Oromandibular肢体发育不全

什么是口下颌肢体发育不全综合征?

口腔颌下肢发育不全综合征是一种罕见的、重叠的疾病。它的特点是先天性畸形的舌头,下颌骨和上颌骨。患有口下颌肢体发育不全综合征的儿童也可能有肢体异常。

在oromandibular肢体衰减诊断的伞形伞下包括六种特定条件:

  • Hypo-glossia-hypodactylia综合症:这是一种非常罕见的综合症,儿童有一个小的,但从来没有完全缺失,舌头和下巴,以及可变肢体畸形,可以涉及任何肢体和任何数量的肢体。语言和智力通常正常。
  • Hanhart综合症:一种罕见的综合症,其特征在于小钳口和舌头,缺席或畸形的手和/或脚。
  • 寄生素ankylosis综合征:患有这种综合症的儿童的舌头会粘在他们的口腔顶部。他们也可能有腭裂和各种下巴异常。
  • 查理·m·综合症:一种综合征,孩子们具有高度兴奋(距离的眼睛),可能无法移动脸部并且可能有一个腭裂。
  • 肢体缺乏脾脏 - 性腺融合综合征:随着其名称表明,这种综合症是由于在开发期间分离脾和加仑的失败。具有这种综合症的儿童也经常有小型颌骨,可能有几个面部,牙科,腭和肢体异常。

以上所有情况都非常罕见,虽然每一种情况都可能涉及肢体异常,但它们是可变的和不可预测的。每种综合症对儿童的影响程度也大不相同。尽管如此,它们之间仍有这样的重叠,它们可以被描述为一种常见的疾病状态。

原因

口腔颌下肢发育不全的原因尚未达成一致。许多遗传因素以及怀孕期间的因素都被考虑在内。

大多数儿童没有家族史。此外,除了某些莫比乌斯综合征,你的孩子将疾病传给他或她的孩子的风险非常低。

据报道,在怀孕期间使用几种处方药会导致口腔下颌肢体发育不全。这些药物包括:

  • 曲美苄胺盐酸盐
  • 氯苯甲嗪盐酸盐
  • 异丙嗪
  • 丙咪嗪
  • 安定
  • 氯丙嗪

环境因素和怀孕期间的血管问题也是可能的原因。

症状和体征

除了oromandibular肢体发育不全(包括口腔畸形,颌骨和肢体)的可见标志和症状外,其他症状可能包括:

  • 流口水
  • 呼吸困难
  • 未能茁壮成长
  • 说话和吃饭有困难
  • 残疾打开嘴巴

检测和诊断

临床表现提示该综合征可作出诊断。你孩子的医生也会建议你的孩子和直系亲属进行基因检测和咨询。

此外,医生可能会要求进行超声心动图检查,以筛查可能的相关心脏畸形。对于唇腭裂儿童,我们也会进行听力评估。

治疗

医生如何治疗下颌肢体发育不全取决于孩子的具体症状。治疗可包括下列任何一种:

  • 矫正下颌大小和功能的外科手术
  • 唇腭裂的外科治疗
  • 言语进食疗法
  • 手术矫正手/脚畸形,以改善外观和功能
  • 神经心理支持

长期前景

只要其表现在早期和有效地治疗其表现形式,长期对oromandibular肢体发育性的长期前景通常是阳性的。我们的专家团队在关心oromandibular-肢体发育不全综合征的儿童方面都经历过,并且在长期内具有出色的成功记录。

为什么选择我们

CHOP的多学科团队在促进口腔下颌肢体发育不全综合征的理解和管理方面享有世界声誉。这支专家团队能够获得最新的诊断和治疗方法,并努力改善每一位患者的生活。

审查Benjamin Chang,医学博士,FACS


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