血小杂性淋巴管激菌（HLH）
什么是噬血细胞性淋巴组织细胞病(HLH)?
HLH不是一种疾病。HLH是免疫系统的一组罕见疾病。免疫系统是对抗感染的身体的一部分。HLH的人变得非常生病，因为免疫系统无法正常工作。HLH可以由感染，癌症或风湿病疾病引起。
白细胞是免疫系统抗击感染的一部分。在健康人体内，被称为细胞毒性T淋巴细胞(CTLs)和自然杀伤细胞(NK)的某些类型的白细胞通过制造细胞因子帮助对抗感染和癌症。细胞因子是激活其他免疫细胞的化学物质。在HLH患者中，ctl和NK细胞不能正常工作。它们不能抵抗感染，它们分泌太多的细胞因子，这会让你生病。
随着时间的推移，免疫细胞生长失控。它们会损害身体的许多部位，包括肝脏、脾脏、骨髓和大脑。如果不治疗，HLH会导致严重的器官损伤和死亡。
类型的通过
HLH以两种主要形式发生：
- 原发性(或家族性)HLH是疾病的遗传版本。这意味着它经常在家庭中运行。它通常在婴儿期或幼儿期间发生。据估计，主要HLH在每50,000名诞生中影响约1。
- 继发性(或获得性)HLH通常发生在老年人和成人身上。次要HLH不遗传。相反，它被认为是由免疫系统的临时扰动引起的。次级HLH的发病率（得到它的人数）尚不清楚。
HLH的原因
原发性HLH是由一个人基因中特定区域的改变(也称为突变)引起的。基因为我们的细胞提供必要的指令，使它们在我们的身体内执行不同的功能。
许多基因在不同的HLH患者身上都显示出异常。最常见和被识别的4个基因是PRF1、UNC13D、STX11和STXBP2。可能其他基因也会导致HLH，科学家们正在试图发现这些基因。HLH也可发生在一些免疫缺陷疾病的个体中，包括x -连锁淋巴增生性疾病(XLP1或XLP2)、Griscelli综合征、Chediak Higashi综合征和ITK缺陷。这些免疫缺陷是由基因突变引起的。这些突变(与HLH相关的基因和与原发性免疫缺陷相关的基因)共同构成了大多数原发性HLH病例。
导致继发性HLH的机制尚不清楚。
主要的HLH是如何遗传的？
除了卵细胞和精子细胞外，身体的每个细胞通常都有每个基因的两个有效副本。每个基因的一个副本来自母亲，另一个来自父亲。原发性HLH在大多数情况下是常染色体隐性遗传疾病。这意味着这些HLH相关基因中的一个的两个副本必须发生突变才能发生HLH。
原发性HLH患者通常会发病，因为他们从父母双方遗传了一个HLH相关基因的改变副本。父母被认为是HLH携带者;他们在身体细胞中携带一个正常和一个改变的hlh相关基因副本。尽管携带改变的基因副本，HLH携带者通常保持健康，不会出现HLH的症状和体征。其他形式的HLH有不同类型的遗传。
通过诊断
当个体符合既定的诊断标准时，便可诊断为HLH。目前，这些标准包括:
存在已知的HLH引起的突变要么以下八个症状和症状中的五个：
1.发烧超过7天
2.血细胞数量减少(血细胞减少)
3.脾脏（脾肿大）
4.血液水平升高（高甘油三酯血症）和/或血液水平纤维蛋白原（脱氧纤维素血症）
5.血铁蛋白水平升高(高铁蛋白血症)≥500µg/L
6.可溶性CD25（IL-2RA）的血液水平升高（IL-2RA）≥2400u / ml
7.减少或缺乏NK细胞杀伤活动
8.骨髓和/或脑脊髓液中血糖中的存在
大多数这些症状和体征可以通过简单的血液测试来评估，但需要由专家进行检查和解释。
HLH必须尽快被识别和治疗，以获得最好的治愈机会。为了诊断这种疾病，通常需要进行专门的血液测试。
通过治疗
HLH的最佳治疗方法尚不清楚，但医生和科学家已经开发了多种治疗方法，根据潜在病因和症状的严重程度提供治疗。由于HLH具有挑战性和复杂性，治疗应与熟悉该疾病的医生讨论或给予。在费城儿童医院HLH治疗团队会照顾你的孩子。
主要通过
对于患有原发性HLH的儿童，第一步通常是抑制过度活跃的免疫系统。这通常是使用类固醇和化疗的结合，目标是使疾病缓解。
初次治疗后，原发性HLH患儿通常接受治疗异基因干细胞移植，用不同的人的健康替代缺陷的免疫系统。这提供了治疗的最佳机会。
二次通过
对于具有次要HLH的儿童，目的是识别和治疗HLH的潜在原因（例如传染病或恶性触发）。在许多情况下，这使得HLH进入缓解。然而，有时需要使用类固醇和/或化疗，如原发性HLH的情况下。
应该强调的是，HLH的严重程度与原发性或中学的分类是使用类固醇和/或化疗的决定因素。
选定的参考文献
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