Skraban-Deardorff综合征诊所

Skraban-Deardorff综合征是一种罕见的遗传障碍，通常是由变化引起的WDR26.基因，其特征在于发育延迟，智力残疾，癫痫发作，神经系统差异和微妙的面部差异。该综合症在费城（Choc）的儿童医院发现，并被称为这项研究的两位医生。

因为它是如此罕见的疾病，最近被发现，医生仍在了解最有效的治疗方法和患者的长期前景。剁的专家是综合征研究中的领导者。他们通过Skraban-Deardorff综合征诊所分享与患者和家庭的专业知识。

我们是谁

我们是由两名医生领导的团队，他们发现了综合症，DRS。Skraban.和伊迪奥夫，遗传学的专家，以及遗传辅导员。我们与其他印章专家协调，并在适当时在临床访问中包含它们。

我们所做的

在Skraban-Deardorff综合征诊所，医生在提前审查医疗记录后与患者和家庭见面。我们检查患者并审查患者的历史。

根据患者的病史，症状和健康问题，我们提出了持续治疗和治疗的建议。这通常包括与神经病学家的后续护理，并且可以包括与发育儿科医生或其他专家的咨询。许多患者受益于身体，职业和/或言语治疗，并提出了对可能最有帮助的治疗类型的建议。

如果患者和家庭都感兴趣，诊所就可以作为临床研究的入学入门点，进入Skraban-Deardorff综合征的临床研究。

我们对待谁

诊所可用于任何患者，儿童或成人，他们被诊断出患有Skraban-Deardorff综合征或有关改变的人WDR26.通过遗传检测确定的基因。诊所对患者开放，无论是由印章系统内的医生都已看出。

如果您认为您的孩子可以从Skraban-Deardorff综合征诊所中受益，请与您的医生与您的医生发表讲述诊所的推荐或直接联系我们wdr26@email.chop.edu.。