免疫调节异常项目

免疫失调计划是家庭应该在怀疑时转变的地方，他们的孩子患有免疫失调障碍，他们想要第二个或第三种意见，或者它们难以找到有效的治疗方法。我们专注于：

• 无疑怀疑免疫疾病的病症
• 免疫炎症的免疫紊乱
• 与自身免疫相关的免疫缺陷疾病
• 遗传自身免疫/自身炎性疾病
• 自身免疫相关的异常血统计数

除了检查未知免疫失调疾病的患者，我们还看到一些患者有一些已知的情况，这些患者有额外的复杂因素或症状，传统治疗没有缓解。

我们评估的一些最常见的疾病包括：

• 血小杂性淋巴管激菌（HLH）
• 自身免疫性淋巴增生性综合征(ALPS)，一种罕见的遗传性疾病，身体不能调节免疫系统细胞的数量
• 不明的定期发烧综合症
• 卡斯曼氏病是一种罕见的疾病，会导致淋巴结细胞过度生长
• NLRC4突变（具有婴儿内肠结肠炎的自身炎症），一种综合征，导致没有感染的自发性炎症
• CTLA4缺乏，一种严重损害免疫系统正常调节的疾病导致各种身体系统的问题
• LRBA缺乏，一种罕见的遗传疾病，其特征是通过复发性呼吸道感染和自身免疫性障碍的组合
• XIAP缺乏，一种X链接的遗传障碍，导致复发性烧伤，皮疹，低血液计数，通常是扩大的脾脏
• 自身免疫或免疫缺陷综合征，如evans综合征或常见的可变免疫缺陷（CVID），其中发生症状通常不适合这些诊断。

我们的团队根据需要与其他专业合作。例如，无并发症的ALPS和Evans综合征患者可通过血液学检查，而周期性发热综合征患者可通过风湿病学检查。当主要治疗专科遇到管理疾病的挑战或诊断有问题时，这些儿童可能会被转介到我们的计划。

我们不认为慢性莱姆病或与链球菌感染相关的儿童自身免疫性神经精神疾病(panda)是免疫失调的情况。然而，如果您的孩子已经被诊断为这些症状之一，而您正在寻找其他的解释，我们可以评估免疫功能障碍导致您的孩子的症状的客观证据。除非我们找到证据，否则我们不会推荐针对免疫系统的治疗方法。