Saethre-chotzen综合症

什么是saethre-chotzen综合症?

Saethre-Chotzen综合征是一种遗传障碍,其特征是各种和宽阔的头骨,面部和肢体异常。扭曲基因突变是导致头骨早期融合的原因。

具有索特尔 - 偶发综合征的个人通常具有以下条件:

  • Craniosynostosiss:早期闭合颅骨之间的一个或多个接缝,导致颅骨异常。在所有患者中都没有看到,并且呈现和发作相当多样化。
  • Syndactyly:偶尔的第二和第三手指的部分融合,通常仅涉及软组织。
  • 超速度:宽眼的眼睛。

Saethre-chotzen综合征图像由于眼部插座,颧骨和下颌欠发达的患者,大多数具有这种疾病的孩子具有相对平坦的脸。其他常见特性包括不对称面,低套发际线,较下倾斜的睑裂(开口眼睑之间的区域),以及下垂的眼睑(Ptosis)。有些有索特尔 - 偶发综合征的儿童可能有额外的颅面异常,如腭裂,低耳朵和牙科问题。

雪橇综合征6个月大的赛赛雪茄综合征。注意高额额头和低发线,浅眼轨道,喙形鼻子。颅骨阳离子导致眼睛上方和高头牙齿的撤回。

Seathre-chotzen并发症和治疗

Seathre-Chotzen综合征的患者可以具有相关的健康和发育问题,加强了协调,多学科护理和进入各种儿科亚专业主义者的需求。
在费城的儿童医院,我们有一个全面的颅面目计划以下专业观察到患者:

  • 整形外科医生:颅面和手工外科医生
  • 口腔外科医生
  • 神经外科医生
  • 耳鼻喉科医生(耳朵,鼻子和喉咙专家)
  • 儿科牙医
  • 颅面训练正畸医生
  • 遗传学家
  • 言语和语言病理学家
  • 听力学家
  • 心理学家
  • 高级练习提供商(护士从业者和医师助理)
  • 护士
  • 肺药

索特尔 - 偶联综合征的治疗取决于功能和外观相关的需求,并且应在您的孩子出生后立即解决。由于可以与Saethre-Chotzen综合征相关的复杂问题,您的孩子应该在医疗中心进行处理,这些中心包括您的孩子可能需要的许多临床区域的儿科专家。

在剁时,患有Seathre-chotzen综合征综合征的患者的协调护理通常通过颅面目计划,与之密切合作手和手臂障碍计划治疗手的先天性畸形;这儿科气道疾病中心解决呼吸问题;和小儿喂养和吞咽中心管理喂养问题。眼睛保护或平衡问题,如斜视,通过关注眼科

由于Seathre-chotzen综合征的每位患者都有独特的问题,因此手术治疗的时序和过程非常个性化。重要的是要在小儿塑料和重建手术中看到外科医生,他们专注于治疗这种罕见的病情。了解有关综合征蔓铃病的外科治疗方法的更多信息。

随着孩子的增长,Chec也提供了访问心理社会支持服务解决这些条件的任何精神,社会或心理问题。

观看我们的教育视频,了解更多有关服务和治疗选择Chop提供给患有Craniofacial条件的儿童,如Saethre-Chotzen综合征。

审查斯科特P. Bartlett,MDJesse A. Taylor,MD


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为什么选择颅面计划

Chop的Craniofacial计划是国家领先的儿童领先的儿童疗程之一,既有先天性和脸部的脸部和头骨的异常。