Skraban-Deardorff综合症

Skraban-Deardorff综合征，又称WDR26相关的智力残疾，是一种罕见的遗传障碍，其特征是发育延迟，智力残疾，癫痫发作，神经差异和细微的面部差异。

最近通过鉴定特定基因中有15个无关的个体来发现综合征，并发现所有患有类似的症状群体。

Skraban-Deardorff综合征是由突变引起的WDR26.基因。

在目前确认的个体中，这些是新创突变。这意味着这些突变不是从父母任何一方遗传来的，而是在儿童早期发育过程中新发生的随机突变。

突变也是杂合的，这意味着只有一个个体的两个副本的副本WDR26.基因发生突变。

Skraban-Deardorff综合征的症状因个人而异。不是每个患有综合症的人都表现出所有症状或以同样的方式展示它们。症状包括：

发育迟缓和智力障碍

• Skraban-Deardorff综合征的人具有不同程度的发育延误和智力障碍，从轻度到严重程度。
• 所有人都出现了语言障碍，大约25%的人在最后一次评估时没有语言能力(4岁时2人，5岁时1人，8岁时1人)。
• 运动技能发展迟缓是典型的。在最初的样本组中，个体在坐着和爬行方面有延迟，但在17个月到3岁之间开始行走。大多数人走路都是宽腿僵硬的步态。

行为

• 一些患有这种综合症的人有刻板的动作(重复的、无目的的动作)。大多数被描述为快乐和社交。
• 一些患有斯克拉班-迪尔多夫综合征的人也被诊断为自闭症谱系障碍．

神经差异

• 初始示例组中的所有个人都有缉获历史。然而，大多数人都很温和。一些癫痫发作被发烧（发热癫痫发作）引发。那些具有非发热癫痫发作（与发烧无关）的人在儿童时期经历过，第一次出现从婴儿期到7岁。有些人接受了抗癫痫药物治疗，其通常控制癫痫发作。
• 在一些人(13人中有9人)中发现了轻微的脑结构畸形。
• 在初始样品组的约75％中看到肌肉调（低呼吸酸）。

面部的差异

患有斯克拉班-迪尔多夫综合征的人通常有一系列微妙的面部特征，尽管不是每个患者都表现出所有这些特征。这些特征包括:

• 突出的上唇和上颚骨
• 大嘴巴
• 牙龈异常
• 广泛间隔的牙齿
• 略粗五官
• 广泛的鼻尖

如果症状提示斯克拉班-迪尔多夫综合征，可以进行WDR26特异性检测。然而，诊断通常是通过全外显子组测序基因测试该研究着眼于个体DNA中2万多个蛋白质编码基因的测序。

典型的斯克拉班-迪尔多夫综合征是由新创（自发而非遗传）突变WDR26.基因，确认父母都没有变化是有用的。

目前，对斯克拉班-迪尔多夫综合征还没有专门的治疗方法。护理的重点是病人的症状。医疗小组通常包括一名遗传专家、一名神经学家和一名发育儿科医生，根据症状需要，还会有其他专家参与。鼓励早期治疗(物理治疗，职业治疗，语言治疗)，以确保孩子达到他们最好的能力。

由于斯克拉班-迪尔多夫综合征最近才被发现，患者的长期前景尚不完全清楚。

一般来说，发育迟缓和智力残疾患者受益于支持和治疗，这可以改善儿童的生活质量。癫痫发作可以用抗癫痫药物治疗。

为Skraban-Deardorff综合征的儿童建议使用合适的专家团队进行年度后续访问。定期监测允许医疗团队适应儿童不断变化的需求的治疗治疗。护理是为了提供最高的生活质量，并解决任何导致不适或让孩子在风险上的健康的任何症状。

斯克拉班-迪尔多夫综合征是在费城儿童医院(CHOP)发现的，而CHOP的专家是该综合征研究的领导者。

CHOP为患有斯克拉班-迪尔多夫综合征等遗传疾病的婴儿、儿童和青少年提供全面的临床护理、诊断检测和最先进的多学科护理。

对于患有斯克拉班-迪尔多夫综合征和其他遗传疾病的孩子的父母，CHOP提供关于特殊护理需求的培训，以及解释另一个患有这种疾病的孩子的风险的遗传咨询。

审查：卡拉·m·斯克拉班医学博士
日期: 2018年9月18日