Symbrachydactyly

symbrachydactyly是什么?

Symbrachydactyly例子受共短指畸形影响的儿童手的顶部(左图)和同一只手看手掌(右图)Symbrachydactyly是一种罕见的先天性手部疾病,儿童出生时手指异常短,可能有蹼状、畸形或缺失。通常,只有一只手受到影响;另一只手看起来正常。

大多数同短指畸形儿童有完整的拇指,但有些儿童拇指可能短或无。

Symbrachydactyly常与其他手部疾病混淆,但不同之处在于,手的底层结构受到影响,而不仅仅是手指。手可能无法正常工作,手的骨骼、肌肉、韧带和神经也经常受到影响。

大约每32000个婴儿中就有一个出生时就患有同短指畸形,这是一种较为罕见的先天性手疾,但它对男孩和女孩的影响是一样的,通常没有遗传原因。

symbrachydactyly的原因

研究人员表示,几乎没有证据表明僵化的症状是由遗传缺陷或从代代发电引起的。相反,研究人员认为僵化的幻想是由产前发育中断引起的。

当一个婴儿开始形成在子宫内,他们的手形状像手套。随着婴儿的生长,手分割和手指形式。对于夏令时的婴儿,手指 - 通常只在一只手 - 不要完全形成。骨骼可能小于正常或完全不存在。

共短指畸形的症状和体征

用羟Brachydyly手在共短指畸形手指的例子共短指畸形的症状多种多样,但包括:

  • 短手指;手指中的骨头可能小于正常或完全缺失
  • 手指所在的皮肤和软组织的小疙瘩
  • 有蹼或连体的手指(并指
  • 手指僵硬和手动使用有限
  • 手(掌骨)短骨

共短指畸形的检测与诊断

当手和手指差异很明显时,大多数患有羟基奇乳扁的孩子均被诊断出来。由于产前成像已经改善,一些婴儿在出生前被诊断为差异,尽管必须在出生后进行测试以确认调查结果。

在费城的儿童医院(CHPO),诊断搅拌症始于您孩子受影响的手的体检。

在大多数情况下,临床医生会推荐x射线确认诊断并了解有关您孩子手中受影响的骨骼,有时在手腕和前臂中了解更多信息。X射线产生骨骼的图像,帮助医生识别受影响的肢体的底层结构。

除了身体检查和x光,你的孩子还可能经历:

  • 磁共振成像(MRI)该技术结合了大型磁铁、射频和计算机来生成人体器官、软组织、肌肉、韧带和其他结构的详细图像。这个测试对有手指疙瘩的孩子特别有帮助。你的孩子在做核磁共振时没有暴露在辐射中。
  • 运动范围试验确定条件是否影响运动和灵巧

准确的诊断有助于我们确定您孩子的最佳疗程。

治疗symbrachydactyly

羟基棱镜的治疗将取决于您孩子病情的严重程度,以及您孩子的年龄和发展。出生的儿童以温和的搅拌症,可能不需要任何治疗,因为他们能够完成孩子的所有事情。灵活性有限或严重的手动畸形的儿童需要积极治疗。

非手术的干预措施

如果你的孩子手指缩短,患手的拇指完整,医生可能会建议你的孩子职业。职业治疗师会教你的孩子如何最好地使用他们受影响的手,有时会用他们正常发育的手来帮助完成一些任务。

通过手部治疗,患有轻度共指症的儿童可以学会许多日常活动,如穿衣服、自己吃饭和写作。随着孩子的成长,职业治疗可能会随着时间的推移而发展,包括新的适合孩子年龄的任务。

外科干预措施

具有更严重的搅拌形式的儿童将需要手术来改善手的功能或外观。在Chop中,培训的手工外科医生在手臂上进行各种操作来修复先天性异常,增加手动功能和运动技能,以及改善受影响手的外观。

对羟基棱镜的手术非常复杂,可能涉及多程序。手术通常会提高您孩子掌握和捏住物体的能力,提高他们进行日常活动的能力。在某些情况下,手指之间的网状空间将重建(加深)。这可能需要皮肤嫁接。在其他情况下,手中的骨头可以延长,或者来自孩子脚趾的骨骼将被转移以增加对受影响的手指的长度。在极少数情况下,整个脚趾可以转移到手中。

安全手术

手术可以极大地改善你孩子的共短指畸形的长期预后,但对你和你的孩子来说,这也可能是一个压力大的经历。

在CHOP,我们提供丰富的资源,可以帮助您和您的孩子准备手术。此外,我们在术前、术中和术后遵循许多最佳做法,以降低感染风险,增加积极的结果。我们的安全协议是如此成功,以至于许多其他机构都采用了它们。

要了解更多信息,请阅读我们如何制作安全手术一个首要任务。

混合后治疗后的后续护理

对羟基奇的后续护理将取决于所需的治疗。如果您的孩子正在接受职业治疗,将定期评估它们以确保其手势正在改进并确定需要手术是否需要手术。

大多数手术治疗他们的搅拌器的孩子将采用施放或分裂,以防止他们的手固定并促进愈合。

如果您的孩子手术,他们的受影响的手将可能会用铸造或夹板固定几周以确保正确愈合。您的孩子将在手术后2至3个月内至少检查至少两次,然后定期监测至少几年。

额外的手术将根据需要进行。您孩子的医生将为您提供有关您孩子恢复计划的特定信息,以及他们如何恢复日常活动。

前景

儿童共短指畸形治疗的长期前景一般是好的。有轻度共指畸形的儿童一般对职业治疗反应良好,而手术对于病情较重的儿童非常有效。虽然一些化妆手的差异可能仍然存在,但大多数接受共短指畸形治疗的儿童将能够进行日常生活中的所有活动。

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