碍结果。
根据体内哪个细胞破坏了线粒体，可能会出现不同的症状。线粒体疾病可引起一系列广泛的健康问题，包括疲劳、虚弱、代谢性中风、癫痫、心肌病、心律失常、发育或认知障碍、糖尿病、听力、视力、生长、肝脏、胃肠或肾脏功能损害等。这些症状可以出现在任何年龄，从婴儿期到成年后期。
线粒体疾病诊断
每30分钟一次，孩子诞生于10岁时将发育线粒体障碍。总体而言，美国每4300人的每4300人中大约1个都有线粒体疾病。鉴于可能发生的各种潜在介绍，线粒体疾病可能难以诊断，并且通常被误诊。
如果个体具有线粒体疾病，则存在各种方法。这些包括受影响组织中的遗传诊断测试，遗传或生物化学测试，例如肌肉或肝脏等血液或尿基的生物化学标记。然而，我们的知识仍在增长，我们尚未知道可能导致线粒体疾病的所有基因。
线粒体疾病原因
线粒体是独一无二的，因为它们具有叫做线粒体DNA或MTDNA的自己的DNA。该MTDNA中的突变或核DNA中的突变（在细胞核中发现的DNA）可导致线粒体障碍。环境毒素也可以引发线粒体疾病。
线粒体疾病症状
线粒体疾病的症状包括:
- 增长差
- 肌肉协调的丧失，肌肉弱点
- 神经系统问题，包括癫痫发作
- 自闭症谱系障碍，由各种ASD特征表示
- 视觉和/或听力问题
- 发育迟缓，学习障碍
- 心脏，肝脏或肾病
- 胃肠道疾病，如严重的便秘
- 糖尿病
- 呼吸紊乱
- 增加感染风险
- 甲状腺和/或肾上腺功能障碍
- 自主神经系统的功能障碍
- 神经心理上的变化或痴呆，表现为混乱、迷失方向和记忆丧失
对线粒体疾病的治疗
目前对线粒体疾病还没有有效的治疗或治愈方法。线粒体疾病的管理是支持性治疗，可能包括营养管理、运动和/或维生素或氨基酸补充剂。
了解您或您孩子病情的潜在原因将有助于您的医疗团队确定最佳疗程。线粒体医学在费城的儿童医院（Choc）与您的初级保健医生，神经科医生和其他专家密切合作，以管理您的日常医疗需求。
我们的团队将根据您孩子的诊断提供相关的线粒体疾病咨询，包括线粒体疾病特征和遗传学概述。
您孩子的神经科医生或初级保健医生将管理与线粒体疾病相关的日常医学问题。
随访
长期护理可能涉及各种专家，包括神经学家，内分泌学家，眼科医生，听力学家，心脏病学家和肾病学家。
对于没有已知遗传原因的线粒体疾病患者，通常建议每年随访，因为导致线粒体疾病的新基因突变一直被发现。
