Opsoclonus-Myoclonus-Ataxia综合征(奥玛仕)
什么是肌阵挛-肌阵挛-共济失调综合征(OMAS)?
opsoclonus-myoclonus共济失调综合征(通常称为OMAS或opsoclonus-myoclonus综合征)是一种神经系统自身免疫性疾病,其特征是四肢和眼睛的新运动、异常行为、睡眠失调和说话困难。OMAS可由病毒感染或肿瘤引发(神经母细胞瘤).因为它有时是由肿瘤引起的,OMAS被称为副肿瘤综合征。
奥玛仕的症状
OMAS的症状包括:
- 快速、不自主的眼球运动(视肌阵挛)
- 短暂的、不自主的肌肉抽搐(肌阵挛)
- 肌肉失去控制或运动的协调性(共济失调)
- 走路不平衡(步态不稳)
- 睡眠障碍(失眠)
- 行为上的变化(易怒、暴怒等)
- 言语困难(含糊不清、难以理解、无法说话)
- 降低肌肉张力
- 恶心或呕吐
奥玛仕的原因
OMAS可能是由一种称为神经母细胞瘤的肿瘤的免疫反应或一种病毒疾病的免疫反应引起的。免疫反应导致身体产生针对小脑的抗体,小脑位于大脑后部。对小脑的影响导致患者行走困难,眼球运动混乱,以及发育技能的丧失。
OMAS的检测和诊断
为了确认OMAS的诊断,你的孩子需要进行几项检查来寻找大脑异常和身体内的肿瘤。一个腰椎穿刺通常是为了寻找免疫反应的证据。尿液测试,包括香草扁圆酸(VMA)和高香草扁圆酸(HVA)测试,以寻找肿瘤的证据。为了寻找肿瘤,有时需要进行额外的检查,如偏多苄基胍(MIBG)扫描,这涉及注射少量放射性物质。
治疗奥玛仕
OMAS的治疗包括肿瘤的切除和治疗,如果发现的话。通常情况下,免疫系统需要用类固醇、静脉注射免疫球蛋白或利妥昔单抗(一种用于治疗某些自身免疫性疾病的抗体疗法)等药物来重新启动。
视阵挛-肌阵挛治疗通常也包括物理和职业治疗以加速恢复。
OMAS患儿的结果
患有OMAS的儿童可能在注意力、思维和协调方面仍有一些困难。早期治疗是完全康复的最好机会。
研究
如果您或您的孩子有兴趣参与或了解更多关于我们的研究,请与我们的团队联系brainresearch.chop.edu。