omphalocele.

omphalocele缺陷的大小可以广泛地因仅包括小肠的一部分而变化，以含有大多数腹部器官，包括大多数肝脏。©切/法国民主omphalocele是一个罕见的出生缺陷，发生在4,000 - 7,000个活产出的1岁。它是一种腹壁缺损，其中肠道，肝脏和其他腹部器官延伸到脐带底部附近的腹部。

当腹壁未能正常形成时，omphalocele在怀孕期间发生。在典型的胎儿发育过程中，肠道在胎儿腹部外面延伸到脐带中，然后返回腹部约11周的妊娠。如果没有发生此过程，则开发omphalocele。

没有明确的遗传突变引起腹壁缺陷，并且大多数omphalocele的病例是散发性的，这意味着没有其他亲属的历史具有这种诊断。然而，omphalocele是许多遗传综合征的特征，并且受影响的个体可能具有与这些遗传变化相关的额外出生缺陷。

具有omphalocele的婴儿的预后主要取决于突变的规模和其他出生缺陷的存在或不存在。

超过一半的脐膨出婴儿有其他出生缺陷，包括大脑、脊柱、心脏、肠胃问题或泌尿生殖系统问题。脐膨出也可以与腹部、心脏、胸骨和膈肌的异常一起出现，这与一种罕见的叫做坎特雷尔五联症的综合征有关。脐膨出常见的遗传异常包括染色体数目异常，如18三体，或遗传综合征，如Beckwith-Wiedemann综合征。

小脐膨出只含肠。这也可以称为“脐带疝”，胎儿腹部闭合，但一小圈肠仍留在脐带。小脐膨出可能与较高的染色体异常发生率有关。

大或“巨型”omphalocele含有大多数肝脏和其他腹部器官。胎儿器官在腹部延伸，并被称为囊的薄膜覆盖。大型omphaloceles更有可能与小胎儿肺部大小（肺发育不全）有关，这可能会影响婴儿所需的呼吸支撑量以及递送后的住院时间。最多三分之一也可以具有心脏缺陷，这也可能影响长期结果。

omphalocele有时可能会被误认为是gastrocschisis.，另一种先天性腹壁缺损。脐膨出与腹裂的不同之处在于，突出的器官包含在一个薄的覆盖的囊内，而在腹裂中肠是自由漂浮的。

鉴于这种情况的稀有性，重要的是确定特定类型的腹壁缺陷。准确的诊断对于引导最佳治疗计划至关重要。

胎儿诊断和治疗中心（CFDT）每年在30到50例omphalocele之间看到，让我们在诊断和治疗这种罕见的情况下世界上最有经验的球队之一。

脐膨出的诊断通常是在妊娠中期(约20周)通过产前超声诊断。建议采用羊膜穿刺术来评估染色体异常或遗传综合征。

被转到费城儿童医院胎儿诊断和治疗中心的家庭接受为期一天的全面评估，包括:

• 详细II级胎儿超声-一项无创高分辨率成像研究，用于确定脐囊内腹腔器官的数量和类型，以及脐囊可能破裂的可能性，证据是腹部外的自由漂浮的肠道或肝脏。评估其他解剖异常的可能性。也可以估计肺的大小。
• 超快的胎儿磁共振成像- 额外的成像技术在剁成的切割，显示omphalocele和整个胎儿。MRI用于确认超声检查结果并评估是否存在任何其他解剖学异常，特别是中枢神经系统异常。确定肺量并与该胎龄的正常值进行测定（这种比较被称为观察到的预期肺体积比或O / E比率）。
• 胎儿超声心动图- 胎儿的超声，寻找心脏缺陷。与我们的专业化有独特的合作胎儿心脏程序以胎儿专业知识的儿科心脏病学家人员，可确保早期诊断心脏缺陷。

对诊断为脐膨出的孕妇进行适当的咨询和处理，重要的是区分胎儿脐膨出和其他腹壁缺陷，并检查相关的出生缺陷。

想了解更多关于脐膨出婴儿的诊断、分娩和治疗的信息，请观看我们关于腹壁缺陷的教育视频系列。

经过全面的诊断评估，Chop的多学科团队（儿科外科医生，高危产科/生殖遗传学家，护士协调员和遗传辅导员）与您的家人遇到审查测试结果，确认诊断，解释选项和潜在结果，并回答问题。

我们的团队与您合作，为您和您的宝宝量身定制治疗方案。您的家人也将获得有关脐膨出的教育信息，并可以参观CHOP嘉波士家庭特别派递小组和Harriet and Ronald Lassin新生儿/婴儿重症监护室(N/IICU)．

你的怀孕会受到密切监控，尤其是在妊娠晚期。这项护理由CFDT的母胎医学团队监督。定期的超声波检查可以帮助我们在整个怀孕过程中发现正在发展的问题。如果监测显示胎儿窘迫，我们的团队，结合超过100年的经验，准备迅速行动，确保母亲和婴儿的最佳结果。

根据omphalocele的尺寸和含量，可以是阴道或剖宫产的婴儿的交付可能是阴道或剖宫产的。对于不涉及肝脏的小耳骨，只要没有产科禁忌症，可能存在阴道递送。omphalocele的婴儿通过C型封闭，以保护omphalocele囊和预防器官破裂或出血，这可能是危及生命的。

为杰克逊的到来做准备

杰克逊不回避这个机会，告诉人们为什么他没有一个“典型的”肚脐。这是他巨大脐膨出的荣誉勋章。

在Chop中，带omphalocele的婴儿出生于SDU，允许新生儿的最高水平，以及母亲的专业产科服务 - 全部在同一小儿科医院内。世界上第一个出生的初期为出生缺陷复杂的怀孕而设计，SDU是我们团队提供全面照顾的能力的重要组成部分。

宝宝被一个专业的团队稳定儿科外科医生，新生素学家，特殊培训的护士和呼吸治疗师，所有这些都是用omphalocele治疗新生儿的丰富经验。omphalocele囊随着无菌的敷料包裹，并且特别注意呼吸援助，因为巨型耳源的婴儿通常具有小肺，并且通常需要呼吸管和呼吸机。

一旦你的宝宝稳定，你就会有机会在他们被带到N / IICU之前见到它们。

出生后omphalocele的手术修复发生。宝宝的整体健康状况，尤其是呼吸状况，omphalocele的大小和肝脏受累的程度，确定了omphalocele治疗的类型。

omphalocele修复通常在您的婴儿床边通过我们独特的床位执行新生儿外科小组．

小omphaloceles的婴儿被密切监测，直到他们准备好了主要维修．这意味着疝气器官被放置回腹腔，并且在一个操作中完全关闭缺陷。

对于包含肝脏和其他器官的巨大脐膨出婴儿，a了修复(涉及几个步骤，也称为舒斯特程序)需要将腹部内容物逐渐返回腹部。这个渐进的过程为腹壁的伸展提供了时间，以适应内脏，并确保肺可以继续生长和扩张，而无需立即手术关闭的压力。

在阶段性修复中，在脐膨出缺损两侧的筋膜(结缔组织)和肌肉上缝合网状结构。然后将两块布缝合在缺陷处，脐膨出囊保持完整。你的宝宝回到N/IICU，在那里他们的器官逐渐回到腹腔，补片在几天或几周的过程中不断收紧。一旦所有的器官都回到腹部，你孩子的外科医生就可以取出补片，安全地进行最后的缝合。在整个过程中，我们的N/IICU对婴儿进行了非常密切的监控。

在某些情况下，婴儿孢子窝面积，突出的器官的量可能是如此之大，你的宝宝身体中没有足够的空间来适应它们，防止在新生儿时期的omphalocele闭合。小肺部尺寸也可能延迟闭合。如果是这种情况，可以推迟手术以允许肺部和身体生长。在此期间，一种调用的技术“漆等”用来。覆盖着omphalocele的囊用抗生素霜涂装并用弹性纱布覆盖。你的宝宝的皮肤随着时间的推移会在囊上生长。

一些婴儿在油漆和等待治疗期间不需要住院治疗。我们会教你如何做到这一技术，以便您可以带宝宝的家。当omphalocele的所有内容物都被皮肤覆盖并且肺部有机会成长时，您孩子的外科医生将与您交谈，了解外科手术的选项。

新生儿脐膨出的住院时间从几天到几个月不等，这取决于宝宝的肺功能、缺损的大小和手术修复的时机。监测婴儿脐膨出的常见并发症，如喂养困难、肠梗阻和胃食管反流。患有脐膨出的婴儿也经常有腹股沟疝这是另一种需要手术修复的疾病。

在你的宝宝准备回家之前，他们需要逐渐达到某些里程碑，包括:

• 自主呼吸(可能需要补充氧气)
• 充分肠内喂养(通过口腔或喂食管)
• 保持温度
• 增加体重

另一个重要的里程碑是确保你和其他照顾者准备好在家照顾你的孩子。我们的团队在这里支持你的学习过程。

父母是团队中的一个组成部分，并在从一开始就照顾宝宝的重要作用。在逗留期间，在N / IICU期间，根据需要提供专门的外科医生，护士，言语治疗师（用于喂养治疗），哺乳顾问，呼吸治疗师和社会工作者，以帮助教育您的家人在医院中可以做些什么留下，放电后照顾宝宝。护理人员教授您的孩子可能需要的特殊饲养技术和其他专业护理。

家庭也可以使用Connelly资源中心以及CHOP的儿童生活部门。这些项目提供资源和支持，使整个家庭在医院的体验更轻松。从卧室和洗衣设施到帮助兄弟姐妹适应需要特殊医疗护理的家庭新生儿的项目，团队可以帮助每个家庭利用所有可用的资源。

患有小脐膨出的婴儿通过他们的儿科医生和儿科外科医生接受随访。那些没有相关缺陷的患者通常有良好的长期预后。患有巨大脐膨出的婴儿通常需要一个多学科团队密切跟踪，作为持续脐膨出治疗的一部分。伴随巨大脐膨出的肺发育不全(小肺)不仅会影响呼吸，还会影响心脏功能、进食能力和整体发育。这是一个严重的长期健康问题。

费城儿童医院有一个独特的肺发育不全计划（PHP）专门针对这一具有挑战性的情况提供全面的跨学科护理。多学科团队跟踪儿童的整个婴儿期和良好的学龄包括:

• 小儿外科医生
• 儿科脉络查
• 儿科心脏病专家
• 发育儿科医生
• 发展心理学家
• 营养师
• 听力学家
• 社会工作者
• 其他需要的专业，包括消化内科，骨科，泌尿外科，物理治疗和职业治疗。

PHP团队与每个家庭合作，以改善您的孩子的健康和发展，监控增长，监测可能发展的外科问题，并帮助找到家庭附近的资源和支持。