II型粘多糖病(MPS II)

粘多糖II型(MPS II)，也被称为亨特综合征，是一种罕见的遗传性溶酶体储存疾病，在这种疾病中，身体缺少或没有足够的酶来分解长链糖分子，称为糖胺聚糖(GAGs)。结果，这些分子在身体的不同部位积聚，造成损害，导致各种健康问题。

这种疾病的早期发病形式在出生后不久就开始了，而且更为严重。在晚发型中，较不严重的症状在生活的后期出现。

MPS II是由一种致病(致病性)基因突变引起的id基因。该基因为iduronate 2-sulfatase酶的生产提供指令，这种酶需要分解体内产生的复杂糖，称为糖胺聚糖(GAGs)。在体内循环的酶很少甚至没有的情况下，gag就会在体内细胞内积累。这就是为什么在这种疾病中许多组织和器官会增大。

受影响的人id基因在X染色体上。因此，男孩几乎完全受到影响，因为他们从母亲那里遗传了X染色体。他们的母亲没有这种疾病的症状，但他们携带了一种不能工作的基因副本。

患有二型多磺酸粘多糖的儿童在出生时通常没有症状。患有严重II型多磺酸粘多糖的人一般在18个月至4岁之间开始出现障碍的迹象和症状。缓慢进展型二磺酸粘多糖的症状往往在几年后出现。

MPS II型患者通常会出现:

• 粗糙的面部特征，如丰满的嘴唇、圆润的脸颊和宽阔的鼻子，
• 舌头和声带肿大

多磺酸粘多糖II可使许多其他器官和组织增大，包括头部、肝脏和脾脏。

患者还可能有:

• 频繁上呼吸道感染
• 耳部感染复发
• 听力损失
• 疝
• 关节僵硬和多发性骨关节畸形
• 腕管综合症
• 瓣膜心脏病
• 脑积水
• 腹泻

此外，MPS II的儿童的增长通常在5岁后发动。

早期诊断具有挑战性，因为多磺酸粘多糖II的症状也可归因于许多其他更常见的疾病。诊断是通过身体检查和下列情况之一作出的:

1. 低iduronate 2-sulfatase酶活性
2. 血浆和/或尿液呕吐物升高

诊断可以通过基因检测得到证实，这将揭示一种致病变异id基因。

目前，二甲多磺酸粘多糖没有治愈方法，但有可用的治疗方法。

酶替代疗法（ERT）使用静脉内溶液在体内取代缺陷或缺失的酶。一个特定的ERT，ELAPrase^®(伊妥磺酶)，每隔一周输注一次。虽然它不能穿过血脑屏障或改善中枢神经系统(CNS)的作用，但治疗已被证明可以改善多磺酸多磺酸钠II的许多躯体症状和体征。

治疗主要用于管理MPS II的个体症状。患者至少每6个月才能遵循溶酶体储存疾病中心在费城（Choch）的儿童医院，在其多学科MPS诊所。诊所包括具有物理治疗和发育儿科的任命。患者也接下来是其他亚专业主义者，包括肺系统，心脏病学和骨科等。

此外,细胞和基因治疗协同CHOP正在进行MPS II的基因治疗临床试验，目的是为这种疾病开发新的基因疗法。