主要睫状体动态障碍

原发性睫状体缺陷（PCD）是由纤毛的结构和/或功能缺陷引起的罕见遗传失调。纤毛是微小的毛状结构，这是需要在体内的各个部件中移动流体和颗粒，包括气道。

如果纤毛在气道中存在缺陷，则身体无法驱逐异物和透明粘液。这可能导致肺部并发症，包括常急感染肺部，耳朵，喉咙和鼻窦。

PCD的人可能有持续或反复性的感染，这可能会显着扰乱其生活质量，有时会导致永久性损害和危及生命的并发症。

大约一半的PCD患者具有横向缺陷（例如，SITUS INVERSUS TOMITIS，心脏出现在胸部而不是左侧）。当纤毛的缺陷伴随着SITUS逆转，慢性鼻窦炎和支气管疾病（小型气道的扩张）时，病症被称为Karteragener的综合症。

PCD的特征在于经常性呼吸道感染，如支气管炎和/或肺炎。可能表示PCD的其他迹象包括：

• 慢性咳嗽
• 作为新生儿的呼吸窘迫
• 慢性喘息
• 过量的粘液
• 难以清除粘液
• 慢性鼻塞
• 经常性中耳感染
• 经常性的冷症状

只有遗​​传测试或鉴定透射电子显微镜（需要活组织检查）下的睫状缺陷是特异性的，并确定PCD的诊断。但是，关于诊断原发性睫状体障碍症的临床标准一般一致。PCD的诊断需要存在一种或常见症状的组合：

耳朵，鼻窦和肺病：

• 慢性咳嗽
• 新生儿时期的呼吸窘迫
• 慢性喘息
• 经常性感染，如支气管炎和肺炎
• 过量的粘液
• 难以清除粘液
• 慢性鼻塞
• 经常性中耳感染
• 经常性的冷症状

胸部和腹部器官的异常情况：

• SITUS Inversus TOMITIS或镜像逆转所有内部器官，所有器官通常在其镜像位置时正常运行的条件
• SITUS含糊不清或异间，其特征在于身体的另一侧的某些器官

PCD的其他潜在指标：

• 数字甘蓝，其特征在于由于钉子周围的连接组织增加而放大手指和/或脚趾
• 通过透射电子显微镜（TEM）鉴定的特定纤毛超微结构缺陷。这种“黄金标准”对原发性睫状体的诊断测试需要透明的气道组织的活检，通常由刷样品或鼻子或气管刮擦
• PCD的阳性临床遗传学测试
• 异常低水平的鼻部一氧化氮也可以是PCD的指示灯

目前，对原发性睫状体缺乏症没有治愈。PCD患者的最终治疗目标是减缓疾病的进展。医生也将尝试维持气道健康，并享受肺部和上气道条件。目前的治疗包括：

• 用盐水鼻洗涤，抗炎鼻腔喷雾和鼻腔/鼻腔手术治疗鼻窦和耳朵感染
• 预防和延迟具有气道清除，支气管扩张剂，粘液溶解剂，抗生素和类固醇的进步和/或晚期肺病
• 用痰培养，支气管镜检查，成像和肺功能测试监测气道健康

受儿童受到治疗的PCD中心在费城的儿童医院将受益于一系列儿科专家，包括来自我们的专家耳鼻喉科划分，也称为耳朵，鼻子和喉咙（耳），和遗传学。