先天性高位气道阻塞综合征

先天性高气道阻塞综合征（CHAOS）是（本出生前）用于异常描述一种罕见的先天性一个术语，其特征在于所述气道的阻塞。混沌词是由马塞洛·马丁内斯，铁，MD，和N.斯科特Adzick，MD创造，于1994年。

这种阻塞可能发生在呼吸道的不同区域，导致液体滞留在未出生婴儿的肺部。由于胎儿肺在出生前的正压下产生液体，肺变得非常大和过度膨胀，从而压迫心脏，使其不能正常工作。这将导致游离液体在不同的胎儿室中积累，包括腹部(腹水)以及皮肤和头皮，这也被称为水肿。

CHAOS与各种可阻碍气管条件，如相关联的：

• 喉闭锁- 语音盒的部分开发与中断或堵塞。这是最常见的梗阻，引起混乱
• 气管闭锁-气管部分发育并中断或堵塞
• 气管发育不全-完全没有气管(气管)
• 气管狭窄-上气道在气管或喉部的狭窄或狭窄
• 阻塞气管或喉部的充满液体的囊肿
• 网络状膜阻塞气管或喉

所有疑似CHAOS病例应由经验丰富的多学科小组仔细评估。确定堵塞的类型和位置将指导治疗策略。虽然如果不及时治疗，CHAOS会危及生命，但产前成像和管理的进步已经改善了结果。

混乱的根本原因尚不清楚。

先天性高气道阻塞综合征可能与遗传或染色体差异有关，如弗雷泽综合征或22q11.2缺失综合征等。因此，考虑以羊膜穿刺术的形式对胎儿进行基因检测是很重要的。没有染色体或遗传原因证据的孤立的CHAOS病例被认为是散发的，没有增加复发风险。

混沌的迹象通常是在常规产前超声中发现的:

• 胎儿肺两侧肿大且明亮(回声)，气管突出(支气管树扩张)。
• 横膈膜(呼吸肌肉)被向下推
• 该心脏出现压缩并转移到胸部中间
• 胎儿腹部有液体积聚(腹水)，其他胎室也可能有液体积聚(积水)。
• 羊水可以增加（羊水）由于食道（吞咽管）的压缩

鉴于这种状况的稀有性，上述发现有时会误认为是先天性囊性腺瘤样畸形．对先天性高气道阻塞综合征的准确诊断由一个照顾了大量的混沌和其他胎儿肺病变的婴儿的团队是至关重要的，因为先进的诊断结合经验可以改善长期的结果。

来就诊的病人胎儿诊疗中心计划进行为期一天的全面评估，其中包括诊断成像以及与专家会诊。疑似患者2621余人肺损伤包括CHAOS，已经提到我们的团队，经验，使我们拥有独特的优势，以评估和管理这一条件。

我们的团队胎儿成像专家使用最先进的产前成像技术和最先进的技术可用来收集关于未出生婴儿诊断的详细信息。

全面一天的评估包括：

• 高分辨率胎儿超声检查，以评估胎儿解剖
• 胎儿超声心动图检查，以评估心脏功能和结构
• 超快胎儿MRI，在开创CHOP，以提供关于上气道的附加细节
• 进行遗传咨询，了解你的家族史，并讨论可能的检测方案
• 胎儿治疗协调员磋商，以教育和支持

在所有检测完成后，我们的多学科团队，由母胎医学专家和儿科外科医生领导，与您和您的家人会面，审查影像学和检测结果，讨论诊断，解释治疗方案和可能的结果，并回答您可能有的任何问题。

处理您的怀孕将取决于类型和位置上气道阻塞发现您未出生的孩子。您将与母胎医学专家和胎儿/儿科外科医生审查所有的选择。

我们将与当地团队的产科医生和母胎医学专家合作，共同开发，旨在优化胎儿结果个性化的管理计划。

这可能需要你和你的家人搬到费城住很长一段时间。我们的团队经验丰富的胎儿治疗协调员和社会工作者将帮助您导航物流和克服障碍的护理。

我们的团队由母胎医学专家、产科医生、外科医生、高级护理从业人员和助产士组成，提供专业的孕产妇护理，并提供额外的支持服务，如心理学家或儿童生活专家。

混乱胎儿的医疗管理包括定期进行胎儿超声检查，密切监测胎儿心衰(水肿)的迹象，胎儿可以耐受较长时间。然而，食道(吞咽管)受压也会导致羊水过多，增加早产的风险。为防止这种情况发生，建议进行羊膜切开。这种手术类似于羊膜穿刺术，需要将一根细针插入羊膜腔，并去除多余的羊水。

根据胎儿的发现，产前监控，有时在妊娠末三个月开始监测胎儿的福祉和降低风险胎儿的并发症，包括死胎。

这种密集监控的目标是在短期内过渡到无缝的、专门的交付(EXIT)。

混乱有可能自发地自行解决。这种自发消退通常与气管网、膜或囊肿有关。

这一观察结果形成用于考虑在子宫内干预选择例分离CHAOS，正常遗传评估和气管膜或囊肿的可视化的基础。

时，建议胎儿干预CHAOS，母亲接收抗生素和IV镇静（其也sedates婴儿）。两个仪器端口在超声引导和彩色血流多普勒，套管针（空心针）通过在母亲腹部的小切口引导，进入子宫，然后倒插胎儿气道。此胎儿镜过程允许胎儿外科医生：

• 可视化的障碍
• 穿刺或开窗阻塞

此穿刺允许先前捕获的胎儿肺流体逸出，导致胎儿肺的大小和外观，先前扩张气管支气管树的归一化，所述隔膜的位置，羊水体积，和胎儿腹水或水肿随时间的分辨率的正常化。

这种方法来治疗CHAOS需要早期诊断，严格的评估和深入辅导由多方面的团队，在期间和分娩前后管理胎儿畸形，丰富的经验。

上呼吸道的阻塞使混乱胎儿的分娩成为呼吸道的紧急情况。由于这个原因，有一种特殊类型的交付被称为子宫内分娩治疗(EXIT)程序，由CHOP团队成员首创，典型表现在Garbose家庭特殊交付单位．

这一过程为胎儿外科医生提供了建立气道的时间，通常以气管切开术(手术将呼吸管插入颈部)的形式在阻塞区域下方建立气道。

一旦你的孩子出生，我们的专业新生儿手术团队能进一步稳定并把你的孩子送到新生儿/婴儿重症监护病房(N/IICU)．

到达N/IICU后，您的宝宝将在一个专门的外科病人区，24小时由外科团队照顾。该小组评估所需的呼吸辅助水平，监测通过静脉(静脉导管插入静脉或脐带)给予的药物和营养，并在整个住院期间协调护理。

患有混沌症的婴儿的icu住院时间变化很大，取决于婴儿的肺功能、缺损的大小和原因以及手术修复的时机。在你的宝宝准备回家之前，他们需要逐渐达到某些里程碑，包括:

• 呼吸对自己的（可能需要补充氧气）
• 充分肠内喂养(通过口腔或喂食管)
• 保持自己的温度
• 增加体重

另一个重要的里程碑，是确保你做任何其他照顾者准备照顾你的孩子在家里。我们的团队在这里支持你贯穿学习过程。

父母是团队中不可分割的一部分，从一开始就在照顾孩子方面扮演着重要的角色。留在N / IICU期间,一支专门的外科医生、护士、言语治疗师(喂食药物治疗),哺乳顾问,呼吸治疗师和社会工作者来帮助教育你的家人住院期间你可以做什么,以及照顾宝宝出院后。护理人员将帮助您学习个性化的喂养技术和您的孩子可能需要的其他专门护理。

家庭也可以使用康纳利资源中心以及CHOP的儿童生活部门。这些项目提供资源和支持，使整个家庭在医院的体验更轻松。从卧室和洗衣设施到帮助兄弟姐妹适应需要特殊医疗护理的家庭新生儿的项目，团队可以帮助每个家庭利用所有可用的资源。

在产前和产后诊断和管理的改进已在混沌的情况下，导致增加生存和改善长期预后。由于条件是如此罕见，很少信息或研究方面存在气道重建的理想时机。