镰状细胞性贫血症

镰状细胞疾病是一组遗传性血液疾病的名称，其特征在于慢性贫血，疼痛的周期性发作和其他并发症。

该疾病影响红细胞。镰状细胞病导致红细胞大多是血红蛋白S而不是正常血红蛋白A.正常的红细胞是光滑的，圆形和柔软的;它们的形状和柔软使它们能够容易地通过血管移动到身体的所有部位的氧气。

在镰状细胞疾病中，异常血红蛋白S会导致红细胞变硬，指向和粘性，形状像新月形或镰刀状。当这些硬和指向的红细胞穿过小血管时，它们经常被卡住并阻挡血管。他们还坚持并损坏较大血管的衬里。受损的血管变得伤痕累累，缩小，有时完全关闭。通过血管血液流量堵塞可导致许多器官疼痛，中风和损伤。

镰状细胞也很容易分解到常规红细胞120天内只有10至20天存活。镰状细胞的快速破坏导致贫血 - 红细胞和血红蛋白的短缺。身体变得困难，使新的红细胞足够快，以跟上所需的供应。

镰状细胞条件是遗传的。让血红蛋白在红细胞中的人从一个父母中遗传了镰状细胞基因。从父母双方继承镰状细胞基因的儿童将有镰状细胞疾病（SS）。镰状细胞基因告诉身体使变体（不同于正常）血红蛋白。从另一个母体中继承镰状细胞基因的儿童和来自其他父母的另一个异常血红蛋白基因可能具有不同类型的镰状细胞疾病。

有四种常见类型的镰状细胞疾病：SS，SC，S / Beta-Plus中等血症和S / Beta-Zera血症。作为SS的人遗传了每种父母的双剂量的镰状细胞基因。具有任何其他类型的镰状细胞疾病的人从一个父母和另一个父母的另一个父母和另一个异常血红蛋白基因继承了S基因。

从另一个父母的血红蛋白A中仅继承镰状细胞基因的儿童与血红蛋白A的正常基因不会有疾病，但会有镰状细胞性状（AS）。人们通常没有疾病的症状和铅正常生活，但可以将基因传递给他们的孩子。

当两个人患有镰状细胞性状有婴儿时，他们可以患有正常的血红蛋白（AA），镰状细胞特征（AS），或SS类型的镰状细胞病。每次怀孕都存在这些可能性。

镰状细胞疾病影响全世界数百万人。这是一个常见的人，他们的起源是：

• 非洲人
• 地中海
• 阿拉伯
• 印度人（亚洲人）

镰状细胞条件的人们主要生活在非洲的国家，美洲（北，中南部），加勒比地区，地中海地区，中东，印度和西欧。

在美国，镰状细胞疾病会影响：

• 1在约360个非洲裔美国人新生儿
• 1在大约16,300名西班牙裔美国人新生儿

据估计，超过200万名美国人携带镰状细胞“特质”（这意味着它们本身没有疾病，但可能会将其传递给他们的孩子）。大约1英国非裔美国人有镰状细胞特质。

（资料来源：美国镰状细胞疾病的新生儿筛查：对跨越2十年的数据审查。Therrell Bl Jr，Lloyd-Puryear Ma，Eckman Jr，Mann My。Semin Perinatol。2015年4月39日（3）：238-51.）

贫血是镰状细胞疾病最常见的特征。贫血可能导致皮肤和眼睛（黄疸）或呼吸急促造成疲劳，苍白，泛黄。

疼痛是镰状细胞疾病最常见的症状。有些人每年有很少或没有严重的痛苦发作，而其他人有15个或更多。疼痛可能持续几小时到几天，并且在某些情况下，它可以持续数周。有些人有慢性，几乎每日疼痛。

在器官或关节中发生疼痛，并在镰状细胞阻断血液流动时造成的组织损伤。可以用抗逆疼痛药物如乙酰氨基酚和布洛芬治疗轻度疼痛发作。严重的疼痛可能需要在医院中治疗，并且静脉注射强烈的止痛药（进入静脉）。

镰状细胞疾病的并发症可能是急性或慢性的。

急性并发症

• 贫血。这是镰状细胞疾病最常见的特征。贫血可能导致皮肤和眼睛（黄疸）或呼吸急促造成疲劳，苍白，泛黄。
• 疼痛。这是镰状细胞病的最常见的症状。有些人每年有很少或没有严重的痛苦发作，而其他人有几个。疼痛的持续时间可以变化，有些人慢性，几乎每日疼痛。这是镰状细胞阻断血液流动时造成的组织损伤的结果。可以用热（温水浴或压缩）和抗逆疼痛药物如乙酰氨基酚和布洛芬治疗轻度疼痛发作。严重的疼痛可能需要在医院治疗，并静脉内（鼻子）和静脉内（进入静脉）。
• 感染。在脾脏中重复的红细胞镰刀导致它失去从血液中去除细菌的能力。婴儿和幼儿易受血液感染，肺炎，脑膜炎和骨骼和其他严重感染的影响。个体给予两次每日青霉素和疫苗，以防止严重的感染和死亡。发烧应立即由医疗保健提供者评估。
• 脾封存。镰状的红细胞可以被困在脾脏中。脾脏变大，经常痛苦。脾脏中的血液不再在循环中，并且患者可以从贫血中变得苍白和疲惫。这是一个威胁生命的紧急情况，需要由医疗保健提供者立即进行评估。在某些情况下，具有反复发作的脾封存，a脾切除术可以为您的孩子表示。
• 稳定性危机。Parvo病毒B19感染可能会导致危机稳定性。骨髓暂时停止制作红细胞，患者变得更贫血。有时患者可能需要红细胞输血。
• 天仙炎（手脚综合征）。肿胀和/或疼痛的手或脚可能是婴儿镰状细胞疾病的第一个症状，应该立即由医生评估。
• 急性胸部综合征。这种威胁性危及镰状细胞疾病的并发症是由被困的镰状细胞或肺中感染引起的。医生立即看到胸痛和发烧的人。
• 中风。镰状细胞损伤和阻塞血管向大脑提供血液;这可能导致行程。大约10％的患有镰状细胞疾病的儿童发展中风。另外20％在没有中风的情况下在大脑中发展伤疤。对脑组织的损害可能导致学习问题和残疾。医生有时可以通过使用特殊类型的超声检查来识别患有卒中风险的儿童。
• Priapism。这是指疼痛和不需要的勃起，这发生了因为镰状红细胞导致血液被困在阴茎的血管中。当勃起持续超过一个小时时，需要立即进行医疗注意力。复发性Priapism可以导致勃起功能障碍。

• 胆结石。当体内有太多称为胆红素的物质时，这些石头在胆囊中形成;当红细胞被破坏时，胆红素是制造的​​。含胆结石的人可能会在腹部右上侧，右肩或肩胛骨之间有疼痛的剧集。他们也可能会遇到泛黄的眼睛或皮肤。吃大型或脂肪粉可能会引发胆结石攻击。
• 肺动脉高压。这是肺部（肺动脉）主动动的高血压;这条动脉将血液从心脏携带到它变氧的肺部。肺动脉高压是镰状细胞病的成年人的常见并发症，在儿童中变得更加广泛认可。早期诊断和治疗可能会逆转或防止这种情况的进展。
• 联合疾病。骨骼的无菌坏死（与感染无关的组织死亡）是与镰状细胞病相关的骨骼和关节最常见的问题。它是由镰状细胞阻塞血流引起的。这种情况可以在童年中开始，但在生活中更常见。
• 眼睛问题。当视网膜没有足够的血液时，它可以削弱并​​导致问题，包括失明。镰状细胞疾病的儿童需要常规的眼科检查，因为眼睛中的微小血管可能被镰状细胞堵塞。早期发现这些问题可以允许治疗以防止差异差或完全失明。
• 肾脏问题。无能为力地浓缩尿液是镰状细胞疾病中最常见的肾异常。一个结果是遗留（尿床）。另一种是对脱水的易感性增加，可以启动血管闭塞事件（痛苦的发作）。为了补偿，镰状细胞疾病的人应喝大量的液体;这对温暖天气的儿童尤为重要。
• 神经心理效应。沉默的行程和脑血管缩小在患有镰状细胞疾病的幼儿中是常见的，并且它将它们提高了认知赤字的风险。这些可能导致学习困难。应进行学术表现差的儿童的神经心理学检测，因此可以启动适当的干预措施。此外，早期的脑成像研究可以提供信息，以便可以尽快开始干预措施。

有几种测试适合确定人的红细胞制成的血红蛋白类型。这些包括：

• 血红蛋白电泳
• 等电聚焦
• 色谱法

这些测试可以确定一个人是否具有一种镰状细胞疾病或镰状细胞性状。

DNA分析用于确定用于制备血红蛋白的基因的变化。该测试间接预测红细胞中制备的血红蛋白的类型。

测试是不是适用于确定镰状细胞病或镰状细胞特征包括：

• 溶解度测试（例如，Sicklex®）
• 镰刀测试

这些试验的“阳性”结果仅表明存在血红蛋白在一个人的血液中的存在;这发生在镰状细胞性状和所有类型的镰状细胞疾病中。

其他测试不是用于诊断患病细胞条件的本身有用包括：

• 血球计数。该试验可能检测贫血，但婴儿贫血和其他患者镰状细胞疾病的其他原因有许多其他原因，并且可能很少或没有贫血。
• 血液涂抹。在显微镜下检查的血液涂片上可以容易地看到镰状细胞。然而，即使在某些患有严重镰状细胞疾病的人，特别是幼儿和其他人的镰状细胞疾病中，常规血液涂片可能没有镰状细胞。

诊断镰状细胞病的最佳时间是什么时候？

镰状细胞条件可以在任何年龄准确诊断出来。然而，新生儿是最佳时期。新生诊断使医疗保健提供者能够在症状开始前开始预防性治疗（青霉素预防）和家庭健康教育。

四十九个美国，哥伦比亚区，波多黎各和维尔京群岛目前通过血液检验筛查镰状细胞病的所有新生儿。这些测试使用来自其他常规新生儿筛查试验所采取的相同样品的血液，并且可以确定孩子是否具有疾病本身或仅疾病。通过从胎盘取出羊水样品或组织，还可以在出生前鉴定镰状细胞疾病;此测试可以早日妊娠最初的几个月完成。

治疗的目标是预防感染，缓解疼痛和预防或控制并发症。感染是镰状细胞疾病死亡的主要原因。疼痛攻击是急诊室访问和住院的主要原因。

由于感染可能导致死亡，采取特殊措施来预防或降低感染的严重程度。这包括儿童每日每日儿童青霉素，至少在患者发育发烧或其他感染症状时，至少是生命的前五年，特殊疫苗和侵略性评估和治疗。

针对某些危险细菌的疫苗接种（肺炎球菌那嗜血杆菌流感B型， 和脑膜炎球菌）和病毒（乙型肝炎和流感）对镰状细胞疾病的人尤为重要。有关您儿童需求的疫苗接种的更多信息，请访问费城儿童医院疫苗教育中心。

输血用于治疗一些急性并发症，并防止其他并发症的发生或复发。患有中风或初始中风的高风险的儿童是常规和长期的血液输血，以防止卒中。

疼痛最常用乙酰氨基酚，非甾体抗炎药（也称为NSAIDs）和阿片类药物治疗，这是最强的止痛药，包括吗啡，羟考酮和氢酮等物质。

镰状细胞病中的重要健康维护措施包括：

• 医生访问每两年或三个月的儿童，长达2岁，然后至少每三到四个月2岁
• 常规良好地访问镰状细胞诊所或初级医疗保健提供者
• 所有推荐的儿童免疫接种加入prevnar®和pneumovax®疫苗，这些疫苗可保护肺炎球菌
• 血液测试以监测血液计数
• 幼儿的抗生素（青霉素）预防
• 叶酸补充
• TCD（脑大脑的超声称为经颅多普勒），每年至少每年服用一次SCD-SS和SCD-SB0Thalassemia，从2年开始，直到16岁
• 羟基脲疗法从SCD-SS和SCD-SB0的儿童患儿开始于9个月的儿童
• 眼睛（视网膜）检查视网膜疾病的早期检测

研究人员正在研究新的药物，骨髓移植和基因治疗，以治疗和可能为治愈镰状细胞疾病提供普遍。幸运的是，一个孩子可能会在疾病中生活，因为医生了解这种疾病以及如何管理它。