CDKL5诊所
CDKL5缺乏症(CDKL5 Deficiency Disorder, CDD)是一种罕见的遗传性疾病CDKL5基因。最常见的症状包括发病早、难以控制癫痫发作以及影响认知、运动、语言和视觉功能的神经发育障碍。
由于CDD是一种非常罕见的疾病，医生们仍在研究治疗它的最有效方法。费城儿童医院(CHOP)的专家是CDD研究的领导者。他们通过最近的CDKL5诊所与患者和家属分享他们的专业知识被命名为卓越中心．
我们对待谁
我们的团队治疗被诊断出患有CDKL5缺乏症或者在CDKL5通过基因测试确定的基因。
我们的团队
CDKL5诊所是神经学部门在切。CDKL5诊所团队由一名儿科神经学家领导，他在CDD方面有特殊的专长，Eric Marsh，医学博士，与一名执业护士和一名基因顾问合作。其他CHOP专业的专家，包括胃肠病学，肝病学和营养学；康复；职业治疗；和物理治疗也是我们团队的一部分。我们还得到了研究协调员和临床协调员的支持。
制定护理计划
在预约就诊前，我们的团队会查看每位患者的医疗记录。在检查病人之后，我们会根据病人的病史、症状和健康问题制定个性化的护理计划。我们诊所的物理和职业治疗师也会对患者进行评估，他们会推荐最有帮助的具体治疗类型。如果患者是由非chop医生转介到我们诊所的，我们将向转介医生发送一封详细的、个性化的病情管理建议信，包括监测、检测、持续治疗和支持等信息。
我们的团队:
- 为家庭提供关于CDD的详细信息，并回答他们的任何问题。
- 促进与CDD家庭支持和倡导团体的联系。
- 为父母提供基因咨询，帮助他们了解生育另一个患有CDD的孩子的风险。
- 如果患者和家属感兴趣，帮助他们参加与CDD相关的临床研究。
如果您相信您或您的孩子将受益于我们的诊所，请与您的医生联系，或致电267-426-1242。