Wiskott-Aldrich综合症（是）

Wiskott-Aldrich综合征(WAS)是一种复杂的x连锁原发性免疫缺陷疾病，其特征是皮疹、反复感染和异常低血小板水平。出血问题通常是由于血小板功能失调，干扰了身体正常的凝血能力。许多患者还会出现血细胞自身免疫问题，严重过敏，有些还会发展成淋巴瘤等癌症。

突变在是基因禁用其生产的能力是蛋白质，其在不同类型的免疫细胞中起着至关重要的作用。没有蛋白质，免疫细胞被禁用并且无法提供免疫防御。Wiskott-Aldrich综合征患者更容易受到感染，出血或癌症的过早死亡。

通常只影响男性，而女性是遗传突变的雌性更常见的载体，并将其传递到他们的孩子上。在极少数情况下，温和的形式可能不会产生通常的症状，通常延迟诊断和治疗。有些患者只会体验低血小板计数，这有时被称为X型血小板减少症或“XLT”。

大多数患有Wiskott-Aldrich综合征的儿童开始在生命的第一年内显示疾病的症状。经典症状包括：

• 出血倾向增加，由血小板数量显著减少引起，通常影响面部、大脑和肠道
• 经常性病毒，细菌和真菌感染
• 皮肤上的湿疹和红斑从轻微到严重不等
• 严重的食物过敏

此外，许多患有WAS的儿童出现以下情况的风险增加:

• 经常性细菌和病毒感染，如耳感染，巨细胞病毒那单纯疱疹和爱普斯坦 - 巴尔斯
• 皮肤变化，包括皮肤上和皮肤下频繁的青肿(紫癜)，皮肤上的小红点(瘀点)，蜂窝组织炎和脓肿
• 严重的自身免疫性疾病，比如炎症性肠病类风湿性关节炎,溶血性贫血和血管炎以及肾脏和肝脏的损害
• 某些类型的癌症，如淋巴瘤或白血病

虽然Wiskott-Aldrich综合征的大多数症状出现在婴儿期，但在较轻的疾病形式中，症状可能要到儿童期较晚时才明显。

Wiskott-Aldrich综合征是一种由x染色体突变引起的遗传疾病，x染色体是决定一个人性别的两条染色体之一。它可以从母亲传给儿子，但不是所有的儿子都受到影响。

女性有XX性染色体，如果她们是WAS的“携带者”，可能会将一个错误或正常的x基因传给她们所生的每个孩子。男性有XY性染色体，并将一条传给他们的每个孩子。因此，如果母亲是携带者是基因，每次怀孕，她有一个：

• 25%的几率有一个受影响的男孩
• 有25％的几率让女性儿童是缺陷基因的载体，并可以将其传递给她的孩子
• 有50％的机会让孩子不受这种疾病影响

由于遗传遗传模式，Wiskott-Aldrich几乎总是影响男性，但很少描述女性患者。

根据疾病的体征和症状，或已知的家族病史，可以怀疑WAS的诊断。在大多数情况下，WAS症状在1岁时出现。

在费城的儿童医院（CHOP），评估开始于彻底的病史和您孩子的体力检查。临床专家将使用各种诊断测试来诊断Wiskott-Aldrich综合征和可能的并发症，包括：

• 专业验血，检查孩子的血小板计数并确定血小板尺寸。这有助于确定您孩子的血液是否适当凝固，如果它含有可测量的蛋白质。
• 免疫系统的其他血液测试，以检查免疫细胞计数和免疫蛋白水平，也称为免疫球蛋白。这有助于确定免疫系统是否在正常发育，以对抗感染和避免自身免疫疾病。
• 基因检测，孩子的DNA - 以及他们父母的DNA - 帮助确定是否是是基因存在。这些信息可以帮助诊断孩子，帮助可能携带有缺陷基因的父母决定未来的计划生育。
• 额外测试- 如X射线，皮肤或尿液试验 - 可以根据孩子的症状进行帮助，以帮助指导治疗。

我们还会在孩子感觉健康时进行基线血液测试，以便在孩子生病时比较结果。定期验血对患有Wiskott-Aldrich综合征的儿童至关重要，因为他们通常可以在症状出现之前发现问题;这样感染和炎症就能很快得到解决。

目前，Wiskott-Aldrich综合征的唯一明确的疗法可在临床研究研究之外提供的是造血干细胞移植，有时也称为骨髓移植，这携带自己的风险，并不适合所有患者。

同种异体造血干细胞移植可以用来摘除孩子身上的病变细胞，并用另一个匹配捐献者的健康血细胞替换它们。在某些情况下，亲属可以作为捐献者，在其他情况下，可以通过国家骨髓捐助计划是比赛登记处。用干细胞治疗孩子依赖于包括捐赠者可用性，儿童的整体预后和家庭偏好的多种因素。

研究人员还研究了其他疗法，以帮助Wiskott-Aldrich综合征的儿童。最有前途的是基因治疗。

在基因治疗，正常副本是利用病毒作为载体将正常基因转移到取自受感染儿童骨髓的细胞中。一旦这些骨髓细胞吸收了病毒，它们就会被注入病人体内。然后促使来自骨髓的血细胞为身体制造正常的WAS蛋白。

通过改变患者自身的细胞，就没有发生移植物抗宿主病的风险，这是骨髓移植后常见的问题。基因治疗最令人担忧的风险是，用于将DNA副本插入患者染色体的病毒可能会导致一种可导致癌症的蛋白质产生异常。

然而，基因疗法已成功地治疗少数患者，然而，患者的患者产生了巨大的患者。目前正在进行研究以测试新的基因治疗病毒并开发非病毒基因治疗方法。

一些患者在移植前用医疗疗法治疗，或者移植不是治疗方案。可用于帮助患者的额外支持性疗法包括：

• 注射免疫球蛋白预防感染，可以静脉内或皮下给予这种治疗。
• 抗生素预防或者每周或几天服用的低剂量抗生素用于预防感染，即患者的免疫细胞难以避免。
• 血小板输血可用于预防或治疗出血发作。
• 全身类固醇或大剂量免疫球蛋白替代治疗可用于治疗自身免疫并发症。

一代前，Wiskott-Aldrich综合征被认为是致命的疾病，预期寿命只有2 - 3年。如今，由于经验丰富的临床医生，新的移植方案，改善免疫球蛋白补充剂和抗生素以及其他支持性护理干预措施，患者的生命不仅有数量，而且质量也有所改善。

造血干细胞移植仍然是唯一的最终治疗Wiskott-Aldrich综合征。但这种情况可能不会持续太久。最近基因疗法的成功使其有希望成为未来儿童WAS治疗的选择。