范德武德综合症

患有唇腭裂及下唇凹陷，为范德武德综合征的特征性表现。van der Woude综合征是一种罕见的遗传障碍，其特征是口腔各种结构畸形。每100,000人的疾病会影响1至3名儿童。van der Woude综合征是最常见的遗传综合征唇腭裂大约1%到2%的新生儿患有唇裂和/或腭裂。在种族和性别之间发病率没有差异。

除了下唇两侧的凹坑或狭缝之外，有van der Woude综合征的儿童通常具有裂隙唇和/或腭裂的组合。这些狭缝或凹陷通常在口的两侧都是相同的，尽管它们的外观可以从非常宽到几乎不明显。唾液往往会出现这些狭缝，因为它们连接到皮肤下方的唾液腺排水。

婴儿时期接受唇坑矫正手术的病人，现在已是青少年。值得注意的是，大约三分之一的下唇凹陷患者并没有相关的唇裂或腭裂。此外，大约10%的遗传性范德伍德综合症儿童并没有唇坑。

Van der Woude综合征是由1号染色体上IRF6基因的各种突变引起的。在发育过程中，这个基因参与了口腔顶部和其他结构的形成。

IRF6基因以常染色体显性遗传方式遗传，这意味着该基因只需要从父母中的一方遗传下来，孩子就会患上这种疾病。如果你的孩子有这种情况，有50%到70%的机会，其他家庭成员也有这种情况。你的孩子也很有可能(超过80%)将这种疾病传染给他或她的孩子。

范德武德综合征的常见症状包括唇裂和/或腭裂，以及下唇两侧有凹陷或裂隙。这些唇缝的外观可以从非常宽到几乎不可见。由于这些唇缝与皮肤下的唾液腺相连，患有范德沃德综合征的儿童通常会流口水，因为唾液会从这些开口流出。

除了唇裂、颚裂和唇坑，患有范德武德综合征的儿童可能还有其他口腔结构问题。相关的口腔症状包括牙齿缺失(一种称为牙缺失的情况)，这是由于牙齿没有正确形成造成的。患有这种综合症的人有10%到81%的人会缺牙。上第二前臼齿和下第二前臼齿是最常见的缺失牙齿。除口腔和面部(也称为口面区)外，没有其他与范德武德综合征相关的异常。

范德武德综合征通常是根据唇凹的特征性发现而怀疑的。可以通过基因检测来确诊。

van der Woude综合征的儿童也有唇腭裂或腭裂的人被对待与那些没有唇坑或狭缝的唇腭裂和腭裂的孩子。

唇部坑本身可以用轻微的外科手术去除。这可以治愈唾液的排水并改善唇部的外观，但通常在手术后留下一些不规则性。

范德武德综合征患儿的长期前景通常是非常乐观的。在CHOP，我们的专家团队在照顾范德伍德综合征儿童方面经验丰富，并有良好的长期成功记录。

CHOP的多学科团队以促进对范德武德综合征的理解和管理而闻名。这支专家团队能够获得最新的诊断和治疗方法，并努力改善每一位患者的生活。