线粒体耗尽综合征

线粒体耗竭综合征（MDS）是指一组稀有遗传疾病，其限制细胞内部线粒体的数量。线粒体是能源发生器，其能够为身体中的细​​胞功能而动力。他们创造了更多我们细胞中90％的能量。在MDS中，更少的功能性线粒体产生能量较少，限制细胞正常工作的能力。

MDS与几十种不同的核基因中的基因突变相关联。这些基因突变可以从父母流向儿童，或在早期胚胎中发育新的（发生De Novo）..因为临床疾病症状的家族史上，MDS诊断可以惊讶地抓住一个家庭。

MDS的发作通常在生命期间早期发生，婴儿期或前两年。MD可以影响体内的一种或多种器官，包括肌肉和胃肠系统，脑和肝脏。潮流的Milder表现在青少年和成年人中可以发展。

症状包括发育回归，肌肉弱点（低呼吸道），癫痫发作，癫痫，喂养困难和肝功能问题。

通过遗传测试，通常在血液中诊断MDS病因。从历史上看，需要肌肉或肝脏活组织检查来诊断基于线粒体耗尽的存在的条件;如今，该测试通常是次要的，以确认遗传诊断，如果初级核基因原因明确通过验血鉴定出初级核基因原因，则可能不需要。

没有治愈线粒体耗尽综合征。遗传学检测对于鉴定综合征的特定原因是重要的。MDS的临床试验越来越频繁，并且可以提供靶向病症的特定遗传原因的疗法，或者是更广泛的基于疗法，以增加细胞中的线粒体含量。

支持在这些条件下产生的线粒体酶缺陷的其他疗法，例如由氨基酸，抗氧化剂和维生素组成的线粒体补充剂药物，可以帮助患有MDS的代谢障碍。

在某些情况下，肝功能衰竭，肝移植可能是一种选择。

MDS的每个人都有一种不同的症状，需要时间理解和管理。患者每3-6个月通常会看到神经病学家。他们会定期看到胃肠病学家。如果存在肝脏问题或其他器官系统中的疾病的表现，例如眼睛，肾脏，心脏或视神经，患者将每年有适当的专家进行检查，以监测其症状进展。

感觉内听力损失可以在许多MDS患者中开发，也建议使用年鉴测试，助听器或耳蜗植入物有助于一些受影响的个体。