巨指
巨指是什么?
Macrodactyly是一种先天性条件,其中婴儿由于底层和软组织的过度生长而产生异常大的手指或脚趾。宏观形状地发生在手中比脚更常见。可能涉及一个或多个手指或脚趾。这种情况仅在一侧发生,或者可能会影响手或双脚。
Macrodactyly有两种类型的生长模式:
- 静态- 手指或脚趾的放大在出生时存在,并且受影响的数字以与未受影响的手指或脚趾相同的速度增长。
- 进步-受影响的手指或脚趾比未受影响的手指长得更快。受影响的手指或脚趾可能变得巨大,严重影响儿童进行正常活动的能力。
在某些情况下,儿童患大指的肢体可能在婴儿期有一个静态的生长模式,但在孩子大约2岁时可以迅速发展。在这些病例中,受影响的手指或脚趾长得非常快,通常包括相邻手掌或前足的异常生长。
患有大指畸形的儿童可能还有其他肌肉骨骼的差异。最常见的是并指,蹼或连体手指或脚趾。
虽然宏观发作地是一种良性条件,但它确实会导致畸形,看起来有些不同,可能会影响您孩子的正常手或脚功能。治疗母细胞发形地变化,但通常包括手术。
Macrodactyly的原因
大指畸形的病因尚不清楚。研究人员认为,这种情况不是遗传的,而是与产前发育中断有关。
Macrodactyly可以与其他条件和综合征一起发生,包括神经纤维素瘤病,脂纤维素的黑斑瘤,血管条件和肺结乳复合体。
巨指畸形的症状和体征
大指畸形的主要症状是出现一个或多个异常的大手指或脚趾。较大的手指可能以与其他未受影响的手指/脚趾相同的速度生长,或者生长得更快。
大指畸形的其他症状可能包括:
- 受影响的手或脚的异常生长
- 刚度
- 难以移动,抓住或使用受影响的手/脚
- 肿胀
- 痛苦(虽然这很少)
大指畸形的检测和诊断
大多数孩子出生都具有明显的宏观形状的迹象。偶尔,这种情况稍后会呈现一点,孩子是一年还是两个老。在费城的儿童医院(CHPOCH),诊断宏观状况通常始于孩子受影响的手或脚的体检。有时需要转诊遗传学团队。
在大多数情况下,临床医生会推荐x射线确认诊断。X射线产生骨骼的图像,帮助医生识别手或脚的底层结构。
除了身体检查和x光,你的孩子还可能经历:
- 磁共振成像(MRI),它使用大磁体,射频和计算机的组合来制作体内器官,软组织,肌肉,韧带和身体内的其他结构的详细图像。该测试可以帮助确定哪些底层组织被扩大。在MRI期间,您的孩子暴露于辐射。
- 运动范围试验确定条件是否影响运动和灵巧
- 神经评估测试以确定这种情况是否损害或压迫任何神经
准确的诊断有助于我们确定您孩子的最佳疗程。
治疗Macrodactyly
大指畸形的治疗取决于孩子病情的严重程度,以及孩子的年龄和发育情况。
非手术的干预措施
如果你的孩子的受影响的手指或脚趾的生长是静态的——这意味着它没有恶化——也没有妨碍他们的活动,临床医生可能会建议进行持续的观察,以确保情况没有恶化。
外科干预措施
由于大指畸形经常产生明显的畸形,并可进行性恶化,许多家庭寻求更积极的治疗。对于大部分患有大指畸形的儿童,这包括手术。
在CHOP,经过联谊培训的手外科医生为患有手足疾病的儿童进行各种修复骨畸形和改善功能的手术。
用于宏观发作的手术是复杂的,可能需要几个程序来实现停留异常生长并产生近常看手脚或脚的目标。您的孩子的医生将讨论分段的手术治疗是否可以使您的孩子受益。
手术可以包括减厚额外的皮肤和皮下组织,以缩小受累手指的宽度。
当手骨达到成年长度时,也可能需要骨骺。在此过程中,单独的手骨的生长板闭合,以防止长度继续增加。在最严重的渐进情况下,如果所有其他方法控制手指的生长已经耗尽,则可能需要部分手截肢。
手术后,您的孩子受影响的手或脚将用石膏或夹板固定。
手术安全
手术可以大大改善你孩子的长期成果,宏观发作地,但它也可以为您和您的孩子提供压力经验。
在CHOP,我们提供丰富的资源,可以帮助您和您的孩子准备手术。此外,我们在术前、术中和术后遵循许多最佳做法,以降低感染风险,增加积极的结果。我们的安全协议是如此成功,以至于许多其他机构都采用了它们。
要了解更多信息,请阅读我们如何制作安全手术一个首要任务。
宏观术后治疗后的后续护理
用于宏观发作的后续护理将取决于所需的治疗。如果您的孩子接受了非诊断治疗,应定期监测它们,以确保病情不会显着影响他们的日常活动。
如果您的孩子需要手术,他们将在手术后的前2至3个月内检查几次,然后每6到12个月监测功能和持续增长。
如有需要,将执行额外的操作。孩子的医生会告诉你关于孩子康复计划的具体信息,以及他们多久能恢复日常活动。
前景
为宏观分区治疗的儿童的长期前景通常很好。在大多数情况下,手术可以控制手工生长,改善手功能,帮助孩子更好地管理日常活动。